四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中的临床价值研究

周春春，马玉爽，李 娜，张守岗（通信作者）

（东营市东营区人民医院超声科 山东 东营 257500）

胎儿畸形是一种先天性疾病，主要指胎儿在宫腔内出现结构或染色体异常，常见的有先天性心脏病、21-三体综合征、唇腭裂等，畸形胎儿的出生，不仅增加家庭及社会负担，也会给胎儿后续身心健康发育带来负面影响[1-2]。随着我国优生优育政策的推广，临床大力开展产前筛查，以便于提高早期胎儿畸形检出率，从而开展针对性干预，确保优生优育，增强我国新生儿质量。超声作为产前筛查的重要影像学技术，具有操作简单、无创伤、可重复性强等特点，其能够对胎儿的各个器官、系统进行全面检查，从而判断胎儿是否出现异常，尤其是四维彩超更为先进，不仅图像分辨率高，还可实现动态三维成像，可为临床判断胎儿畸形提供更为丰富的信息，便于早发现、早干预[3-4]。颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT）检测也是临床重要的筛查技术，其是胎儿颈背部出现的一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚，在超声图像上可表现为颈后无回声带。临床认为胎儿NT与胎儿染色体间存在一定的异常联系，一旦染色体发生异常，则可引起胎儿NT异常变化，故可用于胎儿畸形的筛查诊断[5-6]。但单一检测仍会出现漏诊、误诊风险。鉴于此，本研究旨在分析四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021年1月—2023年6月于东营市东营区人民医院行产前胎儿畸形筛查的1 415例孕妇作为研究对象，其中年龄22～38岁，平均年龄（28.65±1.45）岁；孕周11～14周，平均孕周（12.65±0.65）周；孕次1～5次，平均孕次（2.42±0.37）次；产次0～3次，平均产次（0.95±0.14）次。纳入标准：①均为单胎妊娠；②均在我院建档且规范孕检；③产检资料完整；④孕早期行NT超声检查；⑤孕中期行四维彩超检查；⑥均签署知情同意书。排除标准：①伴精神障碍；②孕期接触放射物质；③心肺功能欠佳；④伴家族遗传史；⑤存在致畸药物使用史。

1.2 方法

所有孕妇均行NT超声检查、四维彩超检查。①NT超声检查：孕11～14周开展检查，选用美国GE彩色多普勒超声诊断仪，患者取仰卧位，先行常规检查，测量顶臀长以确定孕周；具体操作为先找到标准的正中矢状切面，取胎儿自然屈曲形态并保持探头声束垂直于胎儿颈背部；放大图像至胎儿上胸部及头部清晰，之后用油标尺对胎儿皮下软组织至颈椎水平矢状切面皮肤间的最宽距离进行测量，重复测量3次取最大值；若胎儿存在脐带绕颈，则避开脐带对其上下方两段测量，取平均值为NT值，NT值≥2.5 mm，则为阳性结果。②四维彩超检查：于孕22～27周开展该项检查，仪器相同，叮嘱患者检查前充盈膀胱，之后保持右侧卧位，先行常规检查，评估胎儿发育状况，之后开展四维彩超检查，观察胎儿头颅、颜面、肝脏、心脏、脊柱、四肢等多结构发育情况，采集标准切面图及异常部位图像，上传至后台工作站进行后处理。所有影像学资料均由两名高年资医师审阅，并以引产或分娩结果为金标准。

1.3 观察指标

①以引产或分娩结果为金标准，统计NT超声及四维彩超检查胎儿畸形类型检出情况。②以引产或分娩结果为金标准，分析NT超声及四维彩超诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0统计软件处理数据。符合正态分布的计量资料以均数±标准差（）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验。以P＜0.05代表差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出情况

