澳大利亚John Murtagh 全科病案研究(三十七)——两个善于伪装的病案

John Murtagh (著)，杨 辉(译)

作(译)者单位:3165 澳大利亚维多利亚州，澳大利亚Monash大学

案例1

1 病史和初步检查

陈女士，38 岁，学校老师，就诊主诉14 d 疲劳、无力、没有食欲、口腔溃疡。她说12 个月来自己的健康状况很不好，自己的工作很忙，需要投入大量的精力。最近几个月中，她经常胃肠胀气、大便频繁，每天3 ～4 次;不过又存在周期性便秘的情况。最近6 ～8 个月内，她的体重减少了6 kg。她曾经去一家医院的诊所看病，医生给她开了一种草药，说是治疗大便异常。

常规物理检查，发现陈女士又高又瘦，面色苍白，基本没有什么皮下脂肪。生命体征基本正常，只有一个异常的发现，即腹部膨胀，肠鸣音极度活跃。直肠检查结果未发现异常。

2 请你思考的问题

(1)你的初步诊断是什么?

(2)有哪些鉴别诊断?

(3)你应该进一步问陈女士什么问题?

3 思考题的答案

(1)最可能的诊断是腹腔病，如口炎性腹泻、麦胶性肠病、非热带性口炎性腹泻等。虽然这些腹腔病通常出现在儿童患者身上，但实际上也出现在各个年龄的患者身上。患者除了感到疲劳之外，会表现出腹腔病的四个典型症状，即腹泻、体重减轻、胃涨、铁和叶酸缺乏症。陈女士的确存在虚弱、体重降低、腹胀、腹泻的症状。

(2)鉴别诊断包括:肠易激综合征、碳水化合物耐受异常(包括乳糖、果糖、棉子糖、半乳异糖等耐受异常)。这些疾病可能由获得性乳糖缺乏症或者罕见的吸收异常综合征引起，如惠普尔病。

(3)你可以进一步询问患者腹泻的情况，如粪便里是否有大块，是否气味很异常，是否在冲水的时候很难冲干净，是否在排便的时候有腹痛等。你可以询问病人的家族史，家里是否有人有消化吸收异常或其他自身免疫性疾病，如1 型糖尿病、IgA 缺乏症、甲状腺疾病、生育能力问题等。

4 进一步的病史

陈女士承认，她确实有消化吸收不良的症状，而且有缺乏食欲的问题，偶尔会出现呕吐的情况。她说家里有人有类似的问题，比如叔叔和侄子患有腹腔病。

5 请你进一步思考的问题

(1)你怎样确诊腹腔病?

(2)你怎样治疗腹腔病?

6 思考题的答案

(1)进一步做血清学检查，可以发现是否有IgA 肌内膜抗体和IgA 转谷氨酰胺酶抗体。不过最特异的诊断检查是小肠活组织检查，从而获得绒毛萎缩的证据。另外还应该进行全血检查，看是否存在缺铁或叶酸缺乏的问题。对这种病人最常见的误诊，是简单地诊断为大便异常或口炎性腹泻。

(2)现在还没有治愈腹腔病的方法，不过可以通过调整病人的饮食来控制疾病，这需要改变病人一生的饮食习惯。可以让病人尽量避免吃含谷蛋白(面筋)的食物。很多谷物如小麦、黑麦、大麦、燕麦中都含有谷蛋白。

案例2

1 病史

山姆，15 个月的幼儿，父母抱着来看病。主诉患儿近来出现腹泻情况，每天6 次大便，气味异常。4 个星期前，另外一个医生给孩子看病，认为孩子的疾病是感染引起的，不过对粪便的显微镜检查和便培养检查结果，并没有发现寄生虫，也没有发现其他致病的病原体。那个医生给患儿开了替硝唑，不过孩子仍未见好转，厌食，看上去很不舒服，烦躁不安，腹部胀气，体重也没有增加。这个孩子后来被确诊为腹腔病。

2 病案分析小结

9 ～18 个月的幼儿在添加流食后，经常出现腹腔病。幼儿就诊的主要主诉往往是腹泻或者生长缓慢。

腹腔病可以出现在任何年龄的病人身上。60 岁以上的老人、婴儿、青少年都可能发生腹腔病。腹腔病是一种典型的“伪装起来”或“带着面具”的疾病。有很多病人多次来看病，仍然不能确诊。

译者注:本案例所述腹腔病属于一种吸收不良综合征，也称“乳糜泻”。与精制面粉制品有关，并具有一定的遗传性。

麦胶:俗称面筋，其分解产物是麦胶蛋白和麦谷蛋白。麦胶蛋白对肠黏膜有毒性，腹腔病患者的小肠黏膜的多肽酶活性不足，不能有效分解麦胶蛋白，引起小肠黏膜病变，从而影响小肠的吸收功能，出现腹泻。