产前诊断中的染色体芯片与核型分析：孰优孰劣

刘邓浩 摘编

2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片，本文为其中一 篇，标 题 为“Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis”。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验，评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景，并与传统染色体核型分析进行了比较。

染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。而在产前诊断领域，对胎儿染色体进行可视化的核型分析是目前的标准方法。在美国国家儿童健康与人类发展研究院主导下，项目研究目的是评估基因芯片在产前诊断中的准确性、有效性以及可能的新增功能。研究的检测样本来源于29个产前诊断中心的4406名孕妇，每份标本被一分为二，其中传统核型分析由一家中心实验室完成，基因芯片分析由四家实验室之一承担。这些孕妇的高危因素包括高龄产妇（46.6%）、唐氏综合征血清学筛查异常（18.8%）、超声结构异常（25.2%）及其他（9.4%）。研究结果表明，98.8%的样本可用于芯片检测，87.9%的样本无需组织培养即可直接检测。基因芯片技术可以识别出传统核型分析所能检测的所有非整倍体和不平衡重排，但对识别平衡易位和胎儿三倍体却无能为力。

研究人员同时指出，有时核型分析并未检测到，但超声检查发现胎儿生长或结构异常的这类病例中，有6%都可以通过芯片检测发现染色体的缺失或重复。对于高龄产妇或产前筛查呈阳性的病例来说，在核型分析为正常时，有1.7%却可以经由芯片检测到异常，从而提供更多的细胞遗传学信息。因此，在未来，基因芯片有望取代核型分析成为评价胎儿染色体异常的候选标准方法。