佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷监测分析

贾德勤,王 星,伍捷阳,吴雪丽

(广东省佛山市妇幼保健院 528000)

佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷监测分析

贾德勤,王 星,伍捷阳,吴雪丽

(广东省佛山市妇幼保健院 528000)

目的了解佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷发生状况和变化趋势,分析影响其出生缺陷发生的危险因素。方法对2007～2009年在广东省佛山市妇幼保健院接受产前检查和(或)住院分娩的孕期满28周至产后7 d内的围产儿18 073例进行出生缺陷及相关因素的监测。结果(1)3年来围产儿出生缺陷率为608.09/万,呈逐年上升的趋势。(2)出生缺陷前5位依次为先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症、外耳其他畸形、多指(趾)、α-地中海贫血。上述几种缺陷的发生率均明显高于全国平均水平。(3)出生缺陷发生的性别差异明显,男性高于女性。(4)孕母大于或等于30岁是出生缺陷的高发年龄段,尤其是大于或等于35岁组出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组。(5)出生缺陷围产儿死亡率为141.04‰。结论出生缺陷发生率逐年上升,应积极开展婚前医学检查,提高产前诊断水平,及时进行新生儿疾病筛查,提高人口素质。

先天畸形;监测;干预措施;围产儿

为了解佛山市出生缺陷的发生水平和变化趋势,现对2007～2009年在本院出生的18 073例围产儿中发生出生缺陷的1 099例患儿资料进行回顾性分析,以了解本地区常见出生缺陷的种类,进一步探讨影响出生缺陷发生的危险因素,为今后不断完善监测工作提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 监测2007年 1月 1日至 2009年12月31日在佛山市妇幼保健院接受产前检查或住院分娩的孕满28周至产后7 d内的围产儿,包括活产、死胎、死产。

1.2 方法 采用广东省出生缺陷监测中心统一制订的《出生缺陷儿登记卡》,共计25类出生缺陷。由接受过出生缺陷监测工作专门培训的产科、新生儿科医护人员负责围产期儿的出生缺陷筛查工作,登记填写缺陷儿登记卡,专职人员负责审核和质控,确保监测资料的准确性。

1.3 统计学处理 采用SPSS统计软件进行统计学处理,计数资料采用χ2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 3年出生缺陷检出率 3年间共监测围产儿18 073例,共检出出生缺陷儿1 099例,各年度出生缺陷儿的检出率分别为223.34/万,385.37/万,1 158.01/万,呈逐年上升的趋势,平均出生缺陷检出率为608.09/万。

2.2 出生缺陷发生类型及顺位 1 099例出生缺陷围产儿中单发缺陷1 056例,占96.09%,多发缺陷43例,占 3.91%,最多的缺陷多达5种。前10位出生缺陷类型分别为先天性心脏病(13.19%)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症(12.37%)、外耳其他畸形(8.55%)、多指(趾)(5.37%)、α-地中海贫血(重型除外)(5.28%)、肾盂分离(5.10%)、色素痣(5.10%),尿道下裂(4.64%)、胎儿水肿综合征(3.46%),先天性甲状腺功能减退症(3.28%)。上述10种出生缺陷占全部缺陷儿的66.33%。

2.3 出生缺陷发生的性别差异 男 708例,占64.4%;女388例,占35.3%;性别不明3例,占 0.3%。9 620例男婴中708例有出生缺陷,发生率为735.97/万,8 450例女婴中388例有出生缺陷,发生率为459.17/万。另有3例性别不明。男性出生缺陷率明显高于女性(P＜0.01)。

2.4 出生缺陷发生率的相关因素

2.4.1 与母亲的相关性

2.4.1.1 与母亲异常生育史的相关性 共有1.73%(19例)的母亲有异常生育史,其中14例有1次异常生育史,5例有2次异常生育史;在19例有异常生育史的母亲中发现先天性心脏病5例,胎儿水肿综合征4例。

2.4.1.2 与孕母年龄的相关性 母亲孕龄小于20岁和大于或等于35岁的出生缺陷率明显高于其他组(P＜0.05)。

2.4.2 出身缺陷发生率与家族遗传史的关系 5例有六指畸形家族遗传史,2例有并指畸形家族遗传史,2例有副耳畸形家族遗传史,1例与父亲同患室间隔缺损,1例与母亲同患唇裂,1例家族中3人有舌尖分叉。

2.4.3 孕期致畸的高危因素 14.19%的出生缺陷围产儿母亲孕期存在各种致畸的高危因素。58例出生缺陷围产儿母亲有孕早期感染病史,占缺陷例数的5.28%。其中感冒42例,占缺陷例数的3.82%;TORCH感染(T指弓形虫,R指风疹病毒,C指巨细胞病毒,H指单纯疱疹病毒Ⅰ或Ⅱ型)8例,占缺陷例数的0.73%;梅毒、支原体等其他感染8例,占缺陷例数的0.73%。1.36%的出生缺陷儿母亲孕期患其他非感染性疾病。3.82%的出生缺陷儿母孕早期有服药史。0.91%的出生缺陷儿母孕早期接触其他有害因素。

