新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

黄红建 张远旺 彭筱凤

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

黄红建 张远旺 彭筱凤

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查，提高对此病的认识，避免其患病的发生。方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例，取新生儿脐带血3 ml，应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查。结果 筛查出阳性人数237例，阳性率4.6%。结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理，对其家长进行此病宣传，100%发放G6PD缺乏指导卡片，避免了患病。

G6PD缺乏症;新生儿疾病筛查;意义

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是常见的遗传性红细胞酶病，常与某些诱因(食蚕豆、药物、感染)后发病，又称蚕豆病，发病的临床表现为急性溶血性贫血及由此所致的高胆红素血症，新生儿期可致核黄疸，造成智力低下［1］。G6PD缺乏是我国南方地区，特别是广东、广西、海南发病率最高的常见遗传病之一［2］。我国已经纳入新生儿疾病筛查之一。我院于2008年1月开始进行新生儿脐血G6PD缺乏症筛查，现将筛查的结果和意义报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例。

1.2 筛查标本的采集 对胎儿娩出断脐后抽取其脐带血3 ml，注入无菌的真空管内12 h内送我院检验科进行检测。

1.3 筛查方法 采用硝基四氮蓝G6PD/6PGD比值法进行筛查。结果判定参考范围:G6PD/6PGD≧1.1为G6PD正常;G6PD/6PGD在0.6～1.1为中度缺乏值;G6PD/6PGD≦0.6为重度缺乏值。

2 结果

在5168例新生儿中筛查出G6PD缺乏237例，总发病率为4.6%。中度缺乏208例，重度缺乏29例。

3 讨论

G6PD缺乏症是最常见的红细胞酶病，是红细胞内磷酸戊糖旁路的遗传性缺陷造成［3］。G6PD缺乏症引起溶血的原因主要是由于红细胞G6PD活性降低和/或酶性质改变，不能维持抗红细胞氧化损伤的能力，进而损害红细胞膜，降低细胞膜的变形适应性而引起溶血。患G6PD缺陷症者平时没有贫血和其他典型症状，但在一定条件下(如:食蚕豆、服伯氨喹啉及磺胺类药物)，就会出现黄疸、溶血、贫血症状。G6PD缺乏的早期新生儿高胆红素血症发病率高，发病早，程度重，出现核黄疸发生率较ABO溶血高。脐血G6PD检测具有取材方便、无创伤性、快捷、准确等优点，且每人只需1～2次检测即可终生受益。目前，对G6PD缺乏症诱发疾病尚无特殊治疗，临床上仅对症处理。因此进行新生儿脐血G6PD缺乏筛查非常必要。在我院对已筛查出G6PD缺乏新生儿均向家属发给指导卡(内容告知可能引起溶血的药物名称、食物等)，并对其家属进行健康教育，防止溶血的发生。对G6PD缺乏新生儿生理性黄疸期纳入高危儿管理，有效预防高胆红素血症、核黄疸和神经系统后遗症的发生，提高人口素质。

［1］ 江剑辉.广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治.中国儿童保健杂志，2000，(5):299．

［2］ 陈福雄，张瑶苹.还原型辅酶在葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶缺乏新生儿黄疸中的作用.中华医学杂志，1997，77(4):278．

［3］ 赵丽.南昌地区10792例新生儿G6PD缺乏筛查结果分析.中国优生与遗传杂志，2005，13(8):85．

542800广西省贺州市妇幼保健院