新生儿疾病筛查相关伦理学问题

王 洁，孔元原

(首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院保健部，北京 100026)

新生儿疾病筛查(Newborn Screening)是指应用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿在未出现临床表现，但其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，从而保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。［1］新生儿疾病筛查在世界范围内广泛应用并快速发展，其筛查特点所引起的相关的伦理学问题值得关注。

1 医学伦理学原则

医学伦理学是研究医务人员在为社会、为健康人群和患者服务中应当遵守的职业道德的科学，归纳为以下几个原则:有利原则，指医务人员在医疗实践活动中应该树立不伤害的医疗理念，一切医疗行为应以是否对病人有利为准;行善原则，是最基本的道德原则，不仅要求医务人员不伤害病人，并且要促进他们健康和幸福;公正原则，指社会上每一个人都具有平等享受卫生资源的权利，而且对卫生资源的使用和分配也具有参与决策的权利;自主原则，包括尊重病人的权利、人格尊严、生命和生命价值等，涵盖尊重患者的知情同意权、保密权和隐私权等内容。

2 新生儿疾病筛查独特的伦理学特点

新生儿疾病筛查主要是针对一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，相比其他医学技术或筛查工作，有其独特的伦理学特点:病种为先天性、遗传性疾病，除患儿个体受疾病影响外，还具有家族患病特点;筛查疾病的临床表现在初期多较隐匿，多呈慢性、进行性进展过程，例如先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism，CH)、苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)等;在现有的医疗水平下，一些疾病能够筛查，但尚无有效的预防及治疗措施;新生儿自身没有选择权、知情权，其决定权由其父母或监护人行使。

3 新生儿疾病筛查工作中的伦理学问题

3.1 实施新生儿疾病筛查的必要性与可行性

新生儿疾病筛查在世界范围内推广，成为公共卫生保健的基本内容之一。新生儿疾病筛查能够减轻社会及家庭负担，提高出生人口质量，符合医学伦理学有利原则及行善原则，具有良好的社会效益。目前，在美国、加拿大、欧洲各国和日本、澳大利亚等国家，已经将新生儿疾病筛查列入国家卫生法定内容，作为一项常规的医学检查。我国自1981年开始开展新生儿疾病筛查，1994年颁布《中华人民共和国母婴保健法》，通过立法在全国逐步开展。

成本效益分析是判断新生儿疾病筛查可行性的重要因素。国外资料均显示出良好的成本效益比。［2－3］国内也从卫生经济学的角度进行了成本效益分析，［1］根据我国新生儿出生情况与苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的发病率估算，我国每年出生约2000万新生儿，新增PKU、CH患儿6500例。如果对这些患儿进行早期筛查、诊断和治疗，进行PKU筛查与CH筛查的投入产出比分别为1∶3.7和1∶3.6，体现了较好的成本效益。

3.2 筛查病种的扩展

1961年，Guthrie采用细菌抑制法对血液中苯丙氨酸进行半定量测定，开创了新生儿苯丙酮尿症的筛查。经过40多年的发展，随着先进技术的应用，筛查病种由最初的苯丙酮尿症1种增加到50余种。目前，筛查内容包括遗传代谢性疾病、内分泌疾病、血红蛋白病(如镰状红细胞贫血)、囊形纤维化、先天性感染性疾病(如弓形虫病、HIV等)以及疾病的易感基因筛查(如Ⅱ型糖尿病易感基因)等。由于各国的经济、文化、科技水平以及疾病发病情况不同，开展的项目也有所不同。2005年，美国健康与人类服务部列出29种疾病作为首要筛查疾病，而且各州均有自己的法定病种。［4］我国已将 CH、PKU、听力障碍列为法定筛查项目。

传统的筛查，如PKU、CH的筛查，能够有效预防疾病引起的智力发育落后，这在全世界得到认可。随着医学技术的不断发展，筛查技术方法及筛查病种都有显著的发展，但是同时也存在诸多伦理学问题。

第一，某些疾病在出生时通过筛查能够诊断，但是以目前的医疗水平尚无治疗及预防的方法，早期筛查确诊无益于疾病防治。［5］如杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy)、脆性 X综合症(Fragile X Syndrome)，［6］目前尚无防治方法。第二，遗传易感性筛查同样产生争议。多因素性遗传是由环境和遗传因素相互作用引发的复杂性疾病，部分阳性结果的儿童最终未必会发病，然而通过筛查，父母及阳性儿童将持续承受心理压力。研究表明，［7］在孩子进行了Ⅱ型糖尿病易感基因筛查后，他们的母亲至少一年都有明显焦虑情绪。第三，某些无防治方法的罕见疾病筛查是有限医疗资源的浪费。开展大规模的筛查，其成本效益有待考证。第四，基因携带者的筛查。在理论上，此类筛查对其父母再生育具有指导意义。但是，通常家长及公众不能正确理解“携带者”的意义，隐性基因的健康携带者可能造成家长焦虑和社会歧视，从而影响异常基因携带者正常的学习及就业。［8］

