一种少见主动脉弓畸形——永存第5对主动脉弓的临床及影像学诊断

任书堂 陈元禄 黄云洲 刘晓程 综述

永存第5对主动脉弓(persistent fifth aortic arch,PFAA)极少见,系胚胎期第5对鳃动脉弓残留所产生的一种先天性主动脉弓畸形,自1969年Van Praagh[1]首次描述了这种畸形以来,一些个案及小组病例陆续被报道。近二十年来,随着磁共振、CT及超声心动图的发展和普及,本病的报道例数逐渐增多。

1 发病机制及临床表现

人体胚胎发育期可出现6对鳃动脉弓,第5对弓存在时间极短,胚胎发育至第4周时仅有50%的胚胎可以检出第5对弓[2],出生后大多数退化消失,仅极少数人群第5对弓可持续存在形成PFAA畸形。PFAA的发病率极低,英国Brompton医院和Killingbeck医院在2 000例先天性心脏病病理标本中仅发现6例PFAA[3],其患病率为3.0‰。而国内上海儿童医学中心在7 500例心血管造影中,仅发现2例PFAA[4],其患病率为0.3‰。文献报道表明,PFAA可发现于出生第1天的新生儿至34岁的成人,男∶女约为1.1∶1。由于PFAA罕见,关于PFAA的流行病学资料仍然是不确切的和待于完善的。

单纯PFAA可以无症状,但在合并右心室流出道梗阻或闭锁时PFAA患者可出现发绀、胸痛或气短等,在合并主动脉弓缩窄时可导致头臂动脉血压增高前出现头痛,合并主-肺动脉窗或动脉导管未闭时可表现周围血管征阳性。部分PFAA患者可伴发于病色体22q11.2缺失综合征[5],也称为DiGeorge综合征,通常表现为圆锥动脉干异常面容(眼距过宽、眼部向上歪斜、耳部凹陷、缺乏正常弓形嘴唇等)、高拱形上颚及说话有鼻音、胸腺发育不良、低钙血症(甲状旁腺功能低下症)。另外, PFAA还可伴发于 Cornelia de Lange综合征[6],常表现为生长发育落后、智力低下、头小且扁、连眉或浓眉、皮肤呈大理石状花纹等。

2 病理解剖学及分型

2.1 病理解剖学 PFAA既可以与主动脉弓(第4对弓)同侧,亦可以与主动脉弓(第4对弓)异侧,少数情形下可以双侧并存。除了永存动脉干和半动脉干之外,PFAA是仅有的一种起源于升主动脉的异常血管(半月瓣与头臂动脉开口之间),其远端可以连接于降主动脉或头臂动脉,也可以连接于肺动脉,因而形成不同解剖类型。PFAA最早被描述为一条位于主动脉弓下方且平行于主动脉弓的连接升主动脉和降主动脉的异常血管,即左侧第5对弓与左侧第4对弓均开通,呈典型的双腔主动脉弓(double-lumen aortic arch,DLAA),与双主动脉弓和主动脉夹层不同的是,DLAA两管腔呈上下排列,均具有完整的血管壁结构[1]。然而,一些病例表明,除了DLAA之外, PFAA尚有其他类型,如单腔型PFAA(即第5对弓合并第4对弓闭锁或离断)和体-肺动脉连接型 PFAA等7,8。Weinberg[9]提出将PFAA分为3型:A型为双腔主动脉弓,即主动脉第4对弓与第5对弓并存;B型为第4对弓闭锁或离断,第5对弓开放;C型为体-肺动脉连接,第5对弓起源于升主动脉无名动脉近端,并通过胚胎第6对弓衍生与肺动脉相连(图1)。Weinberg分型因为包括了几种常见类型的PFAA而为人们普遍接受。

图1 永存第5对主动脉弓Weinberg分型

2.2 合并症 PFAA常常合并主动脉弓畸形和圆锥动脉干畸形,包括导管前主动脉弓缩窄、主动脉弓离断、大动脉转位、室间隔缺损合并肺动脉闭锁、共同动脉干、法洛四联症、动脉导管未闭、主-肺动脉窗等[10、11]。

3 心血管造影

3.1 心血管造影 心血管造影(angiocardiography,ACG)的优势在于能对升主动脉或肺动脉做选择性造影,图像单一、清晰,被认为是诊断PFAA的金标准[3,7,12]。但因ACG为创伤性检查,对于导丝无法通过的狭窄血管段则不能显示,临床应用受到限制。近年来,由于磁共振和CT技术的普及,ACG的应用在逐渐减少,但在一些复杂畸形和血流动力学评价时,ACG仍被认为是不可替代的。

