Ⅳ期雷特综合征患者1例护理

龚娉，窦英茹，黄铭，戴雪梅

（1. 扬州大学护理学院，江苏 扬州 225009； 2. 宜兴市第二人民医院，江苏 扬州 214221；3. 江苏省苏北人民医院，江苏 扬州 225003）

雷特综合征（rett syndrome，RTT）是一种罕见X染色体遗传的神经发育障碍性疾病，以女性发病为主，该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000。RTT患者的临床表现具有一定的阶段性，共分4期。Ⅳ期患者肌张力异常，常出现四肢萎缩、畸形，粗大，运动功能缓慢倒退等情况，易发生骨折，部分患者存在癫痫发作与呼吸异常表现[1]，且随着病程进展，患者会逐渐出现智力低下、语言功能丧失、步态异常等表现。RTT没有特异性治疗方案，主要是对症治疗，而多学科共同管理是最佳方案[2]。积极解决当前的健康问题并针对不断变化的问题开展多系统筛查及针对性护理，对于改善RTT患者的健康状况和生存质量非常重要。2022年2月20日，我院收治1例Ⅳ期RTT患者，我科基于症状管理理论结合中医康复护理适宜技术对其进行护理后，患者恢复良好并出院，现将护理体会报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 患者，女，19岁，体质量为19.5 kg，因“发育停滞18年，精神萎靡1 d”于2022年2月收治入院。家属称患者18年前出现发育停滞，就医后确诊为RTT，长期卧床无法自理。入科后体格检查提示：体温36.3℃，脉搏66次/min，呼吸27次/min，血压140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），恶病质、重度营养不良，神志清，智力低下，不能应答，四肢肌张力高，头颅畸形、关节畸形，双肺叩诊呈过清音，听诊呼吸音低，心界扣不清，律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，舟状腹，腹软，肠鸣音减弱，四肢肌肉严重萎缩。全身多处压力性损伤。实验室检查：谷丙转氨酶119 U/L，总蛋白56 g/L，白蛋白30 g/L，肌酐14 mmol/L，钾2.6 mmol/L；血常规：血红蛋白102 g/L，D-二聚体0.397 mg/L。脑MRI示脑萎缩。入院诊断为“雷特综合征Ⅳ期”。

1.2 诊治过程及转归 患者入院后立即予重症监护、抗感染补液、抑酸护胃、皮肤创面处置、营养支持等治疗。患者长期进食障碍导致重度营养不良，入院后多次发生低血糖，予肠外营养，同时联合营养科制定个性化营养方案，逐日逐量增加喂养量及速度后，其血糖值趋于稳定，出院时体质量增加了0.5 kg。此外，患者发育不良，尿道口畸形，无法进行导尿，因此使用尿不湿，通过称重法测量其每日小便量约800～1 000 mL，但患者多日未解大便，采用药物治疗辅以穴位按摩促进排便。2022年6月15号，患者经治疗后病情好转，家属要求出院。

2 护理

RTT症状复杂、多系统疾病共存，优化患者的症状管理措施是亟须解决的问题，故我科根据症状管理理论制订护理方案。症状管理理论是对患者症状进行评估，并制订针对这些症状的药物性和非药物性干预措施[3]。

2.1 皮肤护理 患者全身共存在8处压力性损伤，经本院伤口护理小组会诊后根据2019年发布的《压疮/压力性损伤的预防和治疗：临床实践指南》[4]，按照压力性损伤分期及部位进行不同处理，取得较好的效果（见表1）。责任护士交班时应采用Braden评分表结合压力性损伤愈合评定量表（Pressure Ulcer Scale for Healing，PUSH）评估患者皮肤情况，重点关注两侧髋部及右拇趾处皮肤，如出现敷料渗液超过1/2或敷料卷边时，应立即更换敷料。入院时，患者Braden评分为6分、PUSH评分为16分，经治疗护理后，出院时Braden评分为6分、PUSH评分16分，出院时未出现新的皮肤破溃。

2.2 营养护理 患者进食障碍伴肠鸣音减弱，入院时腹部皮下组织厚度为3 mm，体质量为19.5 kg。儿科、营养科联合会诊，结合患者病情特点定制营养计划，为改善其免疫功能和营养供给状态及喂养不耐受症状，提高胃肠系统的发育速度，提高患儿体脂量，入院24 h内给予肠内营养[5]，鼻饲前后均摇高床头30°，避免胃食管反流。该患者每日所需能量初始为20×50/19.5≈51 kCal，最大耐受量增至55×50/20=137.5 kCal。首次鼻饲量为50 mL/d，鼻饲速度为20 mL/h，1 h后患者呕吐一次，量约10 mL，减慢鼻饲速度至10 mL/h，未再呕吐。第7天患者体质量增加至20 kg，腹部皮下组织厚度由最初3.2 mm增长至4 mm。根据患者血糖值动态调整鼻饲量，第10天增至最大量300 mL/d。

