规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值

黄冠君

（南通市妇幼保健院B超室 江苏 南通 226000）

畸形是一种不同于正常形态的表现。畸形可表现为肢体畸形、内脏畸形或体表畸形。大多数胎儿肢体畸形是由母亲感染、辐射或怀孕期间服用某些药物引起的。妇女在怀孕期间应避免使用抗炎药物，因为这些药物会影响胎儿的身体发育，甚至会导致胎儿肢体畸形等症状。特别是在怀孕的前三个月，使用一些药物可能会导致胎儿肢体畸形。由于胚胎对毒素的分解代谢和排泄并不完美，很容易受到有害因素的损害并导致畸形。当然，染色体异常的可能性并不排除[1]。小畸形不影响患儿出生后的健康发育，经过适当的干预可以恢复正常。严重畸形将对胎儿的持续发育或出生后儿童的生长发育产生重大不利影响。可能存在身体和精神发育障碍，也可能存在严重的内脏功能缺陷，严重畸形对儿童出生后的生活质量有很大影响，一旦在胎儿期诊断出，就考虑终止妊娠。近年来，受多种因素的影响，胎儿先天畸形的发生率显著增加，严重影响儿童的功能和形态，甚至危及胎儿的生命[2]。近年来，随着人们优生观念的增强和产前检查水平的提高，人们对胎儿肢体畸形的超声筛查提出了更高的要求，超声诊断作为一种重要的产前检查手段，已逐步在临床上推广应用，并取得了很大的成就。本文探讨规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的应用价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月—2022年9月于南通市妇幼保健院进行产前超声检查的产妇1579例为观察对象，产妇年龄为18～42岁，平均年龄（26.4±3.62）岁；孕期11～41周，平均（26.6±3.13）周。纳入标准：①经全身细致检查，无其他内科系统疾病者；②产妇及家属均知情且签署知情同意书；③产检资料完整者。排除标准：①过往有干细胞移植者或者有过异体输血者；②精神异常者；③不配合或中途退出者。本研究经伦理委员审批通过（伦理审批号：20170123）。

1.2 方法

选用GE VOLUSON E10或GE VOLUSON E8超声诊断仪，其探头为凸阵，探头频率设置为3.5 MHz，经腹部进行检查。产妇取平卧位，通过超声影像密切观察胎儿的头部、面部、脊柱、胸腹部、羊水和胎盘。然后，用连续追踪法观察胎儿的四肢，看看患儿的四肢是否存在畸形。胎儿的标准化诊断主要分为四个时间段，即：妊娠11～14周、妊娠18～24周、妊娠25～32周和妊娠34周至足月。肢体检测包括长骨的数量、活动性、位置关系、结构、长度、姿势、形态等。每侧肢体分为手（手掌和手指）、前臂（尺骨和桡骨）、上臂（胫骨）、脚（脚趾）、小腿（胫骨和腓骨）、大腿（股骨）等。检查期间，超声波扫描应一次进行一个肢体，一次一段，从近到远，采用连续序列追踪超声检测法检测胎儿四肢。扫描从胎儿四肢的近端开始，沿着长轴持续追踪至四肢的末端。分别采用长轴和短轴切面，即左右肱骨的标准长轴断面、左右尺骨和桡骨的标准长轴和短轴断面、左手和右手断面，以显示尽可能多的掌骨和指骨，并动态观察手的姿势。左、右股骨标准长轴断面、左、右胫骨和腓骨标准长轴和短轴断面以及左、右足底断面显示足部前端的脚趾、足弓和足跟，并观察是否有胎儿四肢和长骨，长度、数量、形状、结构、姿势、位置、关系和活动。如有必要，可使用三维超声更直观地观察手和脚的姿势。如果在检查过程中发现肢体被遮挡或受压，可以要求产妇过一段时间继续检查。在畸形情况下，可进行多次检查，以消除相关干扰因素。

1.3 观察指标

①根据分娩结果，分析规范产前超声诊断特异度、灵敏度、准确率；②统计胎儿超声检出情况，包括检出例数与漏诊情况；③比较不同孕周超声检出情况，根据产妇孕周分为：11～14周、18～24周、25～32周、34周至足月。