Weinberg-A型PFAA的ACG表现较为特异,后前位及左前斜位时显示主动脉弓双腔[4],即主动脉弓表现为上下并列的双通道,无名动脉、左总颈动脉和左锁骨下动脉均起源于上面的管腔(第4对弓),下面的管腔(第5对弓)自升主动脉远端无名动脉开口下方发出,大多数连接于峡部或降主动脉(左锁骨下动脉以远),常伴有峡部缩窄,但亦可内径正常或增宽[13]。

Weinberg-B型PFAA的ACG表现极易与主动脉弓缩窄相混淆,一些学者[7,14]认为,ACG发现以下征象可诊断为Weinberg-B型PFAA:①第4对弓离断伴上肢动脉高压,且第4对弓多于左锁骨下动脉以远闭锁或离断(即A型主动脉弓离断)。②全部头臂动脉均起源于同一主干——第4对弓,且左锁骨下动脉与降主动脉残端之间存在纤维连续。③主动脉弓低位(lower position of the aortic arch),即第5对弓低于主动脉弓的通常位置。以上第①和②两个特点可见于大多数单腔型PFAA,但偶尔会出现一些例外情形,如PFAA亦可合并B型主动脉弓离断[15],此时,左锁骨下动脉由第5对弓供血。体-体动脉连接型PFAA(包括Weinberg-A型和Weinberg-B型)的血流动力学是无害的甚至是有益的,第5对弓与第4对弓位于气管的同一侧,不构成血管环,一般不存在气管或食管压迫症状。在合并第4对弓离断或缩窄时,PFAA的存在还有利于缓解主动脉缩窄导致的降主动脉供血减少。

Weinberg-C型PFAA(即体-肺动脉连接型)系胚胎期第5对弓残存并与第6对弓相衍生而产生的一种畸形,主要存在两种类型[16-18]:①主肺动脉及肺动脉分叉发育正常,升主动脉以第5对弓与肺动脉相交通。②左位主动脉弓时,右肺动脉起源于升主动脉的远端(或右位主动脉弓时,左肺动脉起源于升主动脉的远端)(图2)。Weinberg-C型PFAA易与动脉导管未闭以及主-肺动脉窗混淆,ACG可清晰显示PFAA是一条起源于升主动脉远端而终止于肺动脉的异常血管,可与后二者相鉴别。Weinberg-C型的血流动力学改变视肺动脉发育情况而异,肺动脉发育正常的患者可因存在大量左向右分流而逐渐出现肺动脉高压或心力衰竭[17,18]。如果PFAA合并肺动脉闭锁或狭窄,则患者必须依赖第5对弓供应肺血而存活,亦有学者[19,20]应用前列腺素 E1或经心导管置入支架来扩张第 5对弓,以改善此类患者的肺循环供血提高患者的血氧饱和度。

3.2 M RI和CT

3.2.1 MRI 由于 M RI具有无创伤、视野广等优点,对PFAA的准确诊断发挥着越来越重要的作用。研究表明[21-23],应用造影增强磁共振技术诊断PFAA,可以显示主动脉弓的全貌,其后处理图像效果可与ACG相媲美。W einberg-A型和Weinberg-B型PFAA的磁共振图像可清晰显示第5对主动脉弓的起止、走形及头臂动脉的起源和排列。另外,磁共振能观察到心导管不能到达的范围,对PFAA合并主动脉缩窄时的诊断效果优于ACG。

3.2.2 CT 近年来,快速发展的多排螺旋CT技术在诊断PFAA方面亦显现出重要价值,不仅可显示第5对主动脉弓、第4对主动脉弓及周围血管的全貌和空间结构,还可显示左、右肺动脉甚至周围肺动脉的发育情况[24]。CT三维血管造影技术能立体、直观地显示PFAA与周围结构复杂的病理解剖关系,可清晰显示PFAA呈主动脉弓(第4对弓)下方的一条“地铁式”附属通道(a“subw ay”channel),主动脉弓呈双管样,甚至帮助检出一些少见的PFAA类型,如第5对弓与第4对弓均可存在动脉导管未闭分别与肺动脉交通等[11]。

