■陈香(德阳市中心血站)
说到血型,人们都充满好奇,但是仍有很多人并不清楚自己的血型,也不了解鉴定血型的目的,甚至受影视剧的影响,认为血型鉴定用于亲子鉴定一定是准确的。事实并非如此,让我们来了解一二。
血型是人类血液的主要特征之一,表达了血液各种成分的抗原遗传形状。人类血型的发现,不仅为安全输血提供了重要保证,而且在遗传学、人类学、法医学、免疫学和有些疾病的发病机制探讨上也具有重要的意义。根据血型抗原的差异、相互关系及遗传规律,可分成不同的血型系统和组别。自20 世纪初,应用血型血清学方法已检出红细胞血型抗原500 余种,其中常见的有ABO 血型系统、Rh 血型系统、MNSsU 血型系统等,而这其中最为广为人知的就是ABO 血型系统。
1900 年,Landsteiner 发现了人类第一个血型系统——ABO 血型系统。相较于其他血型系统而言,ABO 血型系统有两个独特的性质,那就是血清中常存在反应强的抗体,而红细胞上缺乏相应抗原。Landsteiner 根据其规律提出了分型原则,提出了著名的三复等位基因学说,ABO 基因座主要有3 个等位基因A、B 和O,红细胞上有A 抗原,血清中有抗B 抗体者称为A 型;红细胞上有B 抗原,血清中有抗A 抗体者成为B 型;红细胞上有A 抗原和B 抗原,血清中无抗A、抗B 抗体者称为AB 型;红细胞上无A 抗原和B 抗原,血清中同时含有抗A、抗B 抗体者称为O 型。A、B 对O 为显性,O 为隐性。ABO 血型的表现型与基因型的关系是:A 型为AA 或AO;B型为BB 或BO;AB 型为AB;O 型为OO。根据此规律,可以用来推测出在父母不同婚配类型情况下,子女可能的血型(如下):父母血型O×O,子女可能的血型O;父母血型O×A,子女可能的血型A、O;父母血型O×B,子女可能的血型B、O,父母血型O×AB,子女可能的血型A、B;父母血型A×A,子女可能的血型A、O;父母血型A×B,子女可能的血型A、B、O、AB;父母血型A×AB,子女可能的血型A、B、AB;父母血型B×B,子女可能的血型B、O;父母血型B×AB,子女可能的血型A、B、AB;父母血型AB×AB,子女可能的血型A、B、AB。
但是事实上血型遗传一定遵守此规律吗?答案是否定的。例如,O 型父亲和AB 型母亲生了一个O型的孩子,这和Bernstein 三复等位基因学说显然矛盾。Yamaguchi(1996)报告,在日本人中,这种“不正常”遗传的AB 型占AB 型人的1.018%,并称之为cis(顺式)AB。所谓cisAB 是指A 和B 基因两者在同一染色体上一起传递的现象。而对于A 和B 基因在两条染色体上的正常AB 型,称之为反式(trans)AB。
1957 年,Van-Loghem 等报告一例白血病患者原血型为A 型,患病后A 抗原性变得非常弱。之后类似的情况在许多白血病患者中被发现,国内也有不少报告。像这种违背Landsteiner 三复等位基因学说的现象多见于ABO 血型的变异型,此类情况还有ABO 亚型、孟买型、类孟买型及获得性B 抗原等。
由此可见,血型在遗传学方面既遵循一定的遗传规律,也有其遗传的特殊方式。因此,用于亲子鉴定时,血型鉴定的确有很重要的遗传学参考价值,但仅仅依靠血型鉴定判断亲子关系,这种想法是错误的。因此,我们在生活中如果遇到医院血型的检测结果和Landsteiner 的三复等位基因遗传学说不相符时,不要惊慌,也不要由此触发家庭矛盾,而应该到更权威的基因检测机构进行进一步验证。