神经纤维瘤病１型合并２型１例报告

张永波　黄秀兰　甄金殿

【关键词】 神经纤维瘤病； NF1 ； NF2

患者桑某，男，14岁，因发现腰部肿物半年来诊。查体：左腰背部可触及约3 cm×3 cm大小圆形肿物，质韧，活动度不佳。在我院门诊手术室局麻下行左腰部肿物切除术，术中见肿物质韧，切开后剖面成乳白色，无脂肪组织及豆渣样物。术后送病理检查显示：外周神经纤维瘤。其父曾有“脑膜瘤、听神经瘤”病史。

根据神经纤维瘤病的特点为位置多发，且多在中枢神经系统。患者行头颅MRI检查及脊髓MRI检查显示：颅内双侧听神经瘤，各约0.8 cm×1 cm大小，左侧颞骨岩部脑膜瘤约4 cm×5 cm大小，右侧额部胶质瘤约3 cm×2 cm大小；T_3-4段髓内有2处占位，分别约0.5 cm×0.8 cm及1 cm×1.2 cm大小。

术前查体：患者神志清，精神好，无耳鸣、听力受损和眩晕（前庭蜗神经病变），无共济失调和动作不协调（小脑病变），无面瘫或三叉神经分布区感觉过敏（邻近颅神经病变），无视乳头水肿、头痛与间歇性呕吐（颅高压）等，四肢肌力肌张力均正常。 结合患者实际情况，经过反复讨论，在静脉复合麻醉下行左侧颞骨岩部脑膜瘤切除联合右侧额部胶质瘤切除术。术后病理显示：左侧颞骨岩部脑膜瘤，右侧额部星型细胞瘤I级。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种在神经通路上有肿瘤生长的疾病，可分为两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。其中，①NF1多见于外周神经的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病。②NF2是由J.H.Wishart在1822年首先提出的，多为大脑、颅神经、脊髓的肿瘤，最常见的是双侧听神经瘤。NF2是一种以听神经良性肿瘤为特征，或以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征的疾病;NF2为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上。由于NF-2具有常规染色体显性遗传特征，男女性别受影响机会均等，所以受到影响的每个儿童均有50%的遗传概率。据文献报道，50%的患者有明显的家族史，另外50%为散发，这部分被认为是NF2基因新的突变所致。NF2的发病率为1：40000；NF2的特点是双侧听神经瘤（前庭雪旺细胞瘤）的生长。由于肿瘤来源于前庭神经，常侵犯临近的蜗神经并导致听力损失， NF2的症状可有听觉和平衡障碍、共济失调、头痛、感觉异常、肌肉萎缩、咖啡牛奶斑等，这些症状可单独出现也可合并出现。

本病例的特点在于NF1、NF2的共同存在，病例极为少见，无论手术或者其他治疗均有不同程度的后遗症，主要有听力丧失、面瘫等，严重者甚至死亡。由于本病的遗传性，家庭成员，特别是直系亲属应作严密的随访，为早期诊断与治疗作准备。