“衰神”附体竟是得了罕见病

□文/徐尤佳 盛西西 杭州市中医院

“不可能！如果真是这个病，我怎么这么多年都没查出来？”22 岁的小叶坐在神经内科病区的病床上掩面而泣。因为疾病，20 年来，她承受了太多：毁容、失明、癫痫……而这一切竟然只要早点发现这个病，就能避免后续病症的发生。

连年多病只是运气不好吗

活泼开朗的杭州姑娘小叶今年22 岁，她开玩笑说自己好像被“厄运之神”附身了一样，因为她年纪不大，病却得过不少。

上小学时，她的左额额头出现了不明原因皮肤凹陷的情况，不疼不痒，但十分影响美观，去医院看了没查出原因，后来就不了了之。到了高中，她右眼的视力莫名其妙开始飞速下降，在当地医院就诊，说是右眼动脉栓塞，正准备治疗时，却又飞来横祸——小叶放学路上不小心被车撞了，由于车祸导致膝盖受伤，当时先紧着膝盖的医治，结果耽误了眼睛的治疗时间，没多久右眼就看不见了。幸好，小叶天生乐观，经过一段时间也逐渐适应了“一只眼看世界”的生活。

但就在最近，小叶又出事了。那天是周末，精心打扮的小叶正和姐姐吃饭，两人边吃边商量着待会去旁边的桃花湖公园逛逛，没想到小叶突然“咣”的一声，重重摔在地上，两眼上翻、四肢抽搐，模样十分惊悚。姐姐被吓了一大跳，但还是努力稳住自己的情绪，在店员的帮助下一起把小叶扶到店内较宽的躺椅上，随后立刻拨打120。十几分钟后，小叶被紧急送至医院急诊。

急诊医生接到小叶时，小叶的癫痫已经停止了，医生判断这是间歇性癫痫。但好端端的，为什么会突然癫痫呢？医生立即为小叶做了头颅CT 等检查，检查结果提示：左侧颞叶可疑低密度灶。结合小叶癫痫发作的情况，急诊医生将小叶转入神经内科病区进行进一步对症治疗。

不是厄运而是一种罕见病

神经内科医生详细询问了小叶病史，同时他也注意到小叶的左侧额部皮肤凹陷，呈刀砍样，斑片状脱发，凹陷处有色素沉着，于是直接询问了这一情况，小叶诉说了自己从小经常不知原因生病的“悲惨”经历。

医生敏锐地意识到，小叶从头上的“刀疤”到右眼失明，再到今天的癫痫发作，绝对不是厄运或者偶然，极有可能是同一个病因导致的。

随后，医生为小叶完善了增强头颅MR（核磁共振）检查，提示左侧颞顶叶多发腔隙灶，左侧大脑半球多发微出血灶，左额部局部皮下脂肪缺如。又邀请眼科医生进行会诊，发现小叶还患有左眼渗出性视网膜病变，在丢失了右眼的全部视力后，现在左眼的视力也开始逐渐下降。

“这么多年了都是因为同一个病？这到底是什么病？为什么我之前一直没查出来？”小叶非常震惊，向医生抛出了三连问，医生暂时无法解答，但随着检查结果陆续出来，神经内科团队多次的疑难病情分析讨论，再结合小叶多年的病史，医生们终于锁定了病因。

“查出来了！你这个病是刀砍状硬皮病。”医生对小叶说。刀砍状硬皮病好发于儿童及青少年，因皮肤及皮下组织萎缩后形成的带状皮肤损伤极似被刀砍伤而得名，但因其发病率较低，极容易被人忽略。这个病原本是皮肤疾病，但若不加以控制和治疗便会累及神经系统，出现病变对侧偏瘫、三叉神经痛、颅内动脉瘤、眼动神经麻痹、周围性面瘫、认知能力下降、偏头痛等临床表现。

医生对小叶耐心解释，她正是因为在第一次出现皮肤凹陷时没有发现病因，延误了治疗，才接二连三地出现右眼视力丧失，左眼视力逐步下降等病变，这十多年来，她并不是被“厄运”缠身，而是患了没有被确诊的病。

值得庆幸的是，这次查明了病因，终于可以“对症下药”，随后，医生给予小叶激素和免疫抑制剂治疗，经过了一段时间的精心救治和养护，小叶的病情得到明显控制——左眼视力稳定，癫痫不再发作，目前小叶已出院。

刀砍状硬皮病到底是什么

刀砍状硬皮病，又称线状硬皮病，是以单侧线状分布的皮肤及皮下组织硬化、萎缩为典型表现的慢性结缔组织病，发病率为百万分之三到三十，常见于儿童及青少年，无明显性别差异。

目前，此疾病的发病机制尚无明确阐述，但内皮细胞损伤引起成纤维细胞活性升高及血管管腔狭窄，导致局部缺血而诱发的胶原合成增多被认为是主要致病机理。病变常呈单发单侧条带状皮损，可累及四肢、面部或头部，其中以四肢受累常见。

病变发生于头皮时，可出现与皮损范围一致的斑片状脱发、头皮表面发亮不易捏起、皮肤及皮下组织萎缩凹陷，伴或不伴有色素沉着等表现。目前研究发现一部分线状硬皮病可以有皮肤外症状，最常见的即关节受累，占皮肤外症状的50%，30%～50%的青少年线状硬皮病患者可伴发此症状。

如家中孩子有出现刀砍样皮损、不明原因的癫痫样发作及视力下降等情况，须警惕刀砍状硬皮病，及时到正规医院神经内科门诊就诊，以免贻误病情，耽误最佳治疗时机，造成不可挽回的后果。