了解“渐冻症”，关爱“渐冻人”

■胡越 范俐 兰丹梅[上海市养志康复医院（上海市阳光康复中心）神经康复一科]

“渐冻人”，听这个名字很容易让人联想到慢慢地被“冻住”的患者，直到无法呼吸，甚至吃饭说话都会受到影响。英国著名物理学家斯蒂芬·威廉·霍金所患的正是这种病——“渐冻症”。“渐冻症”被世界卫生组织列为五大绝症之一，和艾滋病、恶性肿瘤、白血病以及类风湿病齐名。

何为“渐冻症”

所谓“渐冻症”，医学上称之为肌萎缩性侧索硬化症（ALS），是一种累及大脑、脑干和脊髓的运动神经元的进行性变性疾病，临床表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动及延髓麻痹。由于运动神经元控制着我们的运动、说话、呼吸和吞咽等，一旦失去了神经支配，以上活动都逐渐无法进行。而且疾病会进行性加重，这个过程像身体被冻住一样，逐渐不能呼吸和吞咽，最后因呼吸衰竭而死亡。这种病发病平均年龄在57 岁左右，男性患者占比多于女性，约为3∶2。平均生存时间是3～5 年，只有约10%的患者超过10 年。

疾病的可怕之处在于，患者虽然失去行动能力，但高级情感认知活动与常人无异，甚至更加敏锐。本人可以清楚地意识到病情却又无能为力。也正是因为疾病进展快，生存年限短，治疗方法有限，给患者、家庭及社会带来了极大的恐慌和负担。

“渐冻症”的病因

ALS 的病因尚不明确，可能与神经毒性物质累积、神经生长因子缺乏等神经细胞无法持续生长发育有关；家族性ALS 占ALS 的5%～10%，多数表现为常染色体显性遗传。

临床表现

早期症状轻微，容易与其他疾病混淆。患者可能只表现为轻微无力、肉跳、易疲劳等症状，后期累及全身出现肌肉萎缩和吞咽困难，最后造成呼吸衰竭。根据起病部位可分为肢体起病（占65%）、延髓起病（占30%），极少数患者以呼吸系统症状、体重减轻为首发症状与体征。

肢体起病型初期仅四肢肌肉进行性萎缩、无力，后期累及呼吸功能。

延髓起病型在尚未累及肢体运动时已出现吞咽或讲话困难，并快速进展为呼吸衰竭。

“渐冻症”的确诊

持续的肌肉跳动与双手虎口肌肉萎缩，需要高度怀疑ALS，尽早到医院确诊，尽早干预治疗。确诊检查主要包括肌电图、血液学检查与核磁共振成像检查等。对于青年、家族聚集性、症状不典型的患者，基因检测可能对诊断有所帮助。

多学科管理

欧洲、美国神经病学会的ALS 实践指南建议，尽早将ALS 患者转诊到多学科诊所。ALS 多学科治疗团队是一个包括神经科医师、康复科医师、物理治疗师、作业治疗师、言语治疗师、呼吸治疗师、辅具治疗师、营养科医师、心理科医师、专业护士及社会工作者的团队，经过团队详细精准的评估后给予个性化的治疗方案。

药物治疗目前获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的ALS 药物包括利鲁唑片、依达拉奉、苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服混悬液。今年4 月25 日，FDA 加速批准tofersen 用于治疗SOD1 基因突变所致的ALS，使其成为治疗遗传性ALS 的首款疗法。

呼吸管理呼吸不畅初期时，可使用双水平正压无创呼吸机辅助呼吸。呼吸衰竭时，则可能需要气管切开进行有创通气。

高碳酸血症和肺不张会导致动脉血氧含量水平低于预期，但除了病程的最后阶段存在肺炎的时候，氧合反应问题在ALS 患者中并不普遍。吸氧作为呼吸功能不全的疗法并不被推荐，但在临终关怀阶段可适当缓解呼吸困难。

吞咽及营养管理早期ALS 进食时可通过进食姿势的调整，比如采用低头、颈部前倾、少食多餐、调整食物形状等措施来保证整个进食过程安全。ALS 晚期常存在营养不良和呼吸衰竭。几乎所有的ALS 最终都将需要通过鼻饲管进食。当患者明显吞咽困难、体重下降或脱水时，尽早行经皮内镜胃造瘘术可以保证营养摄取，稳定体重，延长生存期。

言语训练对于轻度构音障碍的患者，可采用以下几种策略：说话声音再大一点，减慢说话的速度，说话时夸张口型，把它写出来，替代发音策略，例如：使用更简单的字词、重复一遍、说关键词等。如果可以看到需要表达的物体，可以指给听者看，用手势表示它是什么。对于上肢活动较差且存在语言表达障碍的ALS 患者，可以将眼控仪结合高科技辅助沟通系统来协助患者完成日常生活的沟通和交流。

运动功能训练在ALS 早期，规律的中低等强度运动可能有益于功能的恢复和生活质量的提高。可以为患者制定个性化的锻炼计划，包括力量训练和有氧运动。一般患者对中低等强度的运动耐受性较好，运动后疲劳或疼痛应在30 分钟内消除，不影响日常活动；否则，应调整运动计划。拉伸运动和关节活动可以改善痉挛、疼痛和防止挛缩。

疼痛管理ALS 的疼痛主要表现为肌肉强直痉挛、关节挛缩、关节僵硬等引起的肌肉骨骼疼痛，也有少部分表现为神经痛或其他类型的疼痛。大多数患者的疼痛都可用非甾体抗炎药治疗，严重者可给予阿片类药治疗。对于神经痛，也可给予抗癫痫药物治疗。痉挛引起的疼痛可用肌肉松弛剂治疗，若口服无效也可鞘内注射巴氯芬改善疼痛。

疲劳管理ALS 患者的疲劳主要表现为体力降低、缺乏耐力、易困倦等，是长期存在的一种非运动症状，可能由中枢性或外周性原因共同导致。在药物治疗方面，莫达非尼可能是一种有用的药物治疗；康复治疗方面，水疗可以减轻ALS 患者的疲劳，在适宜的水温（35℃～37℃）下，患者可以通过在水深小于120 厘米的水中行走，以改善下肢血液循环，而且通过水的压力可以提供保护作用，不易发生疼痛。

心理管理心理疏导对患者及照料者都至关重要。多数患者一开始无法接受自己患有致死性疾病这一残酷现实，很容易产生焦虑、恐惧等情绪。及时进行心理干预，将有助于减轻患者的痛苦感受、社会功能损害和照护者的负担，提高患者的依从性。一般心理问题，可采用家庭或团体的形式开展面向ALS患者及家属群体的心理健康宣教，帮助其建立对疾病的正确认识，提高社会支持水平。当患者伴有严重失眠、精神痛苦、严重影响躯体疾病治疗或康复时，经由精神科医师会诊后合理使用抗抑郁、抗焦虑药物并协同心理治疗的联合干预方案，能够有效帮助其改善生活质量。

最后，对于ALS 患者来说，通过药物和机械辅助等方式来处理各种并发症固然重要，然而，最重要的是要保障每一位ALS 患者都能获得医疗-护理-家庭-社会全方位的有效管理。除了在医疗机构内的诊疗和护理之外，ALS 患者的家庭成员也需要有足够的耐心和技术来关心和照顾患者。几年前风靡全球的“冰桶挑战”让更多的人知晓ALS 这种疾病，我们也期待在家庭、医疗机构和社会各界的共同努力下，让更多的ALS 患者被看见，让更多的关爱被传递，让“冰桶”中的坚冰被温暖融化。