原发性腹膜后恶性PEComa 1例报道

陈楠，杨倩

0 引言

血管周上皮样细胞肿瘤（perivascular epithelioid cell tumors, PEComa）罕见，由于临床表现不特殊及影像表现不典型易被误诊。本文报告1例发生在腹膜后术前被误诊，术后经病理证实为恶性PEComa的临床及CT影像学表现，以期为该病的准确诊断、预后分析和减少误诊积累经验和数据。

1 病例资料

患者女，39岁，汉族，因“发现盆腔肿块4月”入院。患者4月前于外院发现盆腔肿块，伴腹痛1月，无大便带血。近1月症状有所加重，伴排便习惯改变，无黑便、头晕等症状。腹部查体：腹部平软，下腹部压痛，无反跳痛，下腹可触及包块，大小约4 cm×5 cm，活动度差，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。实验室检查：乳酸脱氢酶693.00 U/L，谷胱甘肽还原酶304.50 U/L。

腹部CT平扫+增强+三维重建显示：腹膜后及盆腔见不规则巨大软组织密度肿块影，部分边界不清楚，密度不均匀，大小约13.2 cm×9.2 cm×25.5 cm（图1A），上达左肾静脉起始水平，下达直肠下段水平，动脉期呈不均匀中等强化，病灶边缘及内部见多发迂曲扩张血管影，增强后病灶实性部分呈渐进性中等强化（图1B、1C），内见无强化坏死区（图1D）；病灶包绕、推移左侧输尿管、腹主动脉、双侧髂总动脉、左侧髂内及髂外动脉、下腔静脉、两侧髂静脉及直肠，左侧肾盂及输尿管中上游积水扩张（图1E、1F），左侧髂静脉管腔闭塞。术前诊断：腹膜后神经源性肿瘤可能。

图1 腹部CT平扫+增强+三维重建Figure 1 Abdominal CT plain scan+enhancement+3D reconstruction

手术经过：探查腹盆腔触及肿块，上缘位于小肠系膜根部下方，包绕髂血管，质地较硬，固定，考虑不能切除，因此切取部分组织活检。

病理诊断：肉眼切面呈鱼肉状，镜下大片坏死组织旁见小巢肿瘤细胞，细胞质丰富嗜酸性，呈细颗粒状，胞核深染，染色质致密（图2）。免疫组织化学结果示：PCK（-），Vimentin（-），HMB45（+），TFE3（+），Cathepsin K（+），Melan-A（-），Desmin（-），SMA（-），PAX2（-），PAX8（-），CAIX（-），CD56（-），Syn（-），Inhibin-α（-），CK20（-），S-100（-），Ki67（ClONE: SP6）（热点区Li: 30%），CM2202359：该样本中TFE3（Xp11.2）基因未检测出断裂（图3）。结合免疫表型及FISH检测结果，诊断为恶性血管周上皮样细胞肿瘤。

图3 免疫组织化学染色TFE3 (HE ×100)Figure 3 Immunohistochemical staining of TFE3 (HE ×100)

2 讨论

PEComa是一组罕见的间叶源性肿瘤，常发生于胃肠道、子宫、腹腔及盆腔，也有发生于皮肤和骨的报道[1]。根据2020版WHO软组织肿瘤分类，PEComa家族包括PEComa-NOS（非特殊类型PEComa）、血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管平滑肌瘤病，可分为良性、恶性、恶性潜能3类，以良性居多，好发于女性[2]。原发于腹膜后的PEComa更为罕见，以中年女性居多，无特异性临床症状，如腹痛、背痛等。有文献总结约40%的腹膜后PEComa有恶性潜能[3]，本文1例患者术后病理诊断为腹膜后原发恶性PEComa。

PEComa术前影像学诊断准确率较低，但总结文献[1-6]仍可以看出该病具有一些共性：肿瘤体积较大，形态规则或不规则，边界相对清楚，CT平扫呈稍低或等密度，部分病灶内含脂肪、出血、囊变、坏死而密度混杂，钙化少见，动脉期和静脉期呈持续性明显不均匀强化，延迟期强化轻度减低，部分病灶可见增粗供血血管及假包膜。恶性PEComa表现为向周围组织侵犯，边界不清，内部可见坏死、出血和钙化[4]。约1/3的恶性PEComa会出现远处转移，最常见的转移部位是肝[7]。有研究提示，若病灶T2WI有低信号，弥散受限，呈明显强化，需考虑PEComa[5-6]。本例患者病灶位于腹膜后及盆腔，分叶状，内见坏死，呈中等不均匀强化，侵犯邻近输尿管，符合恶性表现，与文献报道一致。

组成PEComa的上皮样细胞呈放射状分布于血管周围，细胞质透明至嗜酸性，免疫组织化学HMB45阳性是PEComa的特异性特点[8]。本例HMB45、TFE3及Cathepsin K阳性，与文献报道一致。

PEComa的鉴别诊断范围很广，取决于原发部位。本例病灶位于腹膜后及盆腔，主要鉴别诊断是脂肪肉瘤、恶性神经源性肿瘤、淋巴瘤等。脂肪肉瘤是最常见的原发性腹膜后肉瘤，约占腹膜后肿瘤的40%，好发于60～70岁，分化良好的脂肪肉瘤边界清楚，脂肪比例＞75%，去分化脂肪肉瘤脂肪比例降低，有20%的病灶无脂肪成分，增强扫描呈分隔样、结节样强化[9]。恶性神经源性肿瘤主要沿神经根走行分布，可包绕、侵袭神经干，可呈多结节融合改变，有明确的侵犯周围组织或器官的征象，可引起腰部、臀部或下肢的放射痛。腹膜后淋巴瘤CT主要表现为腹膜后多发软组织肿块，可融合呈团块、推移、包埋血管，表现为“血管漂浮征”，增强扫描以轻中度强化为主，坏死少见，伴有周围脏器受压改变，可伴有其他部位的淋巴结肿大。

手术治疗是原发性腹膜后局灶性PEComa的首选治疗方式，对于多灶性病变或不可切除病变，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂有望成为有效的辅助治疗方案。

综上，腹膜后恶性PEComa是一种罕见的间叶源性肿瘤，免疫组织化学具有一定特征，影像学检查也具有一定的特点，手术仍是最佳治疗的主要方法。

利益冲突声明：

所有作者均声明不存在利益冲突。