2.5 出生缺陷诊断时间比较 产前诊断出生缺陷26.93%,产后7 d内诊断出生缺陷70.15%,产后7 d天后诊断出生缺陷2.92%。

2.6 出生缺陷围产儿死亡情况 出生缺陷围产儿1 099例,活产944例,死亡155例,死亡率为141.04‰,出生缺陷围产儿死亡者占围产儿死亡的46.41%。

3 讨 论

3.1 围产儿出生缺陷发生的特点 本研究中3年监测围产儿18 073例,出生缺陷发生率为608.09/万,呈逐年上升之势,2009年有显著上升,达1 158.01/万。出生缺陷发生率逐年升高可能与卫生主管部门监管到位、监测人员工作日益规范、新筛工作开展较好、医院产科门诊量大病源丰富以及产前诊断水平不断提高有关。但也反映出佛山市出生缺陷工作形势的严峻性。出生缺陷儿死亡者占围产儿死亡的46.41%,并呈逐年上升之势。主要原因考虑与产前诊断水平的提高,缺陷胎儿的检出率上升,治疗性引产等医学干预手段的采取有关。出生缺陷诊断时间在产前的比例逐年上升,提示产前诊断水平的提高。男婴出生缺陷发生率为735.97/万,女婴出生缺陷发生率为459.17/万。出生缺陷的发生率男婴明显高于女婴,与文献报道一致[1]。

3.2 围产儿出生缺陷顺位 根据国家中国妇幼卫生监测网公布的2007～2009年全国出生缺陷的前5位出生缺陷类型分别为先天性心脏病、多指/趾、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。本研究结果显示的前5位出生缺陷类型分别为先天性心脏病(13.19%)、G-6-PD缺陷症(12.37%)、外耳其他畸形(8.55%)、多指(趾)(5.37%)、α-地中海贫血(5.28%)。G-6-PD缺陷症、α-地中海贫血进入前5位,证实了佛山是上述两种单基因遗传性疾病的高发地区[2],另外与诊断水平的提高也直接相关。先天性心脏病的发生率为80.23/万,远远高于近3年全国平均水平(26.12/万),与张家港市及北京的监测结果一致[3-4];多指(趾)的发生率为 32.65/万,也明显高于全国平均水平(16.50/万);总唇裂的发生率为18.26/万,高于全国平均水平(13.34/万)。文献报道上述3种出生缺陷均都与遗传有关[5-6],本研究结果也显示并不能排除与遗传的相关性。张卫等[7]认为,汞的环境暴露可能是多指(趾)畸形的危险因素之一,因此,也不排除环境因素导致的可能。有研究表明,铅在工农业生产中的广泛应用,会导致先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷率的提高[8]。佛山作为珠江三角洲发达工业城市,铅污染的存在不容忽视,本组研究结果希望能引起有关部门的重视。外耳其他畸形发生率为52.01/万,位居第3位,此研究结果与湖南、深圳福田区的相似,湖南为第2位[9],深圳福田区为第4位[10],考虑环境污染可能会导致外耳畸形发生率的上升。佛山作为珠江三角洲经济较发达地区,人民生活水平普遍较高,饮食中较为丰富的肉类、蛋类和新鲜蔬菜为孕妇提供了较为丰富的叶酸,加上超声技术在本市产科的广泛应用使大多数神经管畸形胎儿在孕中期得以诊断并引产。因此,神经管畸形(2.21/万)的发病率明显低于北方高发地区,如山西太原市为28.82/万[11],也低于全国水平11.27/万[12]。先天性甲状腺功能减退症位居出生缺陷的第10位(19.92/万),明显高于其他地区,考虑与其他地区未常规筛查此病有关。

3.3 围产儿出生缺陷发生的相关因素 母亲年龄与出生缺陷呈相关性。母亲大于或等于30岁是出生缺陷的高发年龄段,尤其是大于或等于35岁组出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组(P＜0.01),这一特征与文献报道一致[13]。20～30岁是出生缺陷的低发年龄段,小于20岁年龄段出生缺陷的发生率偏低考虑与该年龄段样本量偏少有关。本研究显示母亲不良孕产史与出生缺陷的发生有关所,与相关报道一致[14]。