1 415例孕妇经金标准检出胎儿畸形48例，其中畸形类型分别为四肢发育异常12例、心血管发育异常16例、无脑儿5例、全前脑4例、巨膀胱2例、脑积水3例、其他6例。NT超声检查与四维彩超各类型畸形检出率81.25%、83.33%与引产或分娩结果差异显著（NT超声vs金标准χ2= 9.931，P= 0.002；四维彩超比金标χ2= 8.727，P= 0.003），联合检查各类型畸形检出率与引产或分娩结果差异无统计学意义（χ2= 1.011，P= 0.315），见表1。

2.2 诊断价值

联合检查诊断胎儿畸形灵敏度、准确率、阴性预测值高于单一检查（P＜0.05）。见表2、表3。

表2 不同检查方式诊断结果 单位：例

表3 不同方法诊断价值对比[%（n/m）]

3 讨论

胎儿畸形的发病因素复杂，其可涉及染色体异常、基因异常、环境因素及母体因素等多个方面，在多种高危因素的影响下，会对胚胎或胎儿的发育造成影响，从而出现不正常发育现象，并可涉及多器官组织，出现多样化的表现[7-8]。而胎儿畸形对出生后胎儿的健康发育影响较大，严重者出生后死亡风险高。同时，即使畸形不致命，也可对后续身心健康发育造成影响，并增加家庭及社会负担。因此，还需于孕期定期开展产检，明确胎儿发育情况，以便于及时检出畸形胎儿，提高新生儿出生质量。

临床认为先天性畸形多在孕12周前即可形成，故于孕早期开展检查，能够对胎儿畸形进行初筛，便于及时检出胎儿畸形，实现优生优育。NT为胎儿颈后部软组织与皮肤间的半透明蛋白膜，其本质上为颈后皮肤下液体的生理性聚积，一旦胎儿组织淋巴液聚集于颈部淋巴管内，造成短暂性回流障碍，则可出现颈部透明层[9-10]。正常情况下，孕14周左右，胎儿的淋巴系统逐渐发育完善，颈静脉窦及淋巴结左右可相通，则聚集的淋巴结会逐渐消失，若胎儿染色体异常，则淋巴结无法良好代谢消失，故NT厚度会远高于健康胎儿，可为临床诊断胎儿畸形提供一定参考。但孕早期NT超声检查无法明确胎儿结构发育情况，加之胎儿在发育过程中存在一定的可变性，部分胎儿孕中期方可出现畸形变化，故单纯NT超声检查仍存在较高漏诊、误诊风险。四维彩超则为孕中期常用筛查技术，在孕中期时胎儿身体结构大多已经发育良好，通过开展超声检查，可明确胎儿心脏、四肢、颜面部等多方面发育情况，便于发现胎儿结构方面的异常。同时，四维彩超是更为先进的技术，其采用三维容积探头动态化采集处理图像，使得图像分辨率更为清晰，且成像立体，可多方位展现胎儿各结构发育情况，从而避免胎儿体位等多种因素对检测结果的影响[11-12]。此外，四维彩超具有强大的后处理技术，可清晰显示更为细小的结构变化，进一步丰富诊断信息，提高诊断的准确性。但四维超声也会受羊水等因素影响出现漏诊、误诊情况。本研究结果显示，1 415例孕妇经金标准检出胎儿畸形48例，NT超声检查与四维彩超各类型畸形检出率81.25%、83.33%与引产或分娩结果差异显著（P＜0.05），联合检查各类型畸形检出率与引产或分娩结果差异无统计学意义（P＞0.05）；联合检查诊断胎儿畸形灵敏度、准确率、阴性预测值高于单一检查（P＜0.05）；提示四维彩超联合NT超声检查可提高产前胎儿畸形筛查价值，降低漏诊、误诊风险。分析原因为，NT超声检查为孕早期检查项目，其能够明确提示染色体异常情况，四维彩超则为孕中期检查项目，可明确胎儿机体各结构发育情况，两者联合后可协同互补，进一步丰富诊断信息，以提高产前胎儿畸形的诊断准确性。

综上所述，四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中价值更高，可优势互补，避免漏诊、误诊，以确保优生优育。