Marcus Gunn综合征家系报告

李峻 孙美欧

患者女性，7岁。2007年12月就诊于我科门诊。患儿母亲称，患儿1周岁时发现咀嚼时左眼呈半睁半闭状态，眼球不转，同时右眼睁大，咀嚼停止，此现象即消失。以后此现象逐渐明显，不仅在咀嚼而且在精神集中时，如写字、看电视时也可出现上述现象。检查：患儿发育正常，营养状态一般。四肢运动良好，智力聪慧，面部无畸形。双眼视力均为1.0，眼球运动正常。发作时出现左眼上睑下垂，睑裂变小为4 mm，同时该眼球下转呈下视状；右眼显示上睑上提，睑裂开大为11 mm，并有抽搐样动作，眼球稍上转。下颌无明显异常动作。停止咀嚼动作，上述症状即可消失，恢复常态。诊断为Marcus Gunn综合征。患者为独生女，父母非近亲结婚，其母受孕期间无用药史，患儿足月顺产，无产钳外伤史。据介绍先证者的祖父亦有类似的眼部表现，其眼别也相同，追其家系尚有1例本病(在当地医院确诊为张口瞬目综合症)，其家系分布如图①(箭头所指为先证者)。该患儿年龄较小，且功能上不受影响，未予以治疗。

图① 家系分布图

讨论Marcus Gunn综合征又称下颌瞬目综合征，是一种较少见的先天性上睑和下颌的共同运动，由美国眼科学家Robert Marcus Gunn于1883年首次报道。原因不明，常有家族遗传史，属不规则常染色体显性遗传。发病机制不明了，由于患者患侧翼外肌与上睑提肌的联带运动现象，推测可能是支配翼外肌的三叉神经和支配提上睑肌的动眼神经之间有异常的中枢性或周围性联系，以至发生错误支配所致[1]。本病属先天性，与家族遗传有关。也有后天获得者，如脑外伤、脑瘤脑手术后等。所以提示临床工作者在先天性上睑下垂的病例中要注意发现此病。本文家系报告家系四代三人，二男一女。

治疗上轻症病例不予处理，下垂明显的则应行手术治疗，例如切断三叉神经运动根治疗法，或先切断提上睑肌，而后按提上睑肌麻痹之下垂矫正方法矫正。如果额肌肌力正常,通过切断提上睑肌与睑板的联系,解除异常的神经支配,结合额肌腱膜悬吊术,可以获得满意的疗效,被认为是目前治疗上睑下垂伴有下颌瞬目综合症的最佳术式[2]。本例因视力未受影响而未予治疗。

[1]尹飞，于加平，蔡茂季，等.Marcus Gunn张口瞬目综合征[J].整形再造外科杂志,2005,2(1):47-49.

[2]蔡茂季,于加平,曾金鉴，等.张口瞬目综合征的发病机制与临床治疗[J].中华整形外科杂志,2003,19(5):396-397.