先天性晶状体缺损合并白内障1例

杨顺玲 刘晓敏 任瑞珍 赵秀云 李景珂

患儿女性，8岁。其母代诉：发现患儿左眼视力下降1个月。查体：一般情况可，患儿为足月顺产第一胎，家族中否认有传染病、遗传病等病史。眼部情况：右眼视力0.8，左眼1尺指数。右眼角膜透明，前房中深，瞳孔圆，约3.0 mm，对光反射灵敏，晶状体透明，眼底视盘界清色可，中心反射(+)。左眼角膜透明，前房中深，瞳孔圆，约3.0 mm，对光反射灵敏，晶状体皮质混浊，散瞳后可见晶状体赤道部4～5点处切迹样缺损(图1)，眼底视盘界清色可，中心反射(+)。双眼眼压15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。角膜映光：左眼-20°，交替遮盖：双眼均由外向正，双眼运动无受限。眼B型超声显示：双眼玻璃体未见明显异常，双眼视网膜未见明显脱离。角膜内皮细胞计数：右眼2 909个/mm2，左眼2 884个/mm2。相干光层析成像术(optical coherence tomography,OCT)显示：双眼黄斑区结构未见明显异常。IOLmaster700测量：右眼眼轴长21.50 mm，左眼眼轴长20.40 mm，角膜散光：右眼K1:43.51 D@180°，K2:44.50 D@90°，K：-0.99 D@180°；左眼K1:42.07 D@34°，K2:45.62 D@124°，K：-3.55 D@34°。人工晶状体度数测量(Barrett Universal Ⅱ公式计算，博士伦Akreos Adapt AO)：右眼26.5 D(预留-0.43 D),左眼32.5 D(预留-0.41 D)。诊断：(1)左眼先天性白内障，(2)左眼先天性晶状体缺损，(3)左眼晶状体半脱位，(4)左眼屈光参差性弱视，(5)共同性外斜视，(6)双眼屈光不正，(7)屈光参差。患儿于2021年12月23日在全身麻醉下行左眼白内障超声乳化吸除+人工晶状体植入术，手术顺利。术后第1天复查：左眼视力0.1，角膜透明，前房中深，瞳孔圆，约3.0 mm，对光反射灵敏，人工晶状体位正，眼底视盘界清色可，中心反射(+)。

图1 左眼晶状体赤道部4～5点处切迹样缺损

讨论先天性晶状体缺损属于晶状体形态先天性异常中的一种，临床上少见。表现为晶状体边缘凹陷，多数在下方，单眼或双眼发病。缺损处晶状体悬韧带缺如，可有限局性晶状体混浊。有复性近视散光，多有视力不良。男性发病较多，为常染色体显性遗传[1]。临床上晶状体缺损合并白内障需要手术治疗的患儿更是罕见。本例为女性患儿。组织胚胎学显示晶状体发育源于表皮外胚叶，胚胎第5周时由视泡基底层形成晶状体囊将晶状体泡与表皮外胚叶完全分开，随着上皮细胞层的有丝分裂逐渐形成晶状体[2]。而悬韧带一般认为源于外胚叶，在胚胎第5个月时，眼球显著增大，睫状突不再与晶状体接触，此时可见晶状体悬韧带从睫状上皮伸延到晶状体赤道部及其前后的晶状体囊上，在胚胎第7个月时晶状体悬韧带仍然是比较薄的，到出生时发育才得以完全[3]。本例先天性晶状体缺损合并白内障，对应缺损区的悬韧带同样缺损，因此诊断为晶状体半脱位，但术前检查时并未发现虹膜或晶状体的震颤，也许跟缺损范围的大小有关，充分散瞳后才看到晶状体赤道部切迹样缺损。手术中未出现玻璃体脱出的现象，同时手术过程中发现缺损区以外的悬韧带均正常，玻璃体前界膜完整，在囊袋内充分填充黏弹剂后缺损区囊袋无法撑开，说明此处并非与悬韧带缺失或松弛有关[4]，因此术中并未植入囊袋张力环。此例患儿术前与术后人工晶状体的位置均正常，因此，先天性晶状体缺损合并晶状体悬韧带缺失可能并非真正意义上的晶状体半脱位，晶状体位置是否异常也可能与晶状体缺损范围的大小有关，此类病例因缺损区在周边，且缺损范围不大，在临床上容易漏诊，应充分散瞳后才能发现。大部分晶状体缺损患者通过超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术可恢复一定的视力[5]，此例患儿就诊较晚，虽然视轴区的混浊并不重但已形成屈光参差性弱视及较大的散光，因此建议此类患者应尽早发现，尽早干预，必要时手术治疗，不要贻误治疗的最佳时机，形成对视力的永久伤害。