重庆市璧山县2年出生缺陷调查结果分析

龚琼华，刘禄斌

（1.重庆市壁山县妇幼保健院 402760；2重庆市妇幼保健院 400013）

出生缺陷（birth defects）是指胎儿在母体内已出现了发育异常，出生后用肉眼可见或辅助技术诊断的结构异常、功能异常和代谢异常等，其包括了先天畸形在内的所有出生异常疾病。出生缺陷的发生给家庭和社会带来沉重精神和经济负担，也严重影响了人口素质。本文对重庆市壁山县妇幼保健院2004年4月至2006年4月开展出生缺陷监测所获得的资料进行分析，为进一步实施干预、有效诊断和治疗提供依据。

1 资料与方法

监测2004年4月至2006年4月在重庆市壁山县妇幼保健院终止妊娠的孕妇所生婴儿，包括胎龄满20周至出生后7d内的围产儿，由产科助产士、医师和儿科医师填报出生缺陷儿登记卡，汇总后进行流行病学描述性分析和统计学分析。

2 结 果

2.1出生缺陷发生率 2年内共分娩2 315胎（包括活产、死胎、死产），出生缺陷儿31例，发生率为13.39‰。

2.2出生缺陷分类 按照国际疾病分类的系统分类法，把出生缺陷的系统发生分为20类。2年内出生缺陷分类、构成比及其排序见表1。

2.3出生缺陷与相关因素的关系 相关因素包括出生季节、产妇年龄、产妇居住地及性别等。出生缺陷在25～29岁年龄组发生率最低，与小于20岁及大于35岁年龄组比较，差异均有统计学意义（分别为χ2＝17.92、P＜0.01和χ2＝15.16、P＜0.01）；男性畸形明显多于女性畸形（χ2＝13.15，P＜0.01）；城镇与农村无明显差异（χ2＝3.64，P＞0.05）；不同季节无明显差异（χ2＝5.12，P＞0.05）；不同文化程度无明显差异（χ2＝4.67，P ＞0.05）；不同家庭经济状况无明显差异（χ2＝3.98，P＞0.05）。31例出生缺陷儿母亲职业情况：制鞋工2人，制鞋厂管理员1人，工人2人，个体3人，教师1人，普通职员4人，农民8人，公务员1人，医务人员1人，无业或其他8人，见表2。

表1 出生缺陷系统分类、构成比及其排序

2.4产妇妊娠早期妊娠经过的调查 31例出生缺陷儿中无明显诱因24例（77.4%）；妊娠早期有感冒、服药或不良接触史7例（22.6%），其中感冒发热2例，服药2例，接触有毒化学制剂3例。

2.5出生缺陷诊断依据及确诊时间 出生后通过临床症状和体征确诊19例（61.3%），通过B超检查确诊12例（38.7%）。

表2 出生缺陷与相关因素的关系（n）

2.6出生缺陷儿转归 活产20例（64.5%），出生后7d内死亡6例（19.4%），治疗性引产5例（16.1%）。

3 讨 论

3.1出生缺陷的发生率 自20世纪60年代初期发生震撼世界的反应停致海豹畸形儿事件后，出生缺陷引起了广泛关注。据全国出生缺陷监测数据显示，我国每年约有30万～40万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后被检测出的缺陷病例，实际每年发生的出生缺陷大约有50万～60万，严重影响了我国人口素质的提高［1］。重庆市壁山县妇幼保健院2004～2006年出生缺陷率为13.39‰（133.39/万），明显高于2004年全国平均水平（104.99/万）和2005年重庆市平均水平（103.02/万），可见重庆市壁山县的出生缺陷现患率仍然处在较高水平，出生人口素质不容乐观。

3.2出生缺陷构成比 出生缺陷可涉及全身各器官系统，我国围生儿监测共查出101种出生缺陷，排名前5位的先天畸形依次为无脑畸形、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂合并腭裂及先天性心脏病。其中神经管畸形（NTDs）发生率最高，约占畸形总数21%，发生率为0.27%。本组出生缺陷疾病前5位依次是面颈部缺陷、运动系统缺陷、中枢神经系统缺陷、消化系统缺陷、皮肤毛发缺陷，与重庆市其他地区报道基本一致［2］。多数致病因素属于遗传和环境共同作用，推测与重庆市壁山县工业化进程加快、制鞋业有机溶剂污染环境、接触农药等职业性危害加剧有关。

