BRCA1 和BRCA2 是乳腺癌迄今最常见的两个高外显率易感基因。BRCA1/2 胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的 BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2 突变乳腺癌的相关临床管理越来越得到重视。为此,2021 年第49 卷第23 期《中国肿瘤临床》的家族遗传性肿瘤专栏-专家论坛栏目刊发了由北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任解云涛教授撰写的《BRCA1/2 突变乳腺癌临床诊治新进展—机遇和挑战》一文,该文总结近年来的相关文献,对BRCA1/2 突变乳腺癌患者的基因检测和手术、化疗、靶向治疗等诊疗进展进行综述,以期为BRCA1/2 突变患者的临床决策提供帮助。
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