血小板无力症致卵巢血肿误诊为卵巢畸胎瘤一例

史元湘，曹莉莉，吴治敏，杜凌

1.陆军军医大学第一附属医院妇产科，重庆 400038；

2.贵阳市妇幼保健院妇瘤科，贵州 贵阳 550001

血小板无力症(glanzmann thrombasthenia，GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血小板疾病。临床主要表现为反复黏膜出血、瘀斑和胃肠道出血等，女性则表现为月经过多、出血不止[1]。GT以对症支持治疗为主[2]，然而，围手术期间出血仍然是一个严重的并发症。我院近期收治卵巢囊肿合并GT 青春期患者1 例，现报道如下：

1 病例简介

患者，15岁，因“发现盆腔包块3+年，下腹疼痛20+d”于2019年3月12日收治入院，患者初潮11岁，12岁后月经规律，周期30 d，经期8～9 d，量大，有痛经。3年前彩超提示左侧附件区囊性包块(29 mm×26 mm)；入院前剧烈活动后出现左下腹部疼痛，于当地超声提示左附件区囊实性混合回声(56 mm×46 mm)，血红蛋白(Hb)：57 g/L。随后我院复查超声：左附件区囊实混合包块(62 mm×46 mm)，实性部分见点状血流信号(图1)。门诊拟“畸胎瘤”收治。患者刷牙可发生口腔黏膜出血，二便正常。患者1岁时因“口腔、鼻腔出血”就医，此后多次就诊于儿童医院。4 岁时诊断为“血小板功能障碍”。11 岁时血液病基因筛查提示：ⅠTGA2B 基因损伤。13 岁时因经期延长，口服短效避孕药治疗。查体：轻度贫血貌，全身皮肤见散在出血点和瘀斑，肝、脾、淋巴结无肿大。腹软无压痛。外阴发育正常，肛查扪及左附件区活动、质韧包块，直径约50 mm。初步诊断：(1)盆腔包块：① 畸胎瘤？②子宫内膜异位囊肿？(2)GT。血小板聚集功能检测：血小板平均体积15.37×109/L、血小板最大聚集率为7.30%、血小板平均聚集率为18.10%、有效抑制率为74.10%。凝血机制正常。入院后纠正贫血，充分备血及血小板。于全麻下行腹腔镜下左侧附件切除术。术中见盆腔严重黏连，左附件区有60 mm包块，右附件区未见异常。切除附件后创缘缝合止血。术后抗感染、补液、输血等治疗，仍然出现反复盆腔出血。术后病理提示：左卵巢考虑巧克力囊肿。术后14 d患者出院，出院时无腹腔内出血，各项检查基本正常。3个月后回访，患者主诉无异常出血，腹痛缓解。

2 讨论

GT 的分子基础与血小板膜糖蛋白基因缺陷有关，该基因分别由ⅠTGA2B 和ⅠTGB3 基因编码[3-4]。本例患者基因筛查提示“ⅠTGA2B 基因损伤”，特征是血小板数量虽正常，但血小板凝聚能力异常，血块收缩不全。患者往往凝血机制正常。GT患者有终生出血的倾向，在儿童期即出现症状，女性青春期症状加重。普通女性排卵后为黄体期，由于卵巢表面含丰富血管，当内外因素作用黄体发生破裂时，极易出血，形成血肿。当雌孕激素突发性撤退，子宫内膜剥脱则表现为子宫出血。凝血异常所致卵巢出血及异常子宫出血而言，反复出血可加剧原发疾病严重程度。因此，对于有凝血功能障碍合并卵巢囊肿的患者，需要充分评估包块的性质，仔细辨别超声影像的特点，必要时增加MRⅠ的检查，同时评估腹腔内出血的严重程度，选择恰当手术时机和手术方式，尽量避免手术治疗。本例患者围手术期出现多次盆腔出血，输注红细胞和血小板对症治疗。血小板输注是该病外科预防大量出血的措施，因此，术前需准备较多血小板，手术时机的选择对此类患者尤其重要。

不典型的黄体破裂或者卵巢血肿要与卵巢囊肿蒂扭转、畸胎瘤、子宫内膜异位囊肿相鉴别，此类不需要手术治疗。除了患者明显的症状和体征，针对良性卵巢包块多采用彩色多普勒超声检查：多数为囊性，形态规则、囊壁光滑，边界整齐，内部回声一般均匀分布，无或少量血流分布，如卵巢巧克力囊肿。畸胎瘤因包含成分不同而多呈现复杂的超声声像图谱。特征性的可见以囊性为主的混合性变，常见无回声区内的斑点状或团状强回声区域。本病例报告超声内部回声较均匀，应该排除畸胎瘤可能。典型的黄体破裂需要与异位妊娠辨别，可动态观察盆腔积液选择保守治疗。反复的黄体破裂出血术后病理也与子宫内膜异位囊肿相似，因此，合并凝血障碍的患者若考虑“子宫内膜异位囊肿”亦可不手术，动态观察。此外，针对有凝血障碍的卵巢囊肿手术，不建议行创面较大的剥除术，而应选择一侧附件切除。

除了纠正贫血外，预防感染能够协同其他治疗方案更好地止血。避免使用头孢哌酮舒巴坦、利奈唑胺这两种对凝血功能、血小板明确有影响的药物。青春期女性中严重异常子宫出血的患病率为37%[5]。本例患者为青春期女性，应该避免剧烈运动，充分保暖，及时就医。为预防并发症，应在多学科环境中对患有出血性疾病的青少年进行管理，在月经初潮前咨询儿科、妇科和血液科医生，这种合作也应该在初潮之后继续[6]。