1.4 统计学方法

采用SPSS 20.0统计软件分析数据。符合正态分布的计量资料以均数±标准差（± s）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。采用Kappa检验一致性，Kappa值≥0.75表示一致性良好；Kappa值在0.4～＜0.75时表示一致性一般；Kappa值＜0.4表示一致性较差。

2 结果

2.1 规范产前超声诊断效能

经研究可知，规范产前超声误诊3例，诊断特异度为99.8%（1467/1470），灵敏度为98.2%（107/109），准确度为99.7%（1574/1579），Kappa=0.975，与分娩结果高度一致。见表1。

表1 规范产前超声诊断结果 单位：例

2.2 胎儿超声检出情况

1 579例产妇中，发现109例胎儿肢体畸形，畸形发生率为6.9%。109例肢体畸形胎儿中经产前超声确诊107例，2例漏诊，1例为多趾（指），1例为足外翻。经产前超声筛查出的胎儿肢体畸形均经临床或病理检验确诊，见表2。

表2 胎儿超声检出情况

2.3 不同孕周超声检出情况

1 579例产妇不同孕周检出率见表2。各孕周组检出率相比，差异有统计学意义（χ2=53.8751，P＜0.01）。再分别对各孕周组检出率进行两两比较发现：18～24 孕周组检出率高于11～14孕周组（χ2=64.1246，P＜0.05）；18～24孕周组检出率高于25～32孕周组（χ2=84.2528，P＜0.05），18～24孕周组检出率高于34周～足月孕周组（χ2=89.8951，P＜0.05）；而25～32孕周组和34周～足月孕周组检出率相比较差异不显著（χ2=0.1623，P=0.6871）。见表3。

表3 不同孕周超声检出情况

3 讨论

胎儿肢体畸形是一种常见的先天性畸形。胎儿肢体畸形的主要表现是单纯肢体部位受累或者合并多系统畸形。下肢畸形主要包括足外翻和足内翻。上肢畸形主要包括勾手畸形及桡骨缺失。畸形的原因相对复杂，主要因素是遗传因素和环境因素。近亲结婚会大大增加遗传疾病和畸形的发病率。环境因素，包括饮食、生活条件、爱好、疾病和接触可导致胎儿畸形的物质，都会影响胎儿发育，特别是在妊娠早期，即前三个月，胎儿发育极其旺盛，这是主要器官发育的开始，对环境因素特别敏感，许多不利的刺激可导致胎儿畸形[3]。如果产妇在怀孕早期患有风疹、单纯疱疹和流感等病毒感染，那么畸形胎儿的发病率升高，一些学者主张，如果产妇在妊娠早期感染病毒，应尽快进行人工流产。此外，长期食用发霉或黄曲霉毒素污染的食品、喷洒农药但未完全清洗的蔬菜和水果、部分食物、营养缺乏等都会导致胎儿畸形。频繁接触放射性物质、怀孕早期腹部X光检查、产妇大量吸烟和酗酒也会对胎儿发育产生影响，生育畸形婴儿的可能性就越大[4]。随着社会的不断进步和发展，环境问题日益明显，严重影响产妇和胎儿的健康。近年来，胎儿畸形的发病率一直在增高。胎儿畸形与环境、遗传、物理、化学因素、产妇的生活和饮食习惯以及感染因素密切相关。相关报道显示，通过缺陷监测，先天畸形胎儿中肢体畸形的发生率为26%[5]。畸形胎儿的出生不仅给产妇带来精神压力，还引发医疗纠纷，给患儿的家庭和社会带来巨大的经济负担。随着畸形儿的不断生长发育，在一定程度上会影响其心理健康和生活方式，还会出现社会歧视等诸多问题，这也是导致胎儿死亡的重要原因之一[6]。同时，胎儿肢体畸形是最常见的遗传缺陷。畸形胎儿的出生会给家庭和社会带来沉重的负担。预防方面孕妇要注意不要过食冷饮，尤其不要睡太凉的地方，另外还要适度地进行户外运动。应在下次准备怀孕前，先去医院做个孕前检查。孕前检查项目要包括肝肾功能、血常规、尿常规、心电图、白带常规筛查、风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项、口腔检查、妇科内分泌、血型和ABO溶血滴度、染色体检查等。