3.4 干预对策思考 政府部门给予财政支持真正做好出生缺陷三级预防。出生缺陷防治工作是关系到国家人口素质及国际形象的一项系统工程,仅靠医务人员的力量是不够的。政府应增加财政拨款尤其在出生缺陷的一级预防方面。恢复免费婚检,开展结合地方特点的免费孕前保健、产前检查等民心工程;有计划地组织卫生、科研、环境保护及职业病防治等相关部门开展出生缺陷病因学等方面的专项调研;组织专业人员深入基层,对目标人群广泛开展优生、优育知识宣教。加大对基层医院尤其是产院的财政支持力度,配备必要的B超、实验室检查设备,帮助提高基层医院医务人员产前诊断和治疗水平,使基层医院真正做好二级预防。

新生儿筛查工作的开展是三级预防的主要手段,可减少出生缺陷的漏检和漏报,使缺陷儿得到不同程度的治疗和康复,减轻家庭和社会经济负担。制订更科学、规范的出生缺陷儿登记卡。目前广东省统一采用的出生缺陷儿登记卡在孕早期情况这一部分设计欠科学并且过于简单。如患病一栏中,发烧和病毒感染两项就存在交叉重复的问题。在接触其他有害因素一栏中,对射线和化学试剂未作说明,使填表人正确填写存在一定困难。研究表明,除母亲外,父亲的生育年龄也与出生缺陷儿的发生有关[15],建议增加父亲年龄一栏。应制订更科学、详细的出生缺陷儿登记卡,获得完整的监测数据,才能真正做好病因学研究。

[1]段捷华.我国出生缺陷的监测现状与干预模式探讨[J].医学综述,2008,14(10):1497-1499.

[2]仇小强.广西少数民族出生缺陷危险因素的危险度评价和干预研究[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(2):119-121.

[3]查建梅,傅军.2005～2009年张家港市28家医院分娩的围产儿出生缺陷监测分析[J].预防医学论坛,2010,16(8):752-753.

[4]刘凯波,潘迎,李红梅,等.北京市10年围产儿先天性心脏病资料分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(1):100-101.

[5]Cobourne M T.The complex genetics of cleft lip and palate[J].Europ J Orthodont,2004,26(1):14-16.

[6]Mizuguchi T,Matsumoto N.Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders[J].J Human Gene,2007,52(1):9-12.

[7]张卫,任爱国,裴丽君,等.汞砷等元素在多指(趾)畸形发生中的作用[J].中国生育健康杂志,2005,16(1):25-28.

[8]Vincell M,Rovesti S,Bergomi M,et al.Risk of birth defects in a population exposed to environmental lead pollution[J].Sci Total Environ,2001,278(1):27-30.

[9]杜其云.湖南省出生缺陷发生的动态分析[J].中国妇幼保健,2007,22(31):4417-4420.

[10]马健.2003～2008年深圳市福田区出生缺陷监测分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(2):112-114.

[11]李智文.我国出生缺陷高低发区重大体表畸形发病率研究[J].中国生育健康杂志,2006,17(1):57-59.

[12]陈英耀.我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价[D].2006:72-73.

[13]屈沪军.长沙市芙蓉区1999～2008年出生缺陷监测分析及干预对策研究[J].实用预防医学,2009,16(6):795797.

[14]郑晓英,景枫,李成福,等.无锡市出生缺陷发生的主要环境危险因素[J].中国计划生育学杂志,2007,139(3):273-274.

[15]Dinesh RD,Pavithran K,Henry PY,et al Correlation of age and birth order of parent with chromosomal anomalies in childen[J].Genetika,2003,39(6):834-839.

Analysis on surveillance of birth defects among perinatal infants of Foshan city from 2007 to 2009

J ia Deqin,Wang Xing,Wu Jieyang,Wu Xueli
(Foshan Maternity and Child Care Hospital,Foshan,Guangdong 528000,China)

ObjectiveTo understand the incidence of the birth defects and variation tendency from 2007 to 2009 in foshan,and to analyse the risk factor which influence the incidence of birth defects.MethodsThe birth defects and its relevant factor of 18 073 perinatal neonates(dated from 2007 to 2009)were monitored.Results(1)In recent 3 years the average detection rate of birth defects was 608.09/10 000,which showed an increasing tendency year by year.(2)Top five birth defects were congenital heart disease,glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,deformity of external ear,polydactyly fingers,α-thalassemia.(3)The incidence of these defects were significantly higher than the nationwide average.(4)The occurrence of birth defects was higher in male than that in female according to the sex distribution.(5)Pregnant female over 30 years old was higher outbreak age group,especially more than 35 years.(5)The mortality of birth defects was 141.04‰.ConclusionThe incidence rate of birth defect increased progressively.Therefore,it is vital to promote pre-marital medical examination and prenatal screening,improve the prenatal diagnosis and conduct neonatal diseases screening in order to improve the population quality.

congenital abnormalities;monitoring;intervention measures;perinatal neonates

10.3969/j.issn.1671-8348.2011.06.031

A

1671-8348(2011)06-0590-02

2010-08-21

2010-11-03)

·论 著·