儿童系统性红斑狼疮误诊为免疫性血小板减少性紫癜1例

麻玲霞，舒丽莉，陈安玲

儿童系统性红斑狼疮误诊为免疫性血小板减少性紫癜1例

麻玲霞，舒丽莉，陈安玲

怀化市妇幼保健院儿科，湖南怀化 418000

系统性红斑狼疮是一种罕见的以多器官损害为特征的自身免疫性疾病。该病发病早期常因症状隐匿而被延误诊断。本文报道近期收治的1例被误诊为免疫性血小板减少性紫癜的系统性红斑狼疮患儿，探讨儿童系统性红斑狼疮的临床特点及误诊误治的原因，以提高临床医生对本病的认识。

系统性红斑狼疮；儿童；误诊

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种以全身多系统多脏器受累、反复复发与缓解、体内存在大量自身抗体为主要临床特征的慢性自身免疫性疾病[1-2]。儿童SLE特指在18岁之前发病的SLE，为儿童常见风湿性疾病之一[3]；该病发病早期常因症状隐匿不易诊断。本文报道近期收治的1例SLE患儿，曾被误诊为免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura，ITP）且按ITP治疗3年余，探讨其误诊误治的原因，以提高临床医生对本病的认识。

1 病例资料

患儿女性，15岁，因“皮肤紫癜3年余，关节肿痛3个月，发热半个月余”于2022年4月28日入院。患儿于2018年12月曾因“双下肢皮肤紫癜”在我院就诊，当时诊断为ITP，住院予糖皮质激素、降低血管通透性等对症治疗后症状好转出院。近3年来，患儿皮疹时有反复，以双下肢为主，并逐渐波及颜面部（两颊为主，累及鼻根部）、腰背部，日晒后皮疹可加重，期间复查血常规，血小板计数最低50×109/L，曾多次在当地医院住院治疗，均按ITP给予糖皮质激素、降低血管通透性等对症支持治疗，血小板可上升至正常，停药后又下降，紫癜性皮疹可很快消退，但易反复，期间未完善免疫学相关检查。3个月前患儿双手指关节、左膝关节、左踝关节出现疼痛、肿胀，关节疼痛无明显对称性，非游走性，天气变化时明显，可耐受，双手指关节偶有晨僵现象，当时正值冬春季节，误以为天气变化所致，未予以重视，未系统诊治。半个月前无诱因出现发热，体温最高39.0℃，遂再次以“ITP、发热待查”在当地医院住院治疗，住院期间以低热为主，但颜面部皮疹、双下肢皮肤紫癜较前增多，见图1，仍有关节疼痛，为进一步系统治疗遂转入我院。起病以来，患儿精神、食纳尚可，病程中偶有阵发性头晕、头痛，欲吐，易疲劳乏力，易出汗，有脱发，月经量减少，偶有鼻出血，近期有干咳，无夜间盗汗，无腹痛腹泻，无尿急尿痛，无肉眼血尿，大小便正常，体质量无减轻。既往史、个人史、家族史无特殊。

入院时体格检查：体温37.8℃，血压130/ 68mmHg（1mmHg=0.133kPa），体质量62.0kg。神清，精神尚可。颜面稍浮肿，面颊部可见对称的蝶形红疹（诉额头部既往出现过盘状红斑，已消退），不突出皮肤，按压不褪色，双下肢可见散在紫癜及瘀斑，按压不褪色，见图1。颈部、颌下及腋窝淋巴结肿大，最大约20mm×25mm。结膜无充血，口唇无皲裂，无草莓舌，口腔黏膜光滑，无口腔溃疡，咽稍红，双侧扁桃体无肿大。颈软无抵抗，甲状腺无肿大。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，心音可，无杂音。腹平软，肝肋下2cm可触及，脾脏未触及，全腹部未触及包块，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双手指关节稍肿胀，无关节畸形，皮温稍高，有压痛，活动可。双膝关节、踝关节无肿胀。指趾末端无脱皮。病理征均阴性。

辅助检查：血常规：白细胞计数3.71×109/L，中性粒细胞比率49.4%，淋巴细胞比率39.6%，红细胞计数4.17×1012/L，血红蛋白104g/L，血小板计数86×109/L；C反应蛋白<10mg/L；尿常规：白细胞（+），隐血（+++），蛋白（++），镜检红细胞213.8/μl，镜检白细胞46.5/μl；24h尿蛋白定量388.8mg/24h，尿微量白蛋白106.3mg/L，24h尿微量白蛋白定量127.56mg/24h，24h尿微量白蛋白排泄率88.58μg/min；降钙素原0.07ng/ml；血沉35mm/h；肾功能：尿酸508.0μmol/L，肌酐39.0μmol/L，尿素4.07mmol/L；血脂：三酰甘油2.1mmol/L，总胆固醇3.06mmol/L，高密度脂蛋白0.83mmol/L，低密度脂蛋白1.53mmol/L；免疫五项：免疫球蛋白G 1504.38mg/dl，补体C3 30.82mg/dl，补体C4 0.88mg/dl；甲状腺功能：促甲状腺激素0.001mIU/L、总三碘甲腺原氨酸2.68ng/ml，游离三碘甲腺原氨酸6.7pg/ml，总甲状腺素16.79μg/dl，游离甲状腺素2.22ng/d；抗核抗体谱检查：抗dsDNA抗体强阳性（+++）、抗核小体阳性（++）、抗组蛋白抗体阳性（+）、抗U1-snRNP抗体弱阳性（+）、抗核糖体P蛋白抗体阳性（++）；大便常规、网织红细胞数、肝功能、电解质、凝血功能、D–二聚体、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”、结核杆菌IgG抗体、肺炎支原体抗体、呼吸道病毒七项、痰培养、血培养均无明显异常。胸、腹部CT示支气管炎；双腋窝淋巴结稍增大；肝内高密度灶，考虑结石钙化；甲状腺低密度影。颈部彩超示双颌下淋巴结增大。腹部彩超示肝、脾稍大。双手关节、双膝关节、双踝关节正侧位片未见异常。心电图正常。

