新生儿紫绀型先天性心脏病的诊断分析

柴建春，席康明，崔北勇

先天性心脏病(先心病)是新生儿时期最常见的先天性畸形，其发病率为0.6% ～0.8%，特别是严重和复杂的先心病如不及时医治，30%在生后1周内死亡，25%死于生后1个月内，因此早期诊断和及时有效的治疗十分重要［1］。本文回顾分析了我院新生儿科近6年来收治的46例紫绀型先心病患儿的临床资料，以期更深入地了解其临床特征，做到早期正确诊断。

1 临床资料

1.1 一般资料 2005年1月～2010年12月，我院新生儿科共收治紫绀型先心病新生儿46例，男29例，女17例(男女比例为1.7:1);其中早产儿12例，足月儿34例，入院日龄1 h～28 d，出身体重1 550 ～4 200 g。

1.2 临床表现 本组患儿中均有青紫症状(头罩吸氧下经皮测血氧饱和度＜85%)，其中短暂间歇性青紫21例，包括哭闹后青紫13例和吃奶后出现青紫8例，持续性青紫25例，表现为经吸氧后青紫不缓解;呼吸异常27例，主要为气促。32例患儿在胸骨左缘或心尖部可闻及收缩期杂音，14例患儿心脏听诊未及异常。合并心衰者11例，心律失常6例;其它还有呛咳、浮肿、烦躁、喂奶困难，体重不增。另外合并其它心脏外畸形5例，占10.8%，以合并消化道畸形较多见。

1.3 辅助检查 (1)动脉血气分析:除5例患儿因合并新生儿肺炎呈低氧血症、高碳酸血症外，其余41例患儿均呈低氧血症、低碳酸血症。(2)经皮血氧饱和度测定:23例患儿进行动脉导管前(右桡动脉)和导管后(下肢动脉)经皮血氧饱和度的测定，10例患儿呈现差异性紫绀。(3)胸部X线检查:30例患儿呈肺血多，16例患儿呈肺纹理减少。心影增大17例，17例患儿胸部X线片出现心脏形态的改变，其中鸭卵形心7例，靴形心5例，“8”字形心1例。

1.4 超声检查 所有病例均于入院1～3 d内采用东芝PV6000型彩色多普勒超声心动图仪按超声顺序分段检查。46例紫绀型先心病患儿，居前三位的是完全性大动脉转位(TGA)14例(占 30.3%)，法洛四联症(TOF)9例(占19.6%)，肺动脉瓣狭窄(PS)7例(占15.2%)，其它还有左心发育不良综合征(HLHS)4例(占8.6%)，完全性肺静脉异位引流(TAPVC)、右室双出口(DORV)各3例(各占6.5%)，完全房室间隔缺损2例(占4.3%)及永存主动脉干、主动脉弓离断、单心室、单心房各1例(各占2.2%)。且多为复合畸形(30例，占65.2%)，TGA合并房间隔缺损(ASD)或卵圆孔未闭(PFO)11例，动脉导管未闭(PDA)10例，室间隔缺损(VSD)5例。肺动脉瓣狭窄(PS)合并PDA 6例，PFO 3例，ASD和VSD各2例。右室双出口合并VSD和 PDA各2例，ASD 1例。TAPVC合并ASD 2例，PDA 1例。10例差异性紫绀患儿经心脏彩超证实均是TGA合并PDA。

2 讨论

先天性心脏病是新生儿期常见的先天畸形之一，尽管青紫型先心病的发生率低于非青紫型先心病，但由于前者在新生儿早期缺乏特异的临床症状，缺少具有鉴别意义的心脏杂音，故临床极易将其误诊为呼吸系统疾病，新生儿持续肺动脉高压(PPHN)，从而因不当甚至是过度治疗加速了患儿的死亡，使本应在新生儿期即可施行根治术的患儿丧失了手术的最佳时机。近年来，随着心脏外科技术的不断发展，在新生儿期完成心脏手术的条件也在日趋成熟，我国新生儿期完全性大动脉转位(TGA)的治愈率高达91.5%［2］，已与国外相近。因此，对于某些严重的青紫型先心病，如TGA、完全性肺静脉异位引流、主动脉弓离断等，若能在生后早期行手术治疗，可能远比内科的缓解缺氧状态、改善心功能及预防感染更为重要。

青紫型先心病又称“右向左分流型先心病”，多因心内结构异常使血液从右向左分流或由于大动脉起源异常使大量静脉血流入体循环，导致动脉血氧分压及血氧饱和度明显降低，故临床表现为青紫［3］。青紫型先心病在新生儿期即可表现为不同程度的发绀、呼吸急促、喂养困难及体重不增等，重者可合并心功能不全，甚至心律失常。若患儿同时伴有明显的心脏杂音，临床医生往往会考虑到有先心病的可能，但杂音的响度与疾病的严重性不成比例，且某些潜在致死的心脏畸形也可以没有杂音，因此没有杂音不能排除心脏疾病，需要通过多普勒彩色超声心动图来确诊，仅有少数畸形复杂或诊断有疑问者需进一步深入检查。