1968年，世界卫生组织为筛查病种的选择制定了十条标准，［9］为筛查病种的选择提供了基本依据:疾病危害严重，构成公共卫生问题;筛查疾病可以治疗，通过治疗能逆转或减慢疾病发展，或者改善预后;用于疾病诊断和治疗的医疗设备是可提供的;疾病早期无特殊症状;有可靠的、适合于大规模进行的筛查方法;筛查方法易为家长所接受;所筛查的疾病的发病机理已经能够被充分掌握;法律允许范围;筛查费用低廉，权衡筛查在经济上的支出与诊治方面的获益，经济效益好;筛查是可持续的，不是一次性的工程。此后，各个国家的学术委员会，如美国儿科委员会，都制定了自己的标准。总之，新生儿疾病筛查病种的选择，国际上的共识是在符合伦理学要求基础上，根据社会经济发展水平和流行病学进行选择。［8，10］

3.3 筛查环节中出现的伦理学问题

新生儿疾病筛查包括标本的采集与递送、实验室检测、可疑阳性复查、诊断治疗、随访等多个环节。作为实施筛查的第一环节，知情同意是尊重婴儿及其父母自主权利的重要步骤。婴儿的知情选择和决定权由其父母或监护人代为行使。世界卫生组织制定的方针［11］认为，优先于父母同意进行筛查十分重要，并指出，“如果早期诊断与治疗有益于新生儿，新生儿疾病筛查应当强制并免费”。美国所采取的政策与世界卫生组织相同。我国遵循自愿和知情选择的原则，医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。筛查及治疗过程中，涉及个人信息、患儿病历资料及相关遗传性疾病等隐私问题，医务人员应遵照伦理学自主、尊重原则，保守秘密。治疗是筛查的最终目的，忽视筛查后的治疗将造成社会资源的浪费，不符合伦理学原则。另外，罕用药物的应用问题，包括它的商业开发价值、市场定价、患者购买力、国家公共投资利益等问题，都应充分考虑。

4 对策与建议

4.1 加强管理，保证质量

新生儿疾病筛查工作是一个需要多部门、多环节协作配合的系统工程。为实现筛查目标，要保证各个环节的工作质量，卫生部出台了《新生儿疾病筛查技术规范》，对新生儿疾病筛查血片采集技术、新生儿疾病筛查实验室检测技术及确诊方法都作了具体要求，保证筛查质量。

4.2 以伦理学视角考虑新生儿疾病筛查的发展

技术是人类认识世界、改造世界的手段和工具，任何力量都可能被正当使用，也有可能被误用或滥用，即“能做什么，不等于应该做什么”。必须采取积极、审慎的态度，充分发挥伦理委员会作用，合理运用先进的科学技术，促进新生儿疾病筛查工作的发展。

4.3 建立良好的医患沟通

建立良好的沟通能够提高筛查效率。第一，广泛宣传新生儿疾病筛查的组织流程和必要性，有助于孕产妇及其家属充分知情、理性选择;第二，做好可疑患儿复查原因的解释，简化复查流程，提高复查率;第三，在长期治疗与随诊过程中，医务人员应提供咨询与心理疏导服务，与家长建立长期的有效沟通，促进其建立积极治疗态度。如PKU患儿特殊饮食治疗，随着患儿的成长，有可能产生自卑心理，医务人员应兼顾对机体和心理的爱护，实施帮助。此外，要不断开展筛查人员的医德医风、服务态度、沟通能力的培训。

4.4 加强支持保障措施

新生儿疾病筛查的最终目的是要对筛查出来的患儿进行治疗，以避免或减少智力或体格上的缺陷。某些疾病诊疗费用较昂贵，如PKU患儿，由于特殊营养品和药品比较昂贵，这将对患儿家庭造成较大的经济压力，建议建立新生儿疾病筛查患儿的医疗救助制度，通过纳入医保或免费提供等措施保证每个患儿均能接受治疗，实现社会资源受益的公平分配。

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