成人眼眶梭形细胞型横纹肌肉瘤1例

孙海丽，游宇光

(1.赣南医学院第一临床医学院，江西 赣州 341000；2.赣南医学院第一附属医院超声医学科，江西 赣州 341000)

患者女，24岁，发现左眼球突出1月余；既往体健。专科查体：左眼球向前、向外突出，向外、向上运动受限；于左眶上缘触及肿物，质硬，活动度一般，无明显触压痛。眼部超声：左眼眶颞侧30 mm×21 mm实性低回声肿块，边界尚清；CDFI于其内探及血流信号(图1A)，动脉血流频谱见收缩期峰值流速16 cm/s，阻力指数0.59；超声提示：左眼部颞侧实性占位，不除外恶性可能。眼部平扫+增强MRI：左眼眶外上象限肌锥外椭圆形边界清晰异常信号，T1WI呈低信号(图1B)、T2WI呈高信号，弥散加权成像呈稍高信号，表观弥散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)图呈稍低信号，ADC为0.91×10-3mm2/s，增强后呈渐进性明显均匀强化(图1C)；MRI诊断：左眼眶外上方肌锥外孤立性纤维瘤？行左眼眶肿物切除术，术中见梭形肿瘤位于左眼眶外上方，局部突破眶隔、挤压视神经。术后病理：肿物切面呈灰白色鱼肉状；光镜下见梭形肿瘤细胞呈席纹状排列，细胞质丰富、红染，核偏移，核分裂象易见，异质性明显(图1D)；免疫组织化学：MoyD1(+)，Myo(散在+)，Des(部分+)，CD56(+)，SMA(部分+)。病理诊断：(左眼眶肿物)符合梭形细胞型横纹肌肉瘤。

讨论眼眶横纹肌肉瘤是儿童期常见软组织恶性肿瘤，成人少见；病理学分为胚胎型(包括葡萄状和梭形细胞型[1])、腺泡型及间变型。梭形细胞型横纹肌肉瘤临床多表现为无痛性眼球突出、眼睑下垂等。本例为成年女性，影像学显示左眼眶颞侧实性肿块与眼外肌关系密切，恶性肿瘤可能大；病理见紧密排列的梭形未分化细胞掺杂横纹肌样细胞分布黏液间质中。本病需与眼眶孤立性纤维瘤鉴别，后者多见于中老年人，起病慢，病史可达数年，T2WI以等-低信号为主，周边常见粗大的流空血管影，增强早期明显强化，时间-信号强度曲线呈“速升流出型”。横纹肌肉瘤MyoD1表达率达85%以上，且常伴Myo表达。本例MyoD1、Myo、CD56均阳性，结合形态学特征，符合梭形细胞型横纹肌肉瘤。