3.3 超声心动图 超声成像技术具有方便、实时和无创等优点,可以对PFAA的病理解剖、血流动力学及心脏功能做出评价。尽管目前认为磁共振和CT技术是诊断心外大血管畸形的最有效技术,但二者均不能对血流动力学做出较准确的评价。超声多普勒技术对PFAA的血流动力学可进行较准确的量化评估[25],是超声心动图的主要优势之一,能帮助临床定量评价主动脉缩窄压差及肺动脉狭窄程度等。由于超声心动图的临床应用广泛,常常先于心血管造影或磁共振等发现PFAA22,25。Weinberg-A型PFAA的超声征象比较特异,胸骨上窝主动脉弓长轴切面可显示W einberg-A型PFAA的主动脉弓双腔征象,并可观察头臂动脉的起源和排列[11,25]。Weinberg-B型PFAA在胸骨上窝切面或胸骨旁高位肋间可显示升主动脉远端终止于三支头臂动脉,并在低于通常主动脉弓的位置发出第5对弓连接于降主动脉[19],在合并主动脉梗阻时可应用多普勒技术测量梗阻压差,同时观察心脏其他畸形及心功能情况。Weinberg-C型PFAA容易误诊为动脉导管未闭或主-肺动脉窗,在胸骨旁高位肋间及胸骨上窝切面可显示异常血管自升主动脉远端连接至肺动脉分叉或一侧肺动脉异常起源于升主动脉[8,16],改良的胸骨上窝切面可见第5对弓是一条连接升主动脉远端与肺动脉分叉的异常血管,走行于主动脉弓下方,彩色多普勒可显示自PFAA向肺动脉分叉处的连续性分流信号。

尽管目前认为磁共振和CT技术是诊断心外大血管畸形的最有效技术,但二者均不能对血流动力学做出较准确的评价,超声多普勒技术可定量评价主动脉缩窄的压差及肺动脉狭窄程度等[7],可作为CT或磁共振的有益补充。超声心动图的影响因素较多,包括声窗条件、操作者主观经验等,成人胸骨上窝切面的超声显像效果有时较差,因而对PFAA的诊断准确性要低于ACG、磁共振和CT。另外,胎儿超声心动图在诊断出生前的血管环畸形方面具有其他影像技术所不具备的优越性[26],有望在PFAA的胎前诊断方面发挥重要作用。

4 PFAA的潜在亚型及影像学展望

目前所有PFAA的病例报道均基于一种胚胎学假想:即第5对弓如果残存,则必须是一条位于主动脉弓或锁骨下动脉(第4对弓)下方和肺动脉(第6对弓)上方的异常血管。而第5对鳃动脉弓的发育、消失或衍生的规律尚缺乏有效的胚胎试验证实。除了W einberg分型所明确指出的3种基本类型之外, PFAA还有其他变异类型[17,24,27],如体-动脉连接型与体-肺动脉连接型并存、锁骨下动脉作为第一分支起源于升主动脉等,依据既往的分类方法尚难以将其简单归类(图2、3)。任书堂等[30]提出将PFAA分为体-体动脉连接(A型)、体-肺动脉连接(B型)及混合型(C型)3大类型可能更具有临床意义。

另外,尽管大多数文献报道的PFAA均与降主动脉相连接,即PFAA连接于左锁骨下动脉开口以远,但少数病例报道PFAA可连接于主动脉与主动脉弓之间[15,28,29],提示了单腔型或双腔型PFAA可能存在尚未见于文献报道的其他亚型,单腔型PFAA既可以合并A型或B型主动脉弓离断,也可能合并C型主动脉弓离断。我院诊治的病例表明[28,29],双腔型PFAA的平行通道既可以终止于峡部或降主动脉,也可以终止于左锁骨下动脉开口之前或左颈总动脉开口之前(图4),因此,PFAA究竟应该包括哪些亚型仍然是不确定的。

图2 永存第5对主动脉弓体-体连接和体-肺连接混合型RPA.右肺动脉;LPA.左肺动脉

图3 永存第5对主动脉弓体-体连接变异类型RSCA.右锁骨下动脉

图4 双腔型永存第5对主动脉弓CT造影1.第4对主动脉弓;2.第5对主动脉弓

当前对PFAA的认识仍有不足之处,其影像学诊断亦需积累更多的经验。尽管ACG仍被认为是诊断PFAA的金标准,但由于无创性影像技术发展迅速且应用普及,ACG的应用正在减少。磁共振成像、CT及超声等医学影像技术各具优势,前二者的形态学诊断结合后者的血流动力学诊断有取代ACG的趋势。一些学者认为[12,16],由于双腔主动脉弓及锁骨下动脉作为主动脉弓第一分支等可以无症状而被漏诊,故PFAA的实际发病率可能高于文献报道。可以展望,随着诊断经验的丰富,临床对PFAA的医学影像学特征、胚胎学发生机制和分类学的认识将越来越深入和完善。

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