68例骨髓增生异常综合征临床诊治分析

郑冬丽

（河南省济源市人民医院血液科，河南济源 454650）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）的发生率为5/100 000，发病以老年人为主，少数为儿童。分为原发性MDS（目前尚未阐明病因）和继发性MDS（多继发于其他疾病之后）。为了能够提高对本病的诊治水平，笔者对近年来收治的68例骨髓增生异常综合征进行总结，报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组病例来自我科2006年1月～2009年11月收治的骨髓增生异常综合征68例。其中，男48例，女20例。年龄41～88岁，中位年龄65.5岁。疾病分型标准按WHO肿瘤病理学及遗传学分类造血组织肿瘤2001年制订的标准[1]。

1.2 辅助检查

1.2.1 血象 轻度贫血例8例、中度贫血19例、重度贫血41例；二系减少12例，三系减少36例；白细胞减少41例，白细胞增高10例；血小板减少32例。

1.2.2 髓活检切片与骨髓涂片 68例骨髓增生异常综合征均同时进行骨髓涂片、髓活检切片检查，见表1。

表1 骨髓检查结果

1.3 治疗

1.3.1 对症支持治疗 成分输血、除铁治疗、刺激因子、免疫调节治疗或免疫抑制剂等。

1.3.2 小剂量化疗 应用小剂量阿糖胞苷或诱导分化药物等。

1.3.3 强烈化疗方案 与急性白血病化疗方案及剂量一致。标准剂量，大剂量通常由Am-c联合蒽环类抗生素、拓扑异构酶抑制剂或氟达拉滨中的1种或2种以上组成。

对骨髓增生异常综合征国际预后积分系统（IPSS）积分低危者，有严重的并发症及合并感染者和或年龄大于75岁者，所有患者不根据分型均采取对症支持治疗；对年龄小于75岁，WHO分型为难治性血细胞减少伴有多系发育异常者或IPSS积分中危-Ⅰ组或IPSS中危-Ⅱ组无并发症者可以应用小剂量化疗；对年龄小于75岁无其他并发症，分型为难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）-Ⅰ或RAEB-Ⅱ或IPSS积分高危组或转化为白血病者采取强烈化疗方案。

1.4 疗效判定

按照完全缓解、部分缓解、有效、无效判定疗效。

2 结果

本组68例骨髓增生异常综合征病例经小剂量化疗、强烈化疗、对症支持治疗后临床疗效见表2。

表2 临床分型及疗效

3 讨论

骨髓增生异常综合征代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化[2]。主要表现为无效造血、病态造血和易进展为急性白血病的特征。MDS的发生率为5/100 000，发病以老年人为主，少数为儿童。原发性MDS目前尚未阐明病因，继发性MDS多继发于其他疾病之后。文献报道病毒、射线、化学药物、体细胞突变及长期应用细胞毒药物治疗等均可引起骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征的血液学特点是外周血表现为一系、二系或三系血细胞的减少。骨髓形态学仍是诊断骨髓增生异常综合征最基本也是最重要的手段。骨髓活检病理切片的观察不仅能正确反映骨髓内各系细胞的形态，而且能全面显示细胞与细胞之间、细胞与骨小梁及间质之间的位置关系，易于确定造血组织的增生程度，有无造血细胞的定位异常，比骨髓涂片更能够准确的对本病进行诊断。

2001年WHO肿瘤病理学及遗传学制订分类标准[3]：将骨髓增生异常综合征分为难治性贫血（RA）；含环形铁粒幼细胞的难治性贫血（RAS）；新增难治性血细胞减少伴多系病态（RCMD）；RAEB分两型Ⅰ型和Ⅱ型。

治疗上根据MDS患者的国际预后积分系统 （IPSS）积分，同时结合患者年龄、体能状况等进行综合评定从而确定治疗方案[4]。骨髓增生异常综合征低危组患者的转白率很低，治疗主要目的是防止血细胞减少所致的早期死亡而不是白血病转化，治疗主要是改善血细胞减少和提高生活质量，以低强度治疗为主。对于骨髓增生异常综合征IPSS高危组则争取改变自然病程，以高强度治疗强烈化疗为主，以获得缓解或治愈的可能[5]。

通过本组病例观察，针对骨髓增生异常综合征应积极进行骨髓活检病理切片的观察明确诊断和病理分型，同时根据国际预后积分系统积分进行评分结合患者年龄、体能状况制订合适的治疗方案，以达到减少患者的痛苦，改善生活质量，防止和阻断疾病的发展。

[1]英国MDS指南编写组.成人骨髓增生异常综合征诊断和治疗指南[J].国外医学:输血及血液学分册,2004,27(3):193-199.

[2]常保萍,张海深,王辉.沙立度胺和环孢素A联合亚砷酸治疗骨髓增生异常综合征临床分析[J].临床血液学杂志,2007,20(5):270-271.

[3]施均,邵宗鸿.骨髓增生异常综合征疗效评定新标准及治疗研究进展[J].中华血液学杂志,2003,24(1):50.

[4]张之南.血液病诊断及疗效标准[M].2版.北京:科学出版社,1999:258-267.

[5]何广胜,邵宗鸿.骨髓增生异常综合征维也纳诊断标准解读(一)[J].中国实用内科杂志,2008,28(10):884.