2.3 大便管理 患者存在进食障碍，入院前5 d未解便。予酪酸梭菌活菌散以调节肠道菌群平衡、巩固肠道生物屏障，予乳果糖增加肠蠕动[6]。此外，足三里、天枢、中脘穴均具有调节肠蠕动，疏利气机之功效[7]，由于该患者四肢畸形呈蜷缩状，而腹部皮肤暴露良好，故选取腹部天枢、中脘穴进行穴位按摩联合顺时针腹部按摩，2次/d，15圈/次。入院后第3天解黄色软便150 g，之后每天解便1～2次。

2.4 安全护理 患者脊柱侧凸，四肢弯曲畸形，易发骨折，且皮肤受损严重，基于循证理念指导下改良“三位护理”技巧，即翻身体位、排便体位、搬运体位的护理[8]。为避免因翻身或移动患者而产生伤害，对患者进行翻身、搬运及排便等体位更换时均需由3名护士同时操作。翻身方法：每2 h翻身一次，侧卧时选择30°卧位。翻身时肩颈下垫薄枕，同侧两名护士动作一致，1名托住患者肩颈部及腰部，另1名托住臀部及腘窝，轻微往上抬起翻向对侧，对侧护士拉下床栏，贴紧床边，伸手护住患者头、肘、膝，防止翻身力度倾斜导致发生跌倒碰伤，确认患者安全后拉起床栏以免坠床，并将长枕夹置于患者双侧手肘间、双膝间。受压侧耳部、肩峰、肘外侧、膝关节外侧、脚踝外侧均用两层拜尔坦泡沫敷料衬垫保护，受压侧膝盖下垫软枕，并抬高足后跟。排便体位：患者同婴幼儿一般无法沟通交流，故使用尿不湿进行二便护理。操作时两侧各站1名护士，1名托住患者肩颈部及腰部，另1名托住臀部及腘窝，向上抱起，第3名护士迅速更换床单及尿不湿，并用温水擦洗患者外阴及肛周。搬运体位：操作时两名护士站于同侧，将患者翻身后，第3名护士将新床单对折平铺置于患者身下，随后将患者翻至己侧，之前两名护士拉平新床单，将患者平卧于床单中，抓握床单的四角进行转移。

2.5 康复护理 Fonzo等[9]学者提出应为RTT患者提供包含理疗、沟通治疗的综合方案，以帮助缓解患者肢体僵硬程度和提高神经敏感性。患者手指关节挛缩蜷曲呈握拳状，我科与康复科共同制订指关节运动及经皮电刺激疗法联合治疗方案。经皮穴位电刺激是一项中西医结合的技术，通过运用中国经络学原理来达到缓解疼痛、减轻肢体痉挛的目的，同时将皮肤深浅感觉功能信息冲动传至中枢，以改善肢体运动及感觉功能。康复师为患者行手指关节舒张按压，再采用经皮穴位电刺激治疗，根据其四肢情况进行个性化选穴，上肢取合谷、内关、外关穴，下肢取足三里、三阴交、光明穴，2次/d，15 min/次。第5天患者手指关节僵硬程度减轻，第10天患者左手大拇指有轻微伸缩运动，第15天手指呈半握拳状。

2.6 睡眠改善 患者双眼凝视，无法交流，但护理过程中发现其对于基本生理需求、痛觉仍有反应，如排便后、静脉穿刺时患者会呈现皱眉表情，发出细微哭闹。经责任护士观察患者夜间多醒，单次睡眠时间小于1 h。研究[11]发现音乐干预能够辅助RTT患者入睡，减少不安等情绪。责任护士在患者睡前予以佩戴眼罩，并在旁播放轻音乐，第4天责任护士观察到患者单次睡眠时间延长至3 h，最长睡眠时间为4 h。

2.7 人文护理 实施人文关怀是优质护理的核心[10]。RTT患者及家属常存在社会心理功能等问题。因此，解决患者、家属的社会心理功能问题、提供教育支持是医护人员不可忽视的问题[2]。研究[12]表明RTT患者的照护者在情绪障碍、压力、焦虑、睡眠障碍、头痛方面往往具有更高得分。该患者自理能力丧失、自身情感认知差，无法顾忌他人，因此医护人员需要更多关注其家属，即照护者。护理人员需为家属提供相应心理护理，在尊重、重视患者及其家属的前提下，向其家属及时沟通病情变化，进行心理疏导，适当延长视频探视时间。

2.8 出院健康教育 患者症状好转后家属要求出院，出院时由责任护士指导家属参与患者皮肤管理、饮食方案构建。该患者因长期鼻饲，告知家属营养液配置、喂养及保存的常规方法。此外，责任护士需叮嘱家属在家为患者定时翻身，并告知我院提供的院外随访支持治疗可定期上门为患者更换皮肤敷料并进行常规身体检查，以保障该患者延续性护理。

3 小结

RTT病程变化复杂，易并发多系统疾病，其临床表现具有一定的阶段性，随病程进展，患者会逐渐出现智力低下、语言功能丧失、步态异常和睡眠障碍等表现，严重者可能出现头部生长减速、癫痫发作、孤独症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍和心脏异常。而此类疾病目前尚无特异性治疗方案，医护人员应及时组织多学科联合会诊，制订个体化的诊疗方案，住院期间根据患者情况针对其症状进行个体化管理，并强化出院后的健康指导，做好延续性护理，促使患者及家属配合后续治疗，提高患者近期及远期生活质量。