关于 Fahr综合征及其 ICD-10编码

佘璇瑜 陈丹霞 陈彩芳

关于 Fahr综合征及其 ICD-10编码

佘璇瑜 陈丹霞 陈彩芳

目的 探讨 Fahr综合征的 ICD-10编码。方法 通过阅读医学文献,深入了解 Fahr综合征的临床与病因,按 ICD-10分类规则进行编码。结果 对 Fahr综合征的的临床与病因有了进一步的认识,并给予相应的编码。结论 编码员一定要按正确操作步骤进行编码,还要阅读病史,有疑问须多方查阅资料进行综合分析,并依据编码原则做出正确编码。

Fahr综合征;钙化;ICD-10编码

1 实例资料

例 1:患者男性,3岁,无诱因呕吐一次,为痰液,量少。后出现双眼凝视,神志不清,呼之不应,持续约半个小时。到我院急诊就诊,拟“抽搐查因:癫痫”收入儿科。既往史:既往有3次类似发作,均表现为双眼凝视。一年前查头颅MRI提示“①Galen静脉瘤,合并动静脉畸形;②广泛脑白质沿深静脉周边钙化”。患儿父母体健,均无癫痫病史,近来家人无发热症状,家族中无传染病、遗传病等病史。住院期间头颅 CT示:“双侧大脑半球广泛皮层下脑回表面高密度影,脑室质变薄,脑室系统重度扩张,脑干上方、右侧脑室内条柱状软组织密度影”。患儿转往神经小儿及血管外科,出院诊断:①Galen静脉瘤畸形;②阻塞性脑积水;③Fahr综合征;④继发性癫痫;④上消化道出血。

例 2:患者男性,72岁,4个月前无明显诱因突发不省人事,无口吐白沫,无肢体抽搐,无恶心呕吐,约 1min后醒转,对发生的事情无记忆、无不适,当时测血压 84/52mmHg。到我院门诊诊治,测血糖 5.7mmol/l,血压 118/61mmHg,予对症支持治疗。今晨又突发不省人事,症状同前,无语言不清,为求进一步治疗来院,门诊以“反复发作意识不清查因”收入院。家族中无类似病史,无家族遗传性疾病。出院诊断:①短暂性脑缺血发作;②Fahr综合征;③颈椎病。住院期间头颅CT示:“双侧豆状核、丘脑、小脑半球、双侧顶枕叶及 小脑蚓部团片状、片状、脑回样高密度影”。

2 编码过程

2.1 Fahr病(综合征)甚罕见,我院 2003～2009年只有 2例。例 1经咨询医师告知该病为先天性脑畸形。以主导词“畸形”在 ICD-10卷三中查找,查到“脑(先天性)畸形”Q04.9,脑(后天性)畸形 G93.8。核对卷一后初定编码为 Q04.8(脑的其他特指的先天性畸形)[1]。而在一参考书中 Fahr综合征编码为G93.8,为后天性疾病,书中是这样描述的:Fahr综合征-对称性大脑钙化综合征,异名:大脑钙质沉着伴晚发性脑病;大脑钙质沉着;基底节钙化;特发性两侧对称性大脑基底节钙化症;特发性家族性脑血管亚铁钙沉着;家族性基底节钙化[2]。查阅另一参考书又见 Fahr病(综合征)编码为 G23.8(对称性大脑钙化综合征、基底节钙化沉着伴晚发性脑病),而 G93.8为大脑钙化[5]。

2.2 查阅医学文献

2.2.1 Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化(ICBG),最早描述于 19世纪[3]。Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病,其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性,也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现。

2.2.2 临床表现 在临床上基底节钙化往往是被偶然发现,因而注意其临床特征非常重要。Fahr病临床症状多样,多发于青中年,无明显性别差异,一般呈进行性发展,通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体束症状和癫痫发作[2],其他表现有手足抽搐、智力低下、发育障碍、语言障碍或共济失调,也可只表现为行为异常和神经心理异常而无运动失调等其他症状[4],也可没有任何神经、认知和精神症状表现。Fahr病可以合并或伴随其他疾病,总之,Fahr病无特征性临床表现,直至经CT等检查后才得到明确诊断,也可以一生不发病。

2.2.3 病理改变 Fahr病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮质下中枢基本对称性的钙质沉着。

2.2.4 影像学表现 CT是诊断 Fahr病的主要检查方法。脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点,钙化随病程进展逐渐增大。头颅CT检查在检测基底节钙化方面明显优于颅脑X线检查,它具有极高的诊断敏感性,可对Fahr病做出诊断并有利于对多种病因引起的 Fahr综合征进行早期治疗。Fahr病的钙化在不同部位、病程的不同时期,其形态、大小也有差别。基底节区是钙化最好发部位。

2.2.5 诊断与鉴别诊断 MOSKOWotz等(1971)曾提出FCBG诊断标准:①X线上有对称性双侧基底节钙化;②无假性或假性甲状旁腺机能减退的临床表现;③血清钙、磷水平正常;④肾小管对甲状旁腺的反应功能正常;⑤有遗传学证据;⑥无感染、中毒及代谢等原因。Fahr病主要需与下列几种疾病进行鉴别:①甲状旁腺功能减退症;②假性甲状旁腺功能减退症;③结节性硬化。

2.2.6 Fahr病的病因发病机制仍在探索之中。遗传学特点:Fahr病可为家族性或散发性(特发性),多为常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传和性染色体遗传的病例报道。Fahr病多为父传子或女,或同胞患病。母女或母子间也可遗传患病。

通过阅读上述医学文献并再次请教专家,综合病史、结合CT检查,重新确定主导词,用“钙化”在卷三中查找,查到大脑(皮质)钙化 G93.8;基底节钙化 G23.8;颅内钙化,见“钙化;大脑”,皮质(脑)见“钙化,大脑”。核对卷一,G23.8为基底节变性性疾病,G93.8为大脑的其他疾病[1]。故笔者认为:Fahr综合征因钙化发生在不同部位,其编码也可不同。例 1编码为 G93.8大脑钙化,例 2编码为 G23.8基底节钙化。因基底节区是钙化最好发部位,故编码为 G 23.8的机率会比G 93.8大,Fahr综合征应根据具体情况编码。

ICD-10编码工作具有较强的技术性和专业性,是病案管理人员工作技能的具体体现。正确的分类是保证医疗信息准确的关键,也决定卫生信息的利用价值。编码员不但应该加强ICD分类及相关知识的学习,不断积累经验,还要具备高度的责任心,潜心研究,提高自身素质。在编码时应深入挖掘疾病诊断的内涵,根据临床表现、发病机理,多查阅资料进行综合分析,并依据编码原则作出编码。

[1] 北京协和医院世界卫生组织疾病分类合作中心编译.疾病和有关健康问题的国际统计分类:第 10次修订本.第 1卷,第三卷,人民卫生出版社,1996.

[2] 林洁中.湛江中心人民医院.医学综合征及其ICD-10编码续编,2001:2.

[3] Manyam BV,Walters AS,Keller IA,et al.Parkinsonism associated with autosomal dominant bilateral striopallidodentate calcinosis.Parkinsonism Relat Disord,2001,7(4):289-295.

[4] Narita K,Murata T,Ito T,et al.A case of diffuse neurofibrillary tangles with calcification.Psychiatry Clin Neurosci,2002,56(1):117-120.

[5] 李奕明.常见疾病国际疾病分类(ICD-10)指导手册(第一卷).广东省卫生统计信息中心,2004:3.

515041汕头市汕头大学医学院第一附属医院