超声心动图在先心病胎儿产前诊断中的价值

李燕 齐明

(汉中市中心医院超声诊断科,陕西 汉中 723000)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)简称先心病，是胎儿时期心血管发育异常导致的先天心脏疾病。CHD属临床重要的遗传性疾病，少部分患儿也可能由于孕期药物使用不当或者有高危环境史等因素导致。临床数据显示[1-2]，家庭遗传先天畸形或心脏病，或孕期有药物使用史、孕期感染病毒史、心脏病孕妇、糖尿病孕妇均为CHD的高危因素，原则上上述孕妇孕期需行胎儿先心病筛查。超声心动图检查是产前筛查CHD的有效手段[3]。本方案采用前瞻性研究方案，对我院收治的CHD高危因素孕妇进行产前超声心动图检查，分析其在CHD产前诊断中的应用效果，未完善我院CHD产前筛查积累经验。报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取我院2018年2月至2021年1月建档行孕期检查且具有先心病高危因素的800例孕妇为研究对象。孕妇年龄21～36岁，平均(26.45±4.23)岁，初产妇697例，经产妇103例，CHD高危因素构成：孕妇心脏病343例，家族心脏病史217例，孕早期药物应用史208例，已产CHD32例。纳入、排除标准[4]：纳入标准：(1)入组者均于孕早期在我院建档行孕期保健检查的孕妇；(2)所有孕妇及家属均签署“因产前诊断为先心病，若选择终止妊娠，知情同意行胎儿病理检查”的知情同意书；(3)所有孕妇及家属均签署新生儿出生后行心脏超声检查知情同意书；(4)所有孕妇及家属均知晓参加本次研究方案内容及利弊，自愿参加，签署知情同意书。排除标准：(1)多胎妊娠者；(2)未遵医完成研究方案所需检查者。

1.2方法 所有入选患者明确符合入组条件后，仔细了解孕妇CHD高危因素，建立专用档案，为其讲解具体的检查方案，包括检查时间、检查方法、检查前准备工作，检查时注意事项等。根据孕妇情况，于孕18～24周行超声心动图检查，超声心动图检查确诊为先心病胎儿根据医生、家长意见决定是否终止妊娠，终止妊娠胎儿行病理检查，所有入组孕妇均随访至产后新生儿完成先心病筛查。以病理检查结果及产后先心病筛查结果为金标准，采用诊断四格表计算超声心动图产前检查诊断胎儿先心病的诊断效能指标(灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、患病率、漏诊率、误诊率)；比较先心病胎儿超声心动图检查指标(心轴角度、心脏位置)与健康胎儿上述指标差异。(1)产前超声心动图检查方法：由经过培训的超声医师对入组孕妇进行检查。采用GE Voluson E10、E8彩色超声检查诊断仪器检查，设定探头频率3.0～5.5MHz。受检者取平卧位，对孕妇腹部进行扫查，了解胎儿发育情况，明确胎儿方位后，根据胎儿体位确定确定声束进路，采用节段分析法对胎儿进行系统观察，首先从胎儿腹部横切面开始观察，判断肝、胃、下腔静脉与腹主动脉的位置关系，了解胎儿有无内脏与腹部大血管位置异常，间接推断左、右心房位置关系。对胎儿胸腔行横切面扫描，探测心脏在胸腔位置和心尖位置，对心胸比例、心脏轴进行测量。再对心脏行全方位断面扫查，以胎儿四腔观切面为标准切面，通过探头倾斜和旋转，获得左室流出道切面，右室流出道切面，心底短轴切面，三血管切面，三血管气管切面，主动脉弓与动脉导管切面，上下腔静脉右心房切面。在遇到一些复杂的先天性心脏病则需要增加更多的心脏切面，心底短轴切面，大动脉短轴切面，二尖瓣水平、腱索水平及心尖短轴切面，气管—左右支气管冠状切面。对上述切面的解剖结构及位置关系进行判断，测量大血管、各腔室内径。由两位资深超声医师对上述检查结果分别作出是否为先心病诊断结论，若两位医师诊断结论一致，则出具检查报告，若两位医师诊断结论不一致，则采用共同分析检查结果，讨论诊断结论，若仍不能取得一致，需再行检查，再分别判断，至取得一致诊断结论。(2)新生儿先心病检查：新生儿出生后分别于72 h内行CHD筛查。分别由两位资深心内科医师，采用先心病双指标法进行新生儿CHD筛查。对新生儿右手及足进行清洁，安抚新生儿处于安静状态，取仰卧位，连接经皮脉搏血氧饱和度检测仪于右手手掌及一侧足底，同时将听诊器放于新生儿胸壁，获得新生儿心脏杂音及血氧饱和度数据，心脏杂音2级以上以及右手和任一测经皮血氧饱和度低于90%为CHD疑似阳性，对疑似CHD阳性患儿7 d内转至心内科行超声心动图检查，检查结果为诊断依据。

