畜禽乌质性状的分子遗传机制及功能基因研究进展

摘要： 目前全球已知的珍稀乌质畜禽仅有2 种，包括乌骨鸡和兰坪乌骨绵羊。本研究系统综述了畜禽乌质性状的分子遗传基础及相关功能基因的研究进展，总结了黑色素细胞形成、黑素体生成与转运以及黑色素在角质形成细胞中的迁移过程，详细探讨了黑色素的代谢途径；进一步梳理与黑色素合成及代谢相关的信号通路、功能基因和转运蛋白，指出当前黑色素高度沉积研究中面临的问题和技术挑战；此外，本研究还探讨了新兴技术在解决这些问题上的潜在应用，旨在为深入解析乌质畜禽黑色素高度沉积的分子遗传机制提供新思路。

关键词： 乌质畜禽；乌质性状；黑色素；功能基因

中图分类号： S813.1 文献标志码： A 文章编号： 1004–390X （2024） 04−0029−09

畜禽的乌质性状主要表现为乌骨和乌肉，是其重要的特征之一。目前，国家畜禽遗传资源委员会认定了2 种拥有乌质性状的畜禽——禽类的乌骨鸡和哺乳类的兰坪乌骨绵羊[1]。乌骨鸡和乌骨绵羊的骨骼和大部分内脏呈乌黑色，两者的黑色素红外光谱特征基本一致[2]。畜禽的乌质性状源于黑色素在体内的高度沉积[3]，天然黑色素作为一种潜在的营养物质发挥着特殊且积极的作用。乌质畜禽不仅具有药用、食用和补益三大功能，还具有抗衰老、免疫调节和抗病毒等一系列保健功能[4-5]。因此，乌质畜禽不仅具有极高的科研价值，还具备显著的经济价值，发展前景十分广阔。

黑色素的合成、转移及沉积过程极为复杂，导致畜禽乌质性状的黑色素形成机制与遗传机理尚未完全解析，且黑色素相关功能基因的挖掘仍然滞后。本研究以黑色素的分子基础和功能基因为视角，系统总结了黑色素沉积相关研究所面临的问题与技术瓶颈，并探讨了新兴技术在解决这些问题中的潜在应用，旨在更好地解析乌质畜禽黑色素高度沉积的分子遗传机制，为乌质畜禽的定向选育提供科学依据，同时为畜禽乌质性状的研究提供新思路，并为乌质资源的挖掘、保护和利用奠定基础。

1 乌质性状的分子基础

畜禽黑色素的合成过程包括黑色素细胞的生成以及黑素小体的形成与转运，黑素小体最终转运至角质形成细胞，随后在角质形成细胞的分化过程中被降解[6]。

1.1 黑色素细胞

在乌质畜禽中，黑色素细胞源自神经管表皮之间的神经嵴细胞（neural crest cells，NCCs）[7]。黑素母细胞起源于神经嵴，沿神经管前后轴分布，涵盖了躯干以及除前脑外的头部区域，如皮肤表皮底层、眼睛葡萄膜、内耳、阴道上皮、脑膜、骨骼、心脏等。黑素母细胞是一种特定发育阶段的细胞，在分化为成熟的黑色素细胞前需经历一系列生物学过程。黑色素细胞分布在皮肤基底层，对紫外线刺激做出直接或间接反应，启动其主要生理功能，即产生黑色素，从而吸收并阻止大部分紫外线穿过表皮，有效保护皮下组织免受紫外线辐射的危害。除了作为紫外线自由基清除剂外，黑色素细胞还被视为免疫系统的一部分，充当免疫细胞。尽管黑色素细胞在免疫反应中的作用尚未完全清楚，但其与树突状细胞有很多共同特征，如分支形态、吞噬能力、抗原呈递给T 细胞以及细胞因子的产生和释放，但两者起源于不同的细胞谱系[8-9]。

黑素母细胞为形成成熟的黑色素细胞奠定了基础，而这些成熟的细胞能够发挥多种生理功能，黑色素巨噬细胞便是其中之一。有研究指出：黑色素巨噬细胞可能是在巨噬细胞吞噬外源性物质、坏死细胞或老化细胞等异物的过程中形成的，这些细胞中通常含有大量色素（如黑色素、脂褐质等），且其分布范围和程度会随着年龄和病变的增加而扩大[10]。随着生物体年龄的增长，细胞代谢发生变化、色素合成增加以及细胞功能调整，黑色素巨噬细胞中的色素含量逐渐积累；当生物体经历病变或疾病时，黑色素巨噬细胞的数量和活性可能显著增加。这是生物体对病原体或异常细胞的免疫反应，黑色素巨噬细胞通过积累色素参与对抗病变的过程。黑色素细胞中新细胞类型的发现，丰富了其在生物体内发挥多样化生理作用的能力，但对这种细胞类型的详细了解及其在生物体内的精准调控仍需要更深入地研究[11]。

1.2 黑素小体的生物发生与转运

1.2.1 黑素小体的生物发生

黑素小体作为黑色素细胞特有的细胞器，在黑色素的合成和贮存过程中扮演着关键的角色。黑素小体起源于核周的高尔基体囊泡，主要负责合成黑素颗粒。黑素小体经历4 个发育阶段逐渐成熟，最终产生黑色素（图1）[12-13]。在囊泡分化和成熟的过程中，多种与黑色素合成相关的蛋白进入囊泡，使前黑素小体具备合成黑色素的能力。前黑素小体是黑素小体发育的早期阶段，该阶段原始的囊泡逐渐膨胀和分裂，形成前黑素小体的基础结构；同时，特定的黑色素合成相关蛋白逐渐聚集于前黑素小体，为其后续的功能发挥奠定基础。前黑素小体的主要任务是逐步建立黑色素合成的基础架构，为黑素小体的成熟和黑色素的生成提供必要的组织和物质基础。在这一过程中，细胞通过调控蛋白的合成和运输，使前黑素小体逐渐从未分化状态进化为具有黑色素合成能力的阶段，这对于黑素小体的形成和功能转变具有重要意义。

1.2.2 黑素小体的转运

（1） 细胞内的转运

黑素细胞是一种专门负责产生黑色素的皮肤细胞，位于皮肤基底层，呈星状，具有多个可延伸至周围角质形成细胞的树突。树突的作用是将黑素小体运送到角质形成细胞中。角质形成细胞是表皮（皮肤的外层） 中的主要细胞类型，呈六边形排列在黑素细胞周围，其主要功能是保护皮肤免受外界伤害。黑素小体是黑素细胞内合成、储存和运输黑色素的细胞器。黑素小体在黑色素细胞核周区域成熟，随后与微管以及由正端导向微管马达推动的蛋白微丝结合；结合体以离心方式沿着微管移动，向细胞外围运输，最终到达树突尖端。在到达细胞外围后，黑素小体从微管上解离，并通过与附近的肌动蛋白微丝结合，利用肌球蛋白Va 进行局部短程运动，最终均匀分布于细胞外围[14-15]。