图1 颜面部红斑及双下肢皮肤紫癜

A.早期（病程第1～2年）盘状红斑（箭头）和蝶形红斑；B.后期（病程第3年）蝶形红斑；C.双下肢皮肤紫癜

根据2019年欧洲抗风湿病联盟和美国风湿病学会制定的SLE诊断标准，可明确诊断为SLE。根据SLE疾病活动指数评价标准评估为重度活动性SLE。因我院条件有限，患儿家属要求转上级医院治疗。后期追踪病情，已按SLE系统治疗。因患儿家属拒绝行肾脏活检，暂不能明确狼疮性肾炎诊断。

2 讨论

SLE是一种累及多系统、多器官的慢性自身免疫性疾病，其可以某一种临床症状或系统损害为首发表现，早期无特异性，故临床容易误诊[4-5]。据统计，儿童SLE误诊率为61.2%，是临床误诊率较高的疾病之一[6]。最常见的误诊疾病为原发性肾小球肾炎、肾病综合征、类风湿关节炎、风湿热、ITP、传染性单核细胞增多症[7]。

本例SLE患儿误诊为ITP的原因分析如下：①临床医生对SLE认识不够，缺乏诊治经验。血液系统异常是SLE的常见表现，发生率为50%～75%，其中以血小板减少和溶血性贫血最常见，前者约占30%[8-10]。ITP可能是SLE的最初表现，据临床报道，在儿童病例中近15%的患儿早期以血小板减少为首发症状或突出症状，需经数月至数年才出现其他系统典型的SLE改变［11-13］，同时亦不排除最终诊断为SLE与ITP同时并存[14-15]，因此，对慢性血小板减少患儿应注意检测狼疮指标。纵观该患儿整个病史，其早期以双下肢皮肤紫癜、血小板减少为主要表现，多次诊断为ITP，经治疗后症状反复，病情未控制甚至进展加重，临床医生未质疑诊断，也没有进一步完善风湿免疫学检查以鉴别SLE，这是导致误诊的主要原因。这与基层医院医疗资源匮乏、缺少风湿免疫学专科医生、医生对SLE等免疫系统疾病缺乏认识有关。②患儿早期症状不典型，医生对病史询问及体格检查欠仔细，未对病例进行长期的追踪随访。患儿发病1～2年缺乏蝶形红斑、盘状红斑等典型的皮疹改变，而是以血液系统损害为突出表现。经详细询问病史及体格检查不难发现，该患儿在长达3年的病程中，颜面部皮疹逐渐增多，对光过敏，出现过盘状红斑，有关节肿痛、关节晨僵，有头晕、头痛，伴脱发、乏力、月经量少、发热等症状，查体存在淋巴结肿大、肝大，说明除血液系统外，该患儿已累及皮肤黏膜、关节肌肉、神经、消化、内分泌等全身多个系统。但由于症状分批出现，若临床医生没有对患者进行详细的病史询问及长期的病情追踪，未将这些临床资料进行整合分析，则易漏掉有价值的诊断线索和依据，很难跳出ITP的思维而与SLE相鉴别。③激素治疗。该患儿误诊为ITP后，间断使用糖皮质激素治疗，可掩盖和延缓SLE典型症状的出现，从而影响疾病判断，是长期误诊的另一重要因素。SLE和ITP皆有皮肤、关节及肾脏损害，糖皮质激素治疗均有效，易影响医生对治疗效果的判断。且以ITP为首发表现的SLE患者，应用激素后可延缓SLE其余症状的出现[16]。④未及时进行相关实验室及免疫学检查。SLE是一种复杂的结缔组织疾病，抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体对诊断有决定性作用，早期忽视免疫学检查很容易导致SLE的漏诊、误诊。

临床诊断为ITP的患者，尤其是青少年女性，当出现发热、红细胞沉降率增快，同时合并有多个器官或系统受累时应进行对SLE有诊断意义的实验室检查，提高SLE诊断的警惕性。同时，详细询问病史，拓宽诊断思路，完善相关免疫学检查和追踪随访是减少SLE临床误诊漏诊的关键。

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10.3969/j.issn.1673-9701.2023.07.033

陈安玲，电子信箱：1024317752@qq.com

（2022–05–17）

（2023–02–09）