3.3危险因素 有关出生缺陷的影响因素包括遗传因素、营养状况、病毒感染、生育年龄和其他环境因素，如辐射、药物以及有毒化学物质等。越来越多的专家认为，大多数的出生缺陷是由多重原因造成的［3］。推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。本研究中不良接触史致畸的比例大于20%，遗传性疾病仅占3%左右，其余77%无明显诱因，说明重庆市壁山县的环境危险因素高于全国平均水平。

3.3.1生育年龄 有调查显示，在大于20岁的人群中出生缺陷儿的发生与其父母的年龄增长成正相关。25～29岁年龄组出生缺陷发生率最低，小于20岁和大于35岁为出生缺陷高发人群［4］，与本研究结果相同。可见最佳生育年龄为25～29岁，这可能与此阶段内分泌功能稳定、心理及生理状态良好有一定关系。

3.3.2环境因素 流行病学调查发现，许多出生缺陷的发生与父母接触某些化学物质（如多氯联苯、甲基汞等）以及物理因素有关，多种环境因素具有致畸、致突变作用，如母亲职业接触有机溶剂、农药、合成树脂、物理因素等；居住在排放有机溶剂和金属烟尘工厂附近的孕妇，其后代中枢神经系统和肌肉骨骼系统畸形的危险性增高；母亲吸烟和控制生长因子的基因变异结合起来会大大增加出生唇腭裂患儿的危险［5］。

本组中部分出生缺陷儿的母亲有较明确的苯接触史。重庆市壁山县的皮鞋制造业发达，并有相当比例的家庭作坊式皮鞋加工厂，其工艺流程简陋，制鞋车间苯浓度普遍超标。苯系有机溶剂，脂溶性强，且相对分子质量较小，可以通过胎盘屏障作用于胚胎组织，处于生育状态的夫妇直接或间接接触这些包括苯在内的有害化学物质，就可能造成出生缺陷儿的发生。此外工厂的污水处理、排放设施简陋，对环境及人体造成极大危害。因此夫妇双方在孕前和妊娠过程中应尽量避免接触这些职业危险因素。

3.4出生缺陷的预防 由于重庆市壁山县自然环境污染日趋严重，孕期、产期保健管理制度尚不完善，出生缺陷发生的形势非常严峻。要防止和减少出生缺陷儿的发生，最主要的是加强预防保健队伍建设，提高出生缺陷监测质量，巩固其三级预防机制。重点推广一级预防，加强对出生缺陷干预的宣传教育，做好婚前、孕期、产时保健。普及婚前保健，重点在农村地区开展婚前医学检查，禁止近亲婚育；促进孕产期保健，指导孕妇添加叶酸等营养素，降低神经管畸形的发生率；加强女职工和农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒、有害作业；加强孕期指导，严格控制孕期用药；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟、戒酒，远离毒品。努力实施二级预防，普及超声产前筛查，提高产前诊断水平，减少出生缺陷和残疾胎儿的出生。积极开展3级预防，在部分地区试行新生儿和婴幼儿体检，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，并逐步提高新生儿疾病筛查覆盖面，使残疾患儿得到早期诊断、治疗及智能训练和康复训练，恢复和改善功能，减轻伤残。

［1］唐贵山.我国人口出生缺陷状况及干预措施的分析［J］.中国妇幼保健，2001，16（7）：408.

［2］周幸，刘鸿，王应雄，等.出生缺陷调查资料的分析与思考［J］.重庆医学，2006，（24）：2233.

［3］李新虎，王劲峰，郑晓瑛，等.出生缺陷发生的环境因素研究进展［J］.中国公共卫生，2005，21（10）：1158.

［4］张杏敏，何晓燕，刘茂功，等.7万例围产儿出生缺陷监测结果分析［J］.中国优生与遗传杂志，2005，13（10）：89.

［5］王守林，陈宇炼，刑厚梅，等.夫妇双方混苯暴露对妊娠过程和妊娠结局的影响［J］.中国公共卫生，2001，17（2）：126.