脊髓亚急性联合变性 20例分析

辽宁省东港市中心医院内五科(118300) 聂英娥

脊髓亚急性联合变性(SCD)是由维生素 B12缺乏引起的神经系统变性疾病,病变主要在脊髓后索和侧索,也可影响周围神经、视神经、脊髓白质及其他部位、小脑、脑干及大脑白质。现将我院 2002～2009年收治的 20例 SCD总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 男 13例,女 7例。年龄 16～78岁,平均 45.1岁。病程 1个月至 3年,发病至确诊时间为 2个月至 2年,其中 17例发病半年内就诊,3例发病 1年以上就诊。既往有慢性萎缩性胃炎病史 7例,结肠炎病史 2例,贫血病史 3例,酗酒史 2例,胃大部切除术后 5例,原因不清 l例。诊断均符合Healton等[1]提出的标准。

1.2 临床症状和体征 20例病例中,肢体麻木 16例,其中双下肢麻木 15例,胸部束带感 3例,双下肢疼痛 4例,肢体无力 14例,其中双下肢无力 11例,行走不稳 16例,出现大小便障碍 5例,深感觉减退18例,四肢麻木伴手套、袜套样感觉障碍 12例,单纯双下肢痛觉减退 8例,痛觉过敏 2例,肌萎缩 4例,四肢肿胀 1例,肌张力升高 12例,肌力下降 8例,下肢腱反射亢进 9例,腱反射减弱 11例,音叉振动觉消失 7例,位置感消失 13例,双侧 Babinski征阳性 13例,单侧阳性 3例;Romberg征阳性 11例。

1.3 辅助检查

1.3.1 实验室检查 提示大细胞性贫血 12例,其中轻中度贫血 8例,重度贫血 4例;8例无贫血,但其中 3例有贫血史。血清维生素 B12浓度测定：14例＜133 pmol/L(正常参考值 133～800 pmol/L),其中8例 ＜30 pmol/L;8例血清叶酸 ＜9.08 nmol/L(正常参考值 13.39～47.67 nmol/L),其中 6例为长期嗜酒者。6例行腰穿脑脊液检查,其中蛋白轻度增高 l例,余均正常。

1.3.2 MRI检查 20例均做脊髓 MRI检查,病灶多呈条状,沿脊髓长轴纵向分布;少数为点状或片状等T1或长 T1及长 T2信号,FLAIR为高信号病变。涉及颈髓 14例、胸髓 6例,病灶累及后索 20例,同时累及侧索 8例。其中 5例血清维生素 B12浓度检测正常者 MRI扫描亦有变化,单纯后索显示病灶者 3例,后索和侧索均有病变 2例,4例症状较轻者未见明显异常。

1.3.3 头 CT检查 7例行头 CT检查,3例示脑萎缩。2例示腔隙性脑梗死,2例未见异常。

1.4 治疗 所有病例均用维生素 B12或弥可保 500～1000μg肌肉注射,每日 1次,治疗 3～6周后减至每周 2～3次,疗程 3～6个月,同时辅以叶酸、维生素B1、维生素 C及能量合剂,加强原发病治疗及对症治疗。

2 结 果

大部分患者 1个月后症状、体征有所好转。9例 3个月后痊愈,9例 4～6个月痊愈,2例脊髓侧索明显变性者遗留痉挛性截瘫。治疗后复查血红蛋白和维生素 B12浓度均恢复正常,8例复查 MRI病灶均有不同程度缩小。

3 讨 论

传统观念认为,胃黏膜内因子缺乏、胃肠道内维生素 B12吸收不足是造成 SCD的主要原因。目前已知甲基维生素 B12是 DNA和 RNA合成所必要的辅酶,缺乏会导致维生素 B12依赖酶缺陷,核蛋白合成不足,致使髓鞘脱失,轴索变性,而腺苷维生素 B12缺乏时,会使过量单链脂肪酸反常插入细胞膜脂质中,引起髓鞘纤维损害[2]。本组 20例患者中 15例血清维生素 B12异常,5例正常,表明 SCD患者血清维生素 B12浓度可以正常,该病的诊断不一定需要维生素B12缺乏。叶酸参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成,进一步合成 DNA和 RNA。叶酸缺乏症的常见病因：1)摄入不足。2)吸收障碍。3)代谢干扰。乙醇对叶酸代谢也有一定抑制作用。烟酸为碳水化合物代谢辅酶的组成成分,也影响蛋白质和卟啉的代谢。烟酸缺乏可由营养不良、肠道吸收障碍和慢性酒精中毒等引起。烟酸缺乏会引起烟酸缺乏症,俗称"糙皮病",其特征为皮炎、舌炎、腹泻,以及脑脊髓或周围神经变性。中枢和周围神经系统症状可于病程的任何时期出现,比较常见的是后索、侧索联合病变[3]。

本组资料表明,本病主要累及脊髓后索、侧索及周围神经,与文献报道一致[4]。此外,本病患者也可出现大脑功能损害症状,如反应迟钝、记忆减退、性格改变、痴呆及精神症状等,本组患者有 2例合并脑功能障碍,症状相似,损害部位主要位于放射冠[5],推测脑功能障碍与此有关,表明本病严重时可损伤脑白质,临床医生应该认识到这一特殊临床特点。以往 SCD的诊断主要依据临床与血液检查,对于血清维生素 B12浓度正常或症状不典型则难以确诊。MRIT2加权像可见颈及上胸段后索与侧索有异常高信号,并有增强效应。T1加权像为低信号。脑干和小脑也可有异常信号。但 MRI异常一般较临床症状出现为晚。因此作为早期诊断并不是高敏感的方法。这些异常信号一般可逆,通过治疗后可以改善甚至消失,但与临床症状改善并不一致[6]。SCD的治疗主要是补充维生素 B12尤其是早期足量维生素 B12的治疗,一旦确诊,即应给予大剂量维生素 B12治疗。本组治疗后取得较好疗效,2例病程较长,病情较重者治疗效果不佳,系因长期病变导致脊髓不可逆性病损所致。因此早期诊断、及时治疗是决定本病疗效的关键。

[1] Healton EB,Savage DG,Brust JC,et al.Neurologic aspects of cobalamin deficiency[J].Medicine,1991,70(4)：229

[2] 王岚,蒋雨平.亚急性联合变性与维生素 B12[J].中国临床神经科学,2000,8(2)：139

[3] 谭兰.营养障碍性疾病的神经系统表现[M].神经病学.北京：人民军医出版社,2001：128

[4] 王维治.神经病学[M].北京：人民卫生出版社,2001：116

[5] 夏斌,邵福源,赵瑛,等.亚急性联合变性的磁共振表现[J].中风与神经疾病杂志,1998,3(6)：117

[6] 陈生弟.神经变性疾病[M].神经病学.北京：人民军医出版社,2002：244