产前诊断13三体综合征3例

潘玲 徐晨明 贺晶 周露璐 孙亚莉

（浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江 杭州 310006）

1 临床资料

1.1 一般资料 病例1，孕妇26岁，G1P0，孕19+2周，产前筛查提示21三体高风险。病例2，孕妇29岁，G1P0，孕18+3周，产前筛查提示21、18 三体及NTD（神经管缺陷）低风险，但free-β-HCG 中位倍数（MOM）异常增高，为11.09。病例3，孕妇39岁，高龄，G2P0。

1.2 胎儿经腹部超声检查及诊断

1.2.1 病例1 双顶径5.0cm，股骨长3.7cm，胎儿头颅内大脑镰部分缺如，单一脑室，丘脑融合，上唇中线部位连续性中断0.5cm，鼻结构显示困难，双眼外缘距3.1cm，内缘距1.0cm。超声诊断：胎儿全前脑伴颜面部征象，见图1。

图1 病例1超声图像

1.2.2 病例2 胎儿双顶径4.5cm，股骨长3.6cm，脐动脉舒张期缺如，颅内单一脑室腔，丘脑融合，四腔心无法显示，房室间隔十字交叉消失，颜面部情况因胎儿较小显示不清。超声诊断：脐动脉舒张期缺如、胎儿多发畸形（全前脑，心脏异常：考虑房室共用通道）。见图2。

图2 病例2超声图像

1.2.3 病例3 胎儿双顶径5.6 cm，股骨长3.7cm，胎儿上唇连续性中断约0.8cm，小脑横径1.8cm，下蚓部分离约0.4cm，后颅窝池0.9cm。四腔心切面：左心房内见扩张的冠状静脉窦，室间隔连续性中断约0.3cm，可见穿隔血流。三血管平面肺动脉左侧见内径0.2cm 左上腔静脉，经冠状静脉窦回流至右心房。胃泡大小0.7cm×0.5cm，20 分钟后复查胃泡大小无明显变化。左肾长径3.1cm，肾实质回声增强，集合系统分离0.4cm，右肾长径3.8cm，肾实质回声增强，集合系统分离0.9cm。腹壁脐带插入处前腹壁连续性中断约0.5cm，见大小1.8cm×1.5cm×1.0cm 肠管样强回声向外突起，外见包膜，其旁见脐带。脐动脉膀胱水平仅见左侧脐动脉，右侧未显示，脐动脉横断面呈“吕”字形。超声诊断：胎儿多发畸形（唇裂、室间隔缺损伴永存左上腔静脉、脐膨出、单脐动脉、双肾偏大回声改变、胃泡小、小脑发育异常可能）。见图3。

图3 病例3超声图像

1.3 羊水胎儿染色体核型分析 超声引导下羊膜腔穿刺术，抽取羊水20ml，常规羊水胎儿染色体制备，G 显带核型分析：病例1，47，XX，+13；病例2，47，XY，+13；病例3，47，XY，+13，见图4。

2 讨 论

13三体综合征是一种常染色体数目异常疾病，又名Patau综合征，是由于患儿D 组染色体中多了一条额外的13号染色体［1］而致的先天性畸形综合征，常累及颅脑、颜面部、颈部、心脏、腹部、泄殖腔、肢体等全身多个部位。本报道中3例胎儿均为多发畸形。该病常由于双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致［2］，多源于母亲，在高龄孕妇中发病率明显增高。本报道中1例为高龄孕妇，39岁。13三体综合征发病率约为活产新生儿的1／5000［3］，预后很差，90%在6个月内死亡［4］，仅5%的患儿能活过10岁［5］。至今13三体综合征尚无根治措施，因此产前诊断并终止妊娠显得尤为重要。目前产前诊断的检查方法逐渐完善：超声作为一种影像学检查手段能发现解剖结构畸形，无创、经济且有效，因而在筛查染色体疾病中有较好的应用价值，尤其是当发现全前脑及颜面部异常改变时，对13三体综合征有较好的提示作用，有研究表明91%～100%的13三体综合征胎儿产前能通过超声检出［6］，另外，目前常用的血生化产前筛查也有一定的预测价值。当然，该病的确诊需依据染色体核型分析。本报道中3例胎儿均经超声发现多发畸形，其中2例均发现全前脑，1例伴随颜面部改变，2例产前筛查结果异常，1 例提示21 三 体 高 风 险，1 例free-β-HCG 中 位 倍 数（MOM）异常增高，3例均经羊水胎儿染色体核型分析确诊为13三体综合征。

图4 a、b.病例1，47，XX，+13；c、d.病例2，

［1］ Patau K，Smith DW，Therman E，et al.Multiple congenital anomalies caused by an extra autosome［J］.Lancet，1960，1（7128）：790-793.

［2］ Jacobs P A，Hassold T J，Henry A，et al.Trisomy 13 ascertained in a survey of spontaneous abortions［J］.J Med Genet，1987，24（12）：721-724.

［3］ Misanovic V，Jonuzi F，Biscevic E，et al.The Patau syndrome［J］.Med Arh，2002，56（3）：42-43.

［4］ Duarte AC，Menezes AI，Devens ES，et al.Patau syndrome with a long survival.A case report ［J］.Genetics and Molecular Research，2004，3（2）：288-292.

［5］ Tunca Y，Kadandale JS，Pivnick EK.Long-term survival in Patau syndrome［J］.Clin Dysmorphol，2001，10（2）：149-150.

［6］ Lehman CD，Nyberg DA，Winter TC，et al.Trisomy 13 syndrome：prenatal US findings in a review of 33cases［J］.Radiology，1995，194（1）：217-222.