1.3统计学方法 对所得数据采用spss21.0进行分析，计量资料行t检验，计数资料行卡方分析，P<0.05为差异有统计学意义；采用诊断四格表计算产前超声诊断效能指标。灵敏度=a/(a+c)、特异度=d/(b+d)、准确度=(a+d)/(a+b+c+d)、阳性预测值=a/(a+b)、阴性预测值=d/(d+c)、患病率=(a+c)/(a+b+c+d)、误诊率=b/d、漏诊率=c/a。a指终止妊娠胎儿病理阳性+新生儿诊断为CHD患儿&产前超声心动图诊断为CHD；b指终止妊娠胎儿为非CHD+新生儿诊断为非CHD患儿&产前超声心动图诊断为CHD；c指终止妊娠胎儿病理阳性+新生儿诊断为CHD患儿&产前超声心动图诊断为非CHD；d指终止妊娠胎儿为非CHD+新生儿诊断为非CHD患儿&产前超声心动图诊断为非CHD。

2 结 果

2.1先心病胎儿与非先心病胎儿心轴角度和心脏位置比较 先心病胎儿心轴角度较非先心病胎儿大，心脏位置偏左、偏右率较非先心病胎儿高(P<0.05)。见表1。

表1 先心病胎儿与非先心病胎儿心轴角度和心脏位置比较

2.2产前超声心动图检查、终止妊娠病理检查及出生后先心病诊断结果 产前超声心动图检查共计诊断为先心病21例，其中，终止妊娠13例病理诊断与超声心动图诊断结果一致，出生8例，后经新生儿超声心动图检查8例均诊断为先心病，另有2例超声心动图诊断为心脏正常胎儿出生后诊断为先心病。见表2。

表2 产前超声心动图检查、终止妊娠病理检查及出生后先心病诊断结果

2.3产前超声心动图检查诊断胎儿先心病诊断效能结果 超声心动图产前检查诊断胎儿先心病的灵敏度为78.26%，特异度为99.61%，准确度为99.00%、阳性预测值为85.71%、阴性预测值为99.36%、患病率为2.88%、漏诊率为27.78%、误诊率为0.39%。

3 讨 论

CHD是我国生儿出生缺陷的主要类型，是临床导致胎儿流产、新生儿死亡、儿童残疾的重要原因之一。产前有效筛查，对于降低出生缺陷、提高人口素质具有重要的临床意义。在世界范围内，CHD约占到新生儿的4‰～7‰，CHD患儿的出生给患者家庭带来沉重的医疗负担[5-6]。超声检查是产前保健检查的重要项目之一，按照我国2011年制定的第一版《孕前和孕期保健指南》，产前需行3次常规超声检查以达到筛查胎儿疾病、了解胎儿发育情况的目的[7]。虽然超声检查目前论证是一种无创安全的检查方式，但其毕竟存在一定量辐射，临床应遵循采用有效的超声检查方式尽可能减小超声检查次数，达到最好的疾病筛查效果的原则[8]。超声心动图基于超声短波测距原理，通过脉冲超声波在胸壁、软组织通过时的强弱变化，对心脏的心壁、心室、瓣膜及周围大血管的周期性活动进行记录，并将心腔、大血管内血流动力学、心脏结构间的活动关系以曲线形式显示在显示器上，为临床判断心脏运行情况提供信息[9]。超声心动图具有辐射小、操作 方便、价格低廉等优点。目前在医疗发达国家，超声心动图产前检查已作为产前常规筛查内容之一[10]，我国目前尚未做此规定。

本方案采用超声心动图检查对纳入本方案的具有高危CHD因素的孕妇进行产前筛查，结果显示，产前超声心动图检查共计诊断为先心病21例。经医生讲解确诊CHD的相关知识，有13例孕妇决定终止妊娠13，流产胎儿行病理检查均诊断为CHD，剩下8例孕妇顺利产下新生儿，经CHD双诊法及超声心动图检查8例新生儿均诊断为CHD，剩下779例新生儿出生后均行CHD双诊法检查，5例为阳性，进一步采用超声心动图检查确2例确诊为CHD患儿。经计算，超声心动图产前检查诊断胎儿先心病的超声心动图产前检查诊断胎儿先心病的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均较高，患病率为2.88%，与临床其它筛查结果基本一致。漏诊率为27.78%、误诊率为0.39%。产前超声心动图检查显示，CHD胎儿心轴角度较非先心病胎儿大，心脏位置偏左、偏右率较非先心病胎儿高。这也是产前CHD筛查较为明显的特点。

综上，超声心动图产前检查可检出绝大部分有先心病胎儿，且心轴角度偏高、心脏位置异常为先心病胎儿的特征。