罕见病患者亟待关注

凌　寒　刘　鼐

2009年7月22日,中华慈善总会罕见病救助计划——思而赞TM慈善赠药项目启动会暨新闻发布会在北京人民大会堂隆重举行。全国政协副主席李蒙,卫生部副部长陈啸宏,民政部副部长窦玉沛,国家食品药品监督管理局、北京市相关政府部门和中华慈善总会等机构相关领导,国内外遗传代谢病领域的知名专家,该项目执行医院代表、捐赠公司代表和媒体代表等百余名各界人士出席了此次活动。

据与会专家介绍,根据WHO报道,目前已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%;其中,约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。遗传性罕见病常进展迅速,死亡率很高,多数尚无有效的治疗方法,目前仅有0.5%的遗传性罕见病有有效的治疗药物。而戈谢病是比较常见的遗传性罕见病之一,是一种严重的消耗性疾病。其发病机制为由于体内缺乏进行正常脂循环代谢功能所需要的葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase),导致葡糖脑苷脂(glucocerebroside)在细胞内蓄积,并引发组织和器官的损害。

据了解,目前,罕见病患者在美国少于20万人,约占总人口的0.75‰;在日本少于5万人,约占总人口的0.4‰;在澳大利亚少于2000人,约占总人口的0.1‰;在欧盟地区,罕见病的患病率低于0.5‰。我国目前对罕见病尚无官方定义,但按WHO定义的罕见病发生概率计算,我国罕见病患者预计超过千万人。因此,罕见病在我国亟需引起各相关部门乃至全社会的关注!

另据专家介绍,治疗罕见病的新药研发费用昂贵且风险巨大。美国制药工业协会(PMA)的统计数据表明,开发和上市一个新药,平均成本达2.5亿美元。药品从早期开发到上市销售,欧洲国家的成功率为1/4317,美国仅为1/6155。此外,新药获准上市并不意味着商业上的成功,上市的新产品中只有1/3可以赢利。长期以来,绝大多数制药企业考虑到罕见病药物(又称孤儿药)的市场需求量小,研发费用高且风险巨大,在未来的销售中还可能无法收回研发成本等因素,故不愿对其进行开发。

直到近年来,随着生物技术的发展和在美国、欧盟国家的孤儿药相关法律的保障下,才有少数几种罕见病治疗药物面市。目前,世界各国的数千名罕见病患者正在接受罕见病药物治疗,使病情及生活质量得到了大大改善,可以像正常人一样为社会作贡献。

由于复杂的生物制品研发过程和高额的耗资以及目标治疗人群数目较少,使得这些特大疾病及罕见病的治疗药物价格昂贵,如果没有良好的社会保障系统,普通公民个人很难支付得起疾病的治疗费用。因而,在各种因素的影响下,我国目前尚无自主研发的遗传性罕见病治疗药物。

据了解,在20世纪90年代初,美国健赞公司研制出用于戈谢病终身替代治疗的药物思而赞TM,治疗后患者的临床表现和生活质量可以得到显著改善,能够恢复正常学习和生活。该药现已在全世界90个国家应用,目前全世界约有5000名患者正在接受思而赞TM治疗。

记者从发布会上获悉,自1999年起,美国健赞公司通过世界健康基金会为中国的130余例重症戈谢病患者免费提供了长达10年的思而赞T M治疗,所有患者治疗效果明显,多数患者已恢复正常的生活、学习和工作。

2008年12月,中华慈善总会与美国健赞公司签署了“中华慈善总会思而赞T M慈善赠药项目”协议,共同开展中国罕见病患者救助计划。2009年7月,思而赞TM慈善赠药工作由世界健康基金会正式转交至中华慈善总会,目前已完成各项准备工作,近百名戈谢病患者已陆续开始医学复查与首次取药。

中华慈善总会会长范宝俊在发布会上讲话指出,中华慈善总会罕见病救助计划的意义在于通过为戈谢病患者捐赠治疗药物,引起社会对罕见病患者群体的关注,使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉性、普遍性的社会公益活动。

据悉,中华慈善总会思而赞T M慈善赠药项目将在六家医院执行,分别是北京儿童医院、北京协和医院、上海新华医院、上海儿童医学中心、浙江医科大学附属儿童医院、中山医院大学附属第一医院,接受赠药的戈谢病患者将就近在以上医院进行医学随访及治疗。另悉,中华慈善总会还专门为此成立了罕见病救助办公室。该项目在为130余例戈谢病患者发放思而赞T M的同时,还进行了罕见病社会宣传和知识普及,募集罕见病救助基金,推动罕见病救助政策研究,以促进社会对罕见病的认识,帮助中国罕见病患者得到长期的医学救助。