三维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位

王延海，蔡爱露，孙佳星，王 冰

（中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004）

阴茎阴囊转位是指阴囊异位于阴茎上方，是一种少见的先天畸形。该病产前超声诊断较为困难，国内外关于此方面的文献报道较少见。本研究对22例经产前超声检查怀疑为阴茎阴囊转位及有家族史的胎儿进行回顾性分析，探讨三维超声诊断阴茎阴囊转位的超声图像特点及价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2000年1月—2010年10月共22例怀疑有阴茎阴囊转位胎儿，其中9例来源于我院，13例来源于外院。孕妇年龄21～40 岁，平均（29.0±4.1）岁；超声检查时胎儿孕周为 22～40周，平均（29.0±2.7）周，孕周由本次妊娠末次月经或妊娠早期超声检查确定。

1.2 方法

所有检查均经腹检查。三维超声检查应用Volusion E8，配有4～7 MHz容积探头及3～5 MHz凸阵探头，由专人负责检查。容积数据存于硬盘以备后续分析。

2 结果

阴茎阴囊转位的三维超声图像特点：阴囊位于阴茎与脐带入口之间；阴茎位于分裂的阴囊中间（图1）。

所有胎儿均于生后随访。均为单胎。22例中，18例活产，4例引产。14例为阴茎阴囊转位，均为不完全性。12例合并尿道下裂，1例合并双侧隐睾，1例合并左侧隐睾，1例合并左肾盂输尿管结合处狭窄，1例合并室间隔缺损，1例合并左腹股沟疝，1例合并右侧多囊性肾发育不良。11例行染色体检查，均为46-XY，3例未同意检查。

8例非阴茎阴囊转位中，5例为小阴茎，2例为正常胎儿，1例为女性两性畸形，染色体为46-XX。

所有患儿均无父母近亲结婚史、放射线暴露史。

生后14例阴茎阴囊转位胎儿中，产前三维超声正确诊断13例。

生后8例无阴茎阴囊转位胎儿中，产前三维超声正确诊断7例。

图1 阴囊分裂，阴茎位于阴囊与脐带入口之间。Figure 1.The penis situated between the divided scrotum and the umbilical cord.

3 讨论

阴茎阴囊转位的发病机制仍不很清楚，可能是由胚胎发育期间生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。完全性阴茎阴囊转位为阴茎与阴囊的位置完全颠倒，即阴茎在阴囊之后，不完全性阴茎阴囊转位即阴茎位于阴囊的中部,可合并尿道下裂、阴茎短小等其他严重畸形。世界上第一例阴茎阴囊转位由Appleby于1923年首次报道[1]。阴茎阴囊转位可合并很多畸形，泌尿生殖系统畸形是最常见的畸形[2]，中枢神经系统、骨骼系统、消化系统及心血管系统畸形少见[3]。在本组中，12例（12/14，86%）合并有泌尿生殖系统畸形。虽然有些合并畸形产前很难诊断，需在生后才能明确，但是对并发畸形的检出有助于阴茎阴囊转位的检出。

有文献报道大约13%的阴茎阴囊转位患儿有家族史，这可能是常染色体隐性遗传，与13q有关 。对染色体进行检查可以更好的了解本病并指导治疗。

三维超声可以完整、准确的显示外生殖器的形态，这样三维超声就有助于医生及胎儿父母做出决定，所以具有很高的应用价值。阴茎阴囊转位的超声特点很有特异性：阴囊分裂且位于阴茎与脐带入口之间，阴茎位于分裂的阴囊中间。

诊断阴茎阴囊转位需要鉴别小阴茎与增大的阴蒂、阴唇与阴囊。早孕时生殖结节，中晚孕时阴唇线、下降的睾丸、阴茎及膀胱后壁与直肠前壁之间的距离（即相当于子宫的位置）有助于胎儿外生殖器的判定[5-8]。但是在一些特殊的病例中三维超声同样不能区分小阴茎与大阴蒂。Verwoerd-Dikkeboom等[9]利用虚拟现实技术成功地区分了小阴茎与大阴蒂，尽管病例数不多，但是为胎儿性别鉴定提供了一个新的方法。

Meizner等[10]报道阴茎位于二分的阴囊之间且向腹侧弯曲是严重尿道下裂的特点，即“郁金香”症。我们发现阴茎阴囊转位合并尿道下裂是一种严重的“郁金香”症。它们的不同在于有无阴茎与阴囊的不正常的位置关系。Vijayaraghavan等[11]报道阴茎阴囊转位合并尿道下裂的特点如下：①阴囊位于阴茎与脐带入口之间；②阴茎位于分裂的阴囊中间。③阴茎短小、宽扁、向腹侧弯曲。④阴茎腹侧喷尿。在本文中，我们未观测到喷尿，但是我们相信“郁金香”症是提示阴茎阴囊转位及尿道下裂的首要线索。

总之，三维超声可以提高阴茎阴囊转位产前超声诊断的准确率。

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