横结肠系膜纤维瘤病1 例

孙西文,赵 凯,孙作成（. 潍坊医学院临床医学院,山东 潍坊 6000；. 潍坊市人民医院普外科一区,山东 潍坊 6000）

肠系膜纤维瘤病是一种较为少见的交界性肿瘤，其特点是局部浸润、破坏性生长、易复发，发病率为2/1 000 000～3/1 000 000[1]。由于肠系膜纤维瘤病较少见，且缺乏特异性的临床表现及影像学特征，导致其临床诊断较为困难。我院2021年3月收治1例结肠系膜纤维瘤病患者，本文通过总结肠系膜纤维瘤病的临床表现，探讨其诊断及治疗方案，以提高对该病的认识，从而减少误诊的发生。

1 临床资料

患者，女，26岁，因“发现盆腔包块1个月”入院，临床表现为轻微腹胀，无腹痛。于当地医院行彩超示：左下腹腔内低回声团块（大小约8.01 cm×4.59 cm×5.64 cm）。于2021 年3 月收入我院妇科进行系统治疗，腹部查体：左下腹部可触及直径约7.00 cm 的肿块，活动度可，无明显压痛、反跳痛，移动性浊音阴性，肠鸣音3～5 次/分。妇科查体：外阴发育正常，阴道通畅，宫颈轻度柱状上皮外移，子宫左上方扪及一囊实性肿物，直径约7.00 cm，右附件区未见明显异常。腹部彩超示：左下腹实性肿物（6.60 cm×4.30 cm，边界清，形态尚规则，内示血流信号）。进一步行全腹部平扫+强化CT：盆腔上部左侧可见类圆形软组织密度灶，大小约6.10 cm×4.20 cm×7.80 cm，病灶密度不均，局部可见脂肪密度影，边界尚清晰，增强扫描呈轻度强化，内可见小血管影穿行；病灶与横结肠关系密切（图1）。影像学诊断为盆腔左侧占位。

图1 腹部强化CT 示盆腔上部左侧类圆形低密度影(截面大小约6.10 cm×4.20 cm)

2 方法与结果

为明确诊断及治疗，行手术探查，术中见双侧附件及子宫无异常，肿物来源于横结肠，大小约7.00 cm×6.00 cm，质地硬，边界清，致横结肠中段下垂至盆腔，术中诊断为横结肠肿物，普外科会诊后，行横结肠肿物切除术。术后病理：（部分横结肠）肿瘤由增生的梭形纤维样细胞构成，细胞稀疏，异型性不明显，未见核分裂象，局部侵犯脂肪（图2）。免疫组化结果：Vimentin（+）、β-catenin（弱+）、Bcl-2（少许+）、CD34（血管+）、CD117（散在+）、Dog-1（-）、SMA（-）、S-100（-）、CD99（-）、ALK（-）、Desmin（-）、CK广（-）、Ki-67指数（＜1%）。结合形态、部位及免疫组化结果，诊断为横结肠系膜纤维瘤病，累及肠黏膜，大小8.00 cm×6.00 cm×4.00 cm。患者术后恢复良好出院，随访期间未见复发。

图2 术后病理（×100）

3 讨论

肠系膜纤维瘤病是发生于肠系膜的少见疾病，属于腹内韧带样纤维瘤病的一种特殊类型，界于良性纤维组织肿瘤与纤维肉瘤之间。该病最早由Stout[2]提出，好发于青年，女性较多见，根据发病位置不同，分为腹壁型、腹外型、腹内型，其最常见于小肠系膜，偶见于结肠系膜、大网膜及后腹膜。肠系膜纤维瘤病发病原因目前尚不明确，有研究报道其有一定的遗传倾向，且多见于Gardner 综合征，并且与外伤、手术、激素水平、脂肪代谢等相关[3-4]。患者多因腹部包块、腹胀、肠梗阻等症状就诊。

本例肠系膜纤维瘤病来源于横结肠系膜，未侵犯至肠腔黏膜及肠外组织，属于腹内型。肠系膜纤维瘤病的影像学检查无特征性改变，腹部CT常常表现为与肠系膜关系密切的肿块，边界清，多单发，形状为圆形、椭圆形或分叶状，周围组织常有受压移位的情况，增强扫描可有轻度-中度强化表现[5]，因其具有浸润性生长的特点，肿块边缘可有模糊不清改变，因此诊断往往需要借助组织学检查。其中免疫组化对该病的诊断具有重要意义[6]，肠系膜纤维瘤病中Vimentin 阳性表达；SMA/MSA 表达强弱不一；β-catenin 是Wnt 通路的关键因子，肠系膜纤维瘤病中通常出现Wnt 通路中APC 基因失活，使β-catenin 不能降解导致大量聚集，因此免疫组化中β-catenin 呈阳性表达，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要参考作用，本例患者β-catenin 呈阳性改变，证实了肠系膜纤维瘤病的诊断。

肠系膜纤维瘤病常需与以下疾病进行鉴别诊断：①胃肠道间质瘤。国外有学者指出，肠系膜纤维瘤病误诊为胃肠道间质瘤的发生率高达52%[7]，胃肠道间质瘤好发于50 岁以上人群，肿瘤形态欠规则，直径多在5.00 cm 以上，CT 表现为密度混杂，不均匀强化肿块。②胃肠道淋巴瘤。原发胃肠道淋巴瘤起源于胃肠道黏膜固有层及黏膜下层的淋巴组织，容易沿着胃的长轴蔓延，并向腔内外侵犯，可单发或多发，侵犯肠系膜时可导致肠腔受压，造影可表现为肠腔僵直，靠近肠系膜侧肠管呈锯齿状[8]。③子宫肌瘤、卵巢癌、巨大卵巢囊肿、囊腺瘤、阔韧带肌瘤等妇科疾病。卵巢癌形态不规则，血供丰富，无包膜，增强CT有明显不均匀强化，且常有腹水，肿瘤标记物增高；子宫肌瘤与阔韧带肌瘤在增强CT 上多表现为明显强化；卵巢囊肿、浆液性囊腺瘤常常表现为较大的单房或多房囊性病灶，边缘呈中度强化，较易鉴别。除此之外，该病还需与腹膜后肿瘤、硬化性肠系膜炎等疾病相鉴别。

目前肠系膜纤维瘤病的治疗仍以手术切除为主，但根据患者有无Gardner 综合征，术后复发率不一，伴有Gardner综合征者复发率高达90%，因此手术切除宜彻底[3]。对于难以根治切除的患者，可以结合放疗或者化疗，目前有研究报道环磷酰胺、长春新碱等化疗药物具有较好的效果[9]。该病的预后尚无大宗病例总结，且无特异性指标预测其复发，需定期随访。