新基因研究表明人类仍在进化

近日，一项研究发现，155个来自独特DNA区域的基因不是按“惯例”从已知基因复制产生，而是从零开始，这表明现代人类仍在继续进化。其中一些基因可以追溯到哺乳动物的远古起源，还有一些或许与人类特有的疾病有关。

基因，也称为遗传因子，支持着生命的基本构造和性能。直到今天，人类对自身功能基因的数量都是一个估值——2至2.5万个，且大量基因的功能没有被发现。尤其是在一些非功能基因区（过去称为“垃圾基因”区）中，仍然有许多未知基因等待人类去发现和开掘。

近日，希腊瓦里生物医学科学研究中心和爱尔兰都柏林大学的一项研究发现了155个来自独特DNA区域的基因，这些新基因不是按“惯例”从已知基因复制事件中产生的，而是从零开始，这表明现代人类仍在继续进化。

“垃圾基因”可能很有用

生物学有一个中心法则，遗传信息一般由脱氧核糖核酸（DNA）转录到核糖核酸（RNA），再由后者翻译产生人体所需要的蛋白质，蛋白质会显示出生物体的一切遗传性状。人类基因组计划表明，人类基因组有3/4的基因能够被转录，但只有约1.5%的基因具有编码蛋白的能力，也就是有2至2.5万个功能基因。

人们在很长一段时间认为，可以编码蛋白的基因位于人类基因组中的“开放阅读框”（DNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列）。但是，其实人类基因组中还存在大量的“小开放阅读框”，即通常所说的“微基因”。

“小开放阅读框”也是以前科学家口中的“垃圾基因”。这个概念是日本遗传学家大野干于1972年提出的，用来指基因组中不编码任何蛋白质或酶的基因。但事实上，垃圾基因的概念并不准确，因为这些基因中有不少具有编码并翻译产生蛋白的能力，可通过与其他蛋白相互作用而发挥其生理或病理的作用。

人类基因在不断演化

此次发现的155个新基因来自DNA非编码区，即从“小开放阅读框”发现的，这些微基因可以编码产生微小蛋白（微肽），从而参与生命过程、生理功能和疾病发生等。其中一些基因可以追溯到哺乳动物的远古起源，还有一些基因被预测与人类特有的疾病有关。

特别值得一提的是，研究人员在“小开放阅读框”发现了人类独有的與心脏功能有关的新基因，它在鼠、狗或鸡的任何组织中均未检测到直系同源转录。而且，这种基因是在现代人类与黑猩猩谱系分离后出现的。如果在进一步的研究中证明，这种微基因是在最近几百万年内出现的，那么这将成为人类基因不断演化并适应人体的重要证据。

此外，在155个新基因中，研究人员通过实验还发现有44个基因与生长缺陷有关，证明它们在维持人体健康的生命系统中具有重要性。

总之，虽然目前在非编码区域内自发产生新基因的确切机制尚不清楚，但随着研究的不断深入，未来我们将有可能找到人类基因组中更多的隐藏功能。

研究人员指出，无论是原本存在于基因组中但以前没有发现的功能基因，还是人体从零开始新演化出的基因，都证明人类还在通过与环境的交流和适应来改变和维持基因，并持续演化，以适应环境并获得更好的未来。

（《北京日报》2023.5.10张田勘/文）