完全型Treacher Collins综合征的分期手术重建

尹琳 唐晓军 俞冰 牛峰 归来 张智勇

Treacher-Collins综合征（TCS）是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。基因的缺陷会导致自第一、二鳃弓衍生出来的诸器官异常[1]。临床表现轻重不等，但均有骨骼和软组织畸形[2]。根据Tessier颅面裂的分类，完全型的TCS属于6、7、8号联合裂。由于畸形涉及的器官多，畸形重，完全型的TCS手术治疗是临床面临的一大难题。对于TCS患者，要矫正多方面的畸形，包括眶、颧骨颧弓复合体、下颌骨、下睑、耳等。因此，手术重建难度很大，需要术前的精细设计和合理计划。自2003年10月到2005年9月，我科收治了2例完全型TCS患者，手术效果满意。

1 手术方法

我们的分期手术重建分为三步：上面部骨骼重建，下面部骨骼重建和脂肪充填。

1.1 上面部骨骼重建

采用头皮全冠状切口联合下睑缘切口，同时，设计1个蒂在外侧的上睑眼轮匝肌肌皮瓣，用以转移修复下睑缺损（图1-A）。术中充分显露眶上缘，眶外侧壁，眶底和颧弓缺损区，行眶外上缘的弧形截骨，改善向外下倾斜的眼眶形态。两块T形的自体颅骨外板（图1-B）游离移植到眶颧部，重建眶外侧缘、颧骨颧弓复合体和眶下缘，并用小钛板坚强内固定（图1-C）。眶外侧壁和眶底骨质通过颅骨外板或者髂骨内板游离移植来重建，并用钢丝固定(图1-D)。

1.2 下颌骨牵引延长

手术分两期进行。

一期手术：口外入路，完整显露双侧下颌角区骨质，并设计斜形截骨线，在设计的截骨线处，用牙科钻磨透外板和下牙槽神经管两侧的内板，注意不要损伤下牙槽神经血管束，仅保留神经管深面的内板。最后在神经管两侧的骨间隙中分别置入两把凿子，通过缓和的指力反向旋转造成神经管深面的内板骨折。这样，截骨线处骨质完全被截断，但下牙槽神经被完整保留下来（图2-A）。在截骨线两侧放置颌骨延长器（图2-B）。术后7 d开始骨延长，延长速度为1 mm/d。延长结束后，延长器保留3个月左右，以待新生骨成熟稳定。

二期手术：由于下颌骨牵引完成后，下颌骨垂直和水平方向骨量均增多，会存在前牙开畸形，因此在取出延长器同时，行颏部截骨成形和（或）下颌根尖下截骨术，改善颏部前突度和牙关系。

1.3 脂肪充填

骨骼重建完成后，患者可能仍存在双侧颞部和颧颊部凹陷畸形。为继续改善面部轮廓，可以在骨重建3～6个月后，行面部凹陷区自体脂肪充填术。吸脂部位通常取下腹部或大腿外侧，肿胀麻醉下用内径为2 mm的吸脂针行适当负压吸脂。用吸脂针在待充填区皮下穿刺形成隧道后，再注射纯化的脂肪颗粒，按揉脂肪颗粒，直至分布均匀。考虑到脂肪可能部分被吸收，需要2～3次注射。

2 结果

2例患者分期分步进行了面上部的骨重建，下颌骨牵引延长，下颌前牙根尖下截骨，颏部截骨前移，面部脂肪充填术。TCS样面容得到了较大改善，患者和术者均对手术效果满意。

患者一：张×，17岁，男性。三维CT显示为6、7、8号颅面裂，为完全型TCS。一期手术采用自体颅骨外板及髂骨内板移植来重建面上部轮廓，同时行双侧下颌骨延长器植入，术后7 d行颌骨牵引延长。6个月后行二期手术，取出下颌骨延长器，同时行颏部截骨前移术（图3）。

患者二：岳××，男，17岁，完全型 TCS。三维 CT 示右侧6、7、8号裂和左侧6号裂。一期手术重建面上部轮廓。6个月后行下颌骨延长，共延长15 mm。3个月后，取出延长器，行下颌前牙根尖下截骨和颏成形术（图 4，5）。

3 讨论

TCS有如下共同容貌特征：①外眦角下移呈反蒙古眼畸形；②下睑缺损；③内侧2/3下睑缘睫毛缺失；④颧骨和下颌骨的发育不全[1]。因此，手术的主要目的是矫正以上特征性的容貌畸形，使TCS患者的面容能接近正常。

目前，常采用两大类技术进行面上部的重建，尤其是眶和颧骨复合体的重建。一类是血管化的骨移植[3-5]，另一类是颅骨的游离移植。前者具有骨成活好的优点，但对于TCS患者来说，重建颧骨复合体不需要较大的骨体积，并且颅骨作为移植物具有吸收率低、供骨量多、弧度天然等优点，被广泛用于颅骨外伤的修复，尤其是颅面部骨骼重建[6]。因此，我们选择游离颅骨作为重建移植物。参考Posnick[7]介绍的方法，我们用游离的颅骨外板来重建颧骨复合体和眶壁。尽管众多学者认为由于骨游离移植存在骨质吸收的趋势，因此建议用带蒂骨瓣来重建眶和颧骨，但通过临床观察，患者二颧骨复合体重建4年后的CT（图5-C）显示，眶颧部的T形颅骨外板形态没有发生改变，说明几乎不存在骨吸收的问题。因此，颅骨外板重建颧骨复合体是值得推荐的。对于成年患者来说，颅骨发育成熟，取得所需要形状和曲度的颅骨外板并非难事。为了增加颧骨的突度，我们还可以在重建的颧骨复合体表面叠加骨板，并用钛钉固定。对于年幼患者，由于其颅面骨骼还处于发育阶段，移植的骨可能不会随生长发育而生长，因此不建议采用该种方法。

TCS患者一大面貌特征是下颌骨发育不良、颏部后缩，具有典型的鸟嘴状面容，因此矫正小颌畸形是治疗中的重要环节。骨牵引延长术（Distraction osteogenesis，DO）提供了较好的解决方法。1992年，McCarthy等[8]首先将骨牵引延长技术应用在半面短小症的下颌骨延长中。此后，DO被广泛应用在颅颌面外科领域[9-12]。我们之所以采用口外入路放置内置式延长器，是因为一方面口外入路更易操作，可根据术前设计来更精确放置延长器；另一方面，内置式延长器对患者的日常生活影响小，患者能较长时间保留延长器，以增加新生骨的稳定性。

面部轮廓重建结束后，TCS患者的颊部和眶下区仍遗留凹陷畸形，为使这些区域达到正常的突度，可采用诸如真皮脂肪瓣移植，或血管化游离皮瓣移植等技术[13]。近年来，脂肪充填成为一种矫正面部凹陷的新方法[14]，尤其是矫正轻、中度的进行性半侧颜面萎缩症，我们认为这种方法也可用于TCS的治疗。

4 结论

通过这两例患者的治疗，我们认为分期重建手术，即骨骼的重建、咬关系的调整、软组织的充填，能有效矫正TCS的特征性畸形面容。

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