苗勒管持续存在综合征1例临床分析

河南科技大学第一附属医院泌尿外科

(洛阳 471003)韩青江

苗勒管持续存在综合征1例临床分析

河南科技大学第一附属医院泌尿外科

(洛阳 471003)韩青江

苗勒管持续存在综合征(Persistent muellerian duc t syndrome,PM DS)是一种罕见的男性假两性畸形。 2007年 7月,我院收治 1例苗勒管持续存在综合征患者,表现为一侧隐睾,另一侧腹股沟斜疝,合并发育不良的子宫。现分析报告如下。

患者,男,年龄 42岁,以“左侧阴囊可复性包块半年余”为主诉入院。15年前行右隐睾切除术及左精索静脉高位结扎术;8年前因左睾丸扭转行左睾丸固定术;高血压2年。查体:患者男性第2性征发育良好,双侧腹股沟区见 3处手术疤痕。右阴囊空虚,左睾丸位于左阴囊内。左腹股沟区触及一包块,大小约4cm,可进入阴囊,平卧后可消失,外环口增大,咳嗽时有冲击感。术前未行彩超检查。拟行左侧腹股沟斜疝修补术。手术情况:左侧疝囊自内环口突出,直径约4cm壁薄 ,与腹腔相通,周围粘连,精索上有一 6cm×4cm× 4cm大小肿块,质硬,肌性,内有空腔,腔内有黏膜覆盖,并有一细官腔通入腹腔,怀疑该肿物为子宫,经妇产科会诊确认后,将该子宫及相通的输卵管切除,同时行疝修补术。术后病理:发育不良的子宫。追问病史,患者曾婚后多年不育,性功能正常,行“右侧隐睾切除术及左精索静脉高位结扎术”后,生育一女孩。术后诊断:苗勒管持续存在综合征。随访患者恢复良好,无睾丸缺血萎缩,男性第 2性征及性功能均正常。

讨 论

PMDS由 N ilson于 1939年首先报道 ,至今报道约有 150例[1]。表现为发育正常的男性,具有睾丸发育,体内存在一组无功能的子宫及输卵管。在胚胎的发育过程中,睾丸 Leydig细胞分泌的双氢睾酮促进外生殖器和尿生殖窦向男性化发育,Sertoli细胞分泌的苗勒管抑制物(M IS),又称抗苗勒管激素(AM H),促进男性胎儿苗勒管的退化。当 Sertoli细胞不分泌M IS或苗勒管细胞受体对M IS不敏感时,则出现苗勒管退化不完全,形成发育不良的子宫、输卵管。这种特殊的男性假两性畸形称为苗勒管持续存在综合征(PM DS)。

根据睾丸、输卵管和子宫的相对位置,把 PMDS分为 3种类型:①睾丸、输精管和输卵管都在腹腔内相当于卵巢的位置,两侧阴囊空虚。②一侧隐睾及对侧腹股沟斜疝,疝内容物为睾丸及发育不良的子宫和输卵管。这种类型称为腹股沟子宫疝。③两侧睾丸及输卵管、子宫都在一侧疝囊内,又称睾丸横过异位。本组 1例,表现为右侧隐睾,左侧腹股沟斜疝,疝内容物为发育不良的子宫和输卵管,符合第 2种类型。

PM DS外阴完全是男性样,常以隐睾和腹股沟斜疝就诊,术前不易确诊,常于手术时偶然发现。如果隐睾或腹股沟斜疝合并可疑肿物及术中发现睾丸横过异位均应考虑 PMDS可能[2]。本组一例就是在手术中发现疝内容物为发育不良的子宫和输卵管,才考虑本病。追问病史,15年前曾行右隐睾切除术,不清楚当时有无注意到对侧腹股沟疝,若对本病有一定的认识,可能会及时发现,误诊的原因可能是本病过于罕见。 PMDS的特点为表形正常的男性,性征发育正常,体内存在无功能的子宫和输卵管,进一步检查染色体为,46XY,睾酮分泌正常 ,性腺是睾丸。

PM DS的治疗包括疝修补及隐睾下降固定,以便最大限度的保留睾丸功能。关于苗勒管结构的处理,存在分歧。有些作者认为应尽可能保留苗勒管结构,其理由为迄今尚未见患者苗勒管恶变的报道,而且切除苗勒管结构增加了睾丸血供损伤的危险性[3]。有些作者认为保留苗勒管结构不利于睾丸下降固定应切除。标准的手术方式是在近子宫角处切断输卵管,保留输卵管伞、附睾和睾丸的完整,从子宫侧壁游离出输精管,切除大部分子宫体,将隐睾降入阴囊内,横过异位的睾丸可以经阴囊中隔戳孔置入对侧阴囊。本例患者术中发现输精管及精索与子宫紧密生长在一起,游离输精管及精索时尽量多的保留了血管蒂,术后未发生睾丸缺血等情况。本组患者特殊性还在于曾行多次手术,15年前行右隐睾切除术及左精索静脉高位结扎术,8年前因左睾丸扭转行左睾丸固定术,是否有某种意义,尚不清楚。

PM DS患者睾丸分化正常,如果睾丸在阴囊内或早期行隐睾下降固定术,则有望出现正常的生精功能,治疗的目的也在于保持患者的生育能力。本组患者曾经婚后多年不育,性功能正常,行右侧隐睾切除术及精索静脉高位结扎术后,生育一女孩。

PM DS是一种遗传病,大部分为单发 ,也有家族倾向,可能为性连锁的常染色体隐性遗传病。该例患者未发现家族中有类似病例。

PM DS临床少见,提高对本病的认识是提高诊断水平的关键,力争做到早期诊断、早期治疗,改善患者预后。

[1] 吴阶平.吴阶平泌尿外科学 [M].济南:山东科学技术出版社,2004:473-490.

[2] 刘保兴 ,杨文增,吴嘉平.持久苗勒管综合征 [J].国外医学泌尿系统分册,2001,21(增刊 ):160-161.

[3] Vandersteen DR,Chaumeton AK,Ireland K.et a l.Surgical management o f persistent mǜllerian duct syndrome[J].U rology,1997,49(6):941-945.

R375.2

A

1000-7377(2011)01-0128-01

(收稿:2010-07-20)