一般认为吸入纯氧是判别肺源性和心源性青紫可参考的方法［1］，如青紫不消失则心源性可能性大，在紫绀型先心病青紫可能稍有减轻。本资料中，给予患儿吸氧后PaO2、SaO2均有升高，但仍在低氧血症范围，支持上述观点，但还需与新生儿持续肺动脉高压(PPHN)鉴别。在临床上我们体会到，通常先心病患儿对缺氧的耐受力较强，虽然呈现严重青紫和呼吸困难，但大多对刺激的反应仍然较强，而不象PPHN呈严重的青紫和呼吸困难的同时往往患儿的全身反应也非常微弱。提示:严重青紫、呼吸困难与全身反应不平行的现象，可能也是紫绀型先心病的临床表现特点之一。

动脉导管前后的血氧饱和度差异，这是诊断PPHN(导管水平)的重要依据［4］。若动脉导管前后 PaO2差值＞15 mm Hg或TcSO2差值＞4%，表明有动脉导管水平的右向左分流。但应注意，除PPHN外，某些合并有动脉导管开放的青紫型先心病，也伴有动脉导管前后的PaO2及TcSO2明显差异，这也是青紫型先心病易与PPHN相混的原因之一。但若发现动脉导管前TcSO2低于导管后，则表明含氧较高的血由左室经肺动脉通过动脉导管进入降主动脉，应高度怀疑青紫型先心病，如TGA。

复杂性青紫型先心病的突出特点为低氧血症，由于新生儿血红蛋白结合氧的能力强，且不易解离，因此，不能单纯根据皮肤颜色来判断供氧是否充足。动脉血气分析是了解心脏血液混合程度的敏感指标。本资料显示:紫绀型先心病患儿动脉血气呈现PaO2、SaO2和PaCO2三低。其为血液中CO2经肺泡弥散较快，缺氧、酸中毒代偿性呼吸增强的结果。提示:严重低氧血症与严重低二氧化碳血症并存，应属紫绀型先心病患儿动脉血气分析指标的特征。

胸部X线片可显示肺血多少、心脏外形及其他内脏的位置，均有助于先心病的诊断。肺血增多包括肺充血或肺淤血，前者可见于肺静脉异位引流等，后者可见于左心发育不良综合征等，但此种因心内结构畸形或血管异常而导致的肺血增多常被误认为是肺炎的改变。肺血减少常提示右室流出道狭窄，如肺动脉狭窄及法乐四联症。此外，特殊的心脏外形常提示有某种先心病的可能［3］，如心影呈靴形见于法乐四联症，鸭卵形见于TGA，“8”字形或雪人形见于完全性肺静脉异位引流(心上型)等。但新生儿青紫型先心病较少具备上述典型的心影改变。因此，肺血的多少往往会提示我们注意有无先心病的可能。

超声心动图可作为无创性检查先心病的最基本和最重要的诊断方式，对新生儿紫绀型先心病的诊断及治疗期间的病情观察和随访等具有重要作用。新生儿胸壁薄，有利于声束穿透，可获得清晰的图像，能很好地显示心内结构异常［5］。据文献报告［6］及本组资料表明，对单纯左向右分流的先心病(ASD、VSD)准确率可达99%以上，但对心外大血管异常和复杂先心病的确诊仍有一定难度和局限性，诊断的准确性除了与仪器质量和功能有关，更受操作者的知识和经验影响。目前有文献报道［7］应用实时三维超声心动图(RT－3DE)可提高复杂性先心病的诊断率。心血管造影、CT和磁共振检查都能补充超声心动图的不足，但前两者都需要接受大量放射线，而新生儿对放射线敏感，应尽量避免，无论是心血管造影还是创伤性检查，均有一定风险［8］。所以，超声心动图还是临床医生早期诊断新生儿紫绀型先天性心脏病的首选的检查手段。

［1］邵肖梅，叶鸿瑁，丘小汕.主编.实用新生儿学［M］.第4版.北京:人民卫生出版社，2011:527-553.

［2］贝 斐，步 军，黄 萍，等.新生儿青紫型先天性心脏病156例的早期诊治分析［J］.中国实用儿科志，2005，20(7):404-406.

［3］胡亚美，江载芳，诸福棠.实用儿科学［M］.第7版.北京:人民卫生出版社，2002:1433-1472.

［4］薛辛东，富建华.新生儿青紫型先天性心脏病的鉴别诊断［J］.中国小儿急救医学，2006，13(5):401-403.

［5］黄国英.超声检查对新生儿青紫型先天性心脏病的诊断意义［J］.中国小儿急救医学，2006，13(5):404-405.

［6］杨江帆，杨戎威，李 炜等.新生儿先天性心脏病监测与随访［J］.中国新生儿科杂志，2007，22(2):72-75.

［7］孙 锟，陈树宝，江 海，等.婴儿复杂型先天性心脏病的三维超声诊断［J］.中华儿科杂志，2001，39(7):401-404.

［8］王 忻，薛辛东，富建平.新生儿紫绀型先天性心脏病26例早期诊断分析［J］.中国实用儿科杂志，2009，24(5):393-394.