胎儿骨骼发育不良是临床上最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病。骨骼系统畸形的病因尚不清楚。骨骼系统畸形大多由遗传因素或环境因素引起，包括药物或机械作用。他们有广泛的类型和复杂的症状。目前，产前超声通常很难诊断和确定其具体类型。文献报道[7]，产前超声对肌肉骨骼系统畸形的检出率仅为23%～70%。在筛查胎儿肌肉骨骼系统时，有必要定期测量股骨和肱骨的长度，以评估胎儿的生长发育。因此，严重肢体短小的超声漏诊率较低。胎儿畸形的产前超声筛查已从严重畸形逐渐发展为复杂和小畸形，胎龄诊断也在不断推进。超声检查通常测量肱骨和股骨的长度，以评估胎儿的生长和发育。因此，胎儿长骨发育不全或不良的诊断率较高。然而，由于多胎、胎位等综合因素的影响，超声诊断胎儿肢体畸形时，肘关节和膝下关节畸形常被漏诊。研究表明[8]，常规超声波筛查发现了各种类型的四肢、手脚畸形胎儿，对这些超声图像特征进行相关性分析，有助于超声检查人员正确判断畸形图像，为临床诊断提供重要依据，减少误诊的发生。此外，随着超声技术的发展，三维超声的出现，让我们更直观立体地观察胎儿肢体畸形。由此可见，产前超声检查是胎儿畸形产前诊断不可缺少的手段，临床需要重视胎儿畸形的产前超声检测。一般来说，在胎儿肢体畸形中，足外翻和足内翻是最常见的。超声波可以显示小腿骨的长轴段以及小腿的足底平面和长轴段。在实际操作中，可以轻轻推腹部，或要求产妇改变姿势，然后仔细观察胎儿的足部运动。在足部运动期间，如果足底内翻或外翻姿势保持不变，则可以诊断。超声连续序列跟踪检测是筛查胎儿肢体畸形的重要方法，可以尽早发现畸形。连续序列跟踪扫描方法在提高肘关节和膝关节以外肢体畸形的检出率方面效果显著，但终末肢体的检出率相对较低，尤其对手指及脚趾缺陷的诊断相对困难。胎儿四肢可在怀孕8周内从上臂、前壁、手、大腿、小腿和脚上分离。高分辨率探头可用于在怀孕12周时检测胎儿脚趾。12周后，进行腹部超声检查，此时胎儿较小，腹部超声仪器的分辨率不理想，成像不清晰，可能出现误诊和漏诊。临床研究表明[9]，检查的最佳时间是怀孕13～14周，认为检查的最佳时机是17～20周，而国家卫生健康委员会规定，检查胎儿肢体畸形的最佳时间为18～24周。妊娠18～24周时，胎儿的大小和羊水处于最佳状态。同时，胎儿的活动性良好，尤其是胎儿的手脚不会受到太大的干扰，可以清楚地观察到其四肢的实际情况。此外，在此时对产妇进行血清检查的过程中，如果存在高风险，可以进行羊水染色体检查，以避免危险情况的发生。胎龄较小时，胎儿肢体长骨不清，末端显示不清，不易发现肢体末端畸形；当胎龄较长时，产妇的羊水逐渐减少，由于子宫受压和自身受压，胎儿肢体会被遮挡，因此畸形不易被发现，导致漏诊。本次研究中，规范产前超声诊断特异度为99.8%，灵敏度为98.2%，准确率为99.7%，1 579 例产妇中，发现109例胎儿肢体畸形，经产前超声确诊107例，1例漏诊为多趾（指），1 例漏诊为足外翻。经产前超声筛查出的胎儿肢体畸形均经临床或病理检验确诊。孕周为11～14周超声检出率为14.6%，孕周为18～24 周超声检出率为70.6%，孕周为25～32周超声检出率为7.3%，孕周为34周～足月超声检出率为5.5%。再分别对各孕周组检出率进行两两比较发现，18～24 孕周组检出率高于11～14孕周组，8～24孕周组检出率高于25～32孕周组，18～24孕周组检出率高于34周～足月孕周组，而25～32孕周组和34周～足月孕周组检出率相比较差异未见统计学意义，与以往研究[10]结果近似。由此可见：产妇最佳的肢体筛查时间段为18～24周。

综上所述，胎儿肢体畸形的发生率相对较高，产妇应加强产前规范诊断，提高产前超声检出率，减少误诊或漏诊。