“渐冻症”与“渐冻人”

张川

“渐冻症”是一个通俗的叫法，这个疾病的专业名字叫运动神经元病，有多个类型，最常见的类型叫肌萎缩侧索硬化症，跟老年痴呆、帕金森病一样，属于中枢神经系统退行性疾病。由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡，肌肉逐渐无力、萎缩，最后大脑完全丧失控制随意运动的能力。因为病人意识清楚，仅仅是运动能力丧失，“感觉身体似乎被冻住一般”，因此被称为“渐冻症”，也叫“渐冻人”。病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分与环境因素有关，如重金属铝中毒等。大多预后不良，常因呼吸肌受累死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

如何早期识别“渐冻人”

“渐冻人”最早期的表现可能是在不经意间发现肢体无力和肌肉萎缩。常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，如突然发现拧不开瓶盖，握力减弱，随后出现手指小肌肉萎缩，逐渐发展至前臂、上臂及颈肩部肌群；再扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干开始。很多患者能感觉到肌肉出现不由自主的“跳动”，称为“肉跳”。随着疾病发展，肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失，患者出现卧床状态。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期患者因病变累及呼吸肌群出现呼吸困难，导致呼吸衰竭。

早期“渐冻人”容易和颈椎病相混淆。因为肌肉萎缩和无力症状也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现，而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。另外，还应重点鉴别与“渐冻症”相类似的可治愈的疾病，比如说多灶性运动神经病，以避免可治疗的疾病误诊误治，耽误患者的病情。

“渐冻人”如何治疗和护理

迄今为止，“渐冻症”仍然是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者的病程为3～5年，约10%的患者可以超过10年。但也不要绝望，还有很多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期，医学界也从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。

1．保证营养患者由于吞咽困难，导致进食量减少，已经脆弱的运动神经元因营养不足，损伤更加严重。因此应保证营养充足，特别是蛋白质类食物，以防止因营养不足使肌肉萎缩加重。对有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲饮食能有效降低吸人性肺炎的风险。

2．保证呼吸由于呼吸肌无力，患者出现呼吸困难，由此导致的低氧血症又会进一步损害脆弱的神经元，导致肌无力和肌萎缩加重，形成恶性循环。临床可根据肺功能检查指标，使用无创呼吸机帮助患者呼吸，有助于延长生存期。因此应定期检测肺功能，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机保证呼吸功能。

3．药物治疗目前只有两款治疗运动神经元病的药物获得FDA批准：利鲁唑及依达拉奉。它们已证实可延缓疾病进展，延长生存期。通过药物和心理治疗改善患者的抑郁状态，鼓励患者和家属保持积极乐观的心态，也是治疗疾病的重要方面。此外，早诊断、早治疗与治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。

4．精心护理运动神经元病的护理是一种“长期消耗战”，患者自己没有力气咳痰，吞咽困难，容易呛咳而造成吸人性肺炎，无力翻身造成压疮，以及巨大的心理压力，等，这些都需要精心护理才能够尽量避免。影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题，家庭护理和康复直接关乎患者的生活质量和生存時间。因此，护理对这种疾病来说，是非常重要的。

迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检测和遗传咨询。如果出现了疑似症状也不必惊慌，需要去医院进一步检查。尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法。研究发现，基因治疗和干细胞疗法在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。相信在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将出现。