他们怎么生出“黑”孩子

郭奕斌

王金贵是王家三代单传的独子，家人都把传宗接代的希望寄托在他身上。前不久，全家上下，尤其是祖父母，别提多高兴了，因为金贵妻刚生下一个65斤重的男孩。见到自己的儿子，金贵仔仔细细看了个够：“眼睛像我，小嘴像妈妈，可皮肤怎么这么黑?特别是乳头周围和阴囊黑得像一团巧克力!”金贵自言自语:“也许大了会慢慢变白。”三天后，婴儿室的医生说孩子呕吐得厉害，不能喂奶。输了两天盐水才有所好转，可医生说孩子有失盐表现，加上皮肤黑得不正常，需要进一步抽血检查，以便确认是否患有先天性肾上腺疾病。一听到“先天性”，金贵跳了起来：“不可能，我们夫妻都很正常，一家人也都健康，哪儿来的遗传病?”金贵妻也大哭，坚决拒绝给孩子抽血。祖母听了说：“王家人丁已稀，好不容易添个男丁，医院想拿他做试验，没门!快出院!”后来,三代人都来医院坚决要求出院，医生劝说无效后只好放行。

回到家中后，也不知是何故，孩子每次吃完奶，甚至不吃奶时都会呕吐。一个多月过去了，孩子一点也没长，而且皮肤日见干皱。一天，孩子鼻塞、咳嗽得厉害，到晚上开始发热。正要送医院时，孩子忽然全身抽搐不止，浑身冰凉，等送到医院时已是重度休克，经抢救后总算脱险。医生说孩子失盐很严重，要进一步检查。这次金贵不敢再顶了。经全面内分泌检查，确诊孩子患先天性肾上腺皮质增生症，为失盐症，是一种遗传病。确诊之后，医生又把孩子的祖母请来，询问她以前的生育情况，老人哭了，说她曾生过两男两女，金贵是老三。除金贵外，另外三个孩子都在出生后两个月内因呕吐、抽搐不治而夭折。只有金贵“不负母望”，一直很健康，想不到现在生个儿子又是这样!这到底是怎么回事呢?

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。这类患者的父母通常表现正常，但双方各携带一个致病基因，他们所生育的后代有25％的患病风险，男女均可患病。本病主要表现为肾上腺不能合成肾上腺皮质激素。此激素是人体维持内环境代谢平衡和适应外环境变化(如冷、热及疾病等)的重要物质，缺乏时，肾不能保留体内盐分(钠)，血糖调节会出现障碍。患儿表现为无力、呕吐、皮肤干皱、体重不增。当发生一般的感冒、发烧或生个小疮切开排脓时都会引发休克。此外，由于各种激素间调节失衡，患儿肤色会变黑；年龄稍大后男孩会出现性早熟，女孩则有阴蒂肥大、毛发增多等假两性畸形表现，有的在出生时就难以根据生殖器分清性别。本病虽是遗传病，但确诊后只要在医生指导下合理应用可的松或强的松，补充体内肾上腺皮质激素的不足，患儿完全可以同正常孩子一样，具有良好的身体和智能发育，其生育能力和寿命也同常人没有两样。

【编后】谁都希望生个健康漂亮的孩子，可是当孩子出现某种异常表现时，就应该听从医生的建议，及早检查，及时确诊和治疗，可别耽误了孩子。另外，家族若有遗传病史，应在准备怀孕时或怀孕之初就告诉医生，征求医生的意见,以免悲剧降临在孩子身上。