淮安地区围产儿出生缺陷现状及育龄女性叶酸补充情况

杨晓二，王 慧，朱晓琴

(淮安市妇幼保健院1.群体保健科；2.保健部，江苏 淮安223002)

出生缺陷是指子代在宫内发生或存在的身体结构或功能的异常(也包括代谢障碍)，可以在出生前、出生时以及出生后被确诊[1]，易受遗传、母体、营养和生存环境等多种因素影响[2-4]，已经成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，严重威胁儿童生存和生活质量，同时给家庭和社会带来巨大经济负担，并造成极大的潜在寿命损失。其中低收入和中等收入国家受到的影响尤为严重，有90%的严重出生缺陷儿童生活在低收入和中等收入国家。据报告，目前我国围产儿的出生缺陷发生率在5.6%左右[5]，并且在不同人群中表现出差异。与高收入人群相比，低收入人群的围产儿出生缺陷发生率通常较高[6]。为提高人口素质、降低出生缺陷发生率，淮安地区自2009年起，启动农村妇女免费增补叶酸项目，且随着项目的推进逐渐将淮安地区城市区域纳入叶酸免费发放覆盖的范围。本研究收集2017年至2020年间淮安地区围产儿的出生资料，旨在明确淮安出生缺陷情况和孕妇叶酸补充现状，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2017年至2020年淮安地区各助产机构上报系统中妊娠满28周至出生后7天的围产儿(包含死产、死胎及7天内死亡胎儿，不包含计划外引产)，共175 416名。同时选择在淮安地区居住的396名育龄女性作为研究对象，对其进行叶酸补充情况问卷调查，其中农村居民191名，城市居民205名。

根据《中国妇幼卫生监测方案》，对所有调查对象选用出生缺陷季报表、质量控制表和出生缺陷报告卡，统计2017年至2020年淮安地区围产儿出生缺陷发生情况。统计数据采取“3+1”模式，统计当年的年度数据时，统计时限为上一年第四季度至本年第三季度。采用淮安地区叶酸补充项目季报表，统计育龄女性叶酸补充情况。

1.2 研究方法

基于淮安地区各助产机构，统计2017年至2020年淮安地区农村、城市和全地区的围产儿、缺陷儿数量和孕妇叶酸补充情况，计算出生缺陷发生率。统计淮安地区自2017年至2020年补充和未补充叶酸的育龄女性生育的围产儿各种出生缺陷发生情况，计算4年内出生缺陷率的变化幅度，变化幅度=(2020年发生率-2017年发生率)/2017年发生率×100%。对本研究纳入的396名育龄女性进行问卷调查，统计其对叶酸相关知识的知晓度、获取叶酸的途径和叶酸补充情况，计算叶酸补充率和依从率。

1.3 统计学方法

选用SPSS 22.0统计学软件进行统计分析，计数资料以例数(n)和百分比(%)表示，两组间比较采用χ2检验；P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷发生情况

2017年至2020年淮安地区围产儿共有175 416例，其中缺陷儿共有1 422例。2017年至2020年出生缺陷发生率为81.06/万，从2017年到2020年出生缺陷年发生率呈现显著上升趋势(χ2=46.61，P<0.01)，见表1。

表1 2017至2020年淮安地区出生缺陷发生情况Table 1 Occurrence status of birth defects in Huai′an area from 2017 to 2020

2.2 正常儿和缺陷儿母亲叶酸补充情况

从2017年到2020年，生育正常儿的孕妇和生育缺陷儿的孕妇的叶酸补充率分别为74.91%～77.97%和84.85%～88.39%，均无明显变化(χ2值分别为0.08、0.11，P>0.05)，见表2。

2.3 叶酸补充与出生缺陷发生率

从2017年至2020年，补充和未补充叶酸育龄女性生育的围产儿先天性心脏病、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳(包括无耳)、多指/趾、并指/趾和脐膨出等出生缺陷的发生率均有所提升。补充叶酸育龄女性生育的围产儿神经管缺陷、唇腭裂、马蹄内翻足和尿道下裂等出生缺陷的发生率有所降低，见表3。

2.4 叶酸补充认知情况和依从度

农村和城市育龄女性在叶酸知晓度、叶酸补充率和依从率方面均无明显差异(χ2值为0.13～1.02，P>0.05)；与城市育龄女性相比，农村育龄女性免费领取叶酸的比例较高(χ2=11.83，P<0.01)，见表4。

表2 2017至2020年淮安地区孕妇叶酸补充情况[n(%)]Table 2 Status of folic acid supplementation of pregnant women in Huai′an area from 2017 to 2020[n(%)]

表3 2017至2020年淮安地区各种出生缺陷发生率与变化情况Table 3 Incidence and changes of various birth defects in Huai′an area from 2017 to 2020

表4 淮安地区育龄女性对叶酸补充认知情况和依从度[n(%)]Table 4 Cognitive status and compliance of folic acid supplementation among women of childbearing age in Huai′an area[n(%)]

3 讨论

3.1 围产儿出生缺陷发生率

我国是出生缺陷高发国家之一。根据我国出生人口数估算，2015年我国新增出生缺陷总数约90万例。由于我国人口基数大，出生人口总数多，因此每年新增的出生缺陷总数较多。出生缺陷严重危害儿童健康，是婴儿死亡和残疾的主要原因[7-8]，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，已成为严重的公共卫生问题[9]。本研究显示，2017年至2020年淮安地区围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势。研究表明，1970年至2017年全球先天性心脏缺陷发生率显著增加，其中亚洲地区发生率最高[10]；Zhao等人[11]对617项研究的综述分析同样发现，中国围产儿先天性心脏病在1980年至2019年间呈现上升趋势，这与本研究发现的出生缺陷发生率趋势相似。这可能和近年来我国超声等医疗技术发展增加了出生缺陷检出率以及居住环境等变化增加了出生缺陷的风险有关[12]。

3.2 叶酸增补与出生缺陷发生率变化

本研究表明，在补充叶酸的育龄女性中，神经管缺陷、唇腭裂、马蹄内翻足和尿道下裂等出生缺陷的发生率有所降低，尤其是神经管缺陷和马蹄内翻足等出生缺陷发生率降低明显，这在一定程度上表明了淮安地区育龄女性叶酸增补可有效预防部分出生缺陷。尽管2017年至2020年部分缺陷发生率明显下降，但先天性心脏病等缺陷却显著上升，提示叶酸补充只对部分出生缺陷的预防有一定效果。出生缺陷受遗传、社会经济和人口因素、环境因素、感染以及环境基因交互作用等多种因素影响，因此有待深入研究和进一步查证以明确其危险因素或保护因素和致病机理，从而进一步有效防控出生缺陷。

3.3 育龄女性叶酸补充

为控制出生缺陷发生率、促进母婴健康、提高我国出生人口素质，我国于2009年开始启动增补叶酸预防神经管缺陷项目，为农村育龄女性提供免费的小剂量叶酸[13]。叶酸在单碳循环中起着关键作用[14]，育龄期女性增补叶酸对预防出生缺陷具有积极意义，适量补充叶酸有利于保障母婴健康。研究表明，孕妇缺乏叶酸可导致胎儿生长受限、胎儿畸形、贫血甚至流产等多种不良妊娠结局[15-17]。本研究显示，农村育龄女性在叶酸知晓率、叶酸补充率和依从率等方面均略低于城市育龄女性，但并无显著差异，表明淮安地区叶酸推广项目取得了一定成效；但农村和城市育龄女性对叶酸知识的知晓度较为局限，大部分育龄女性对叶酸的作用和使用已有了解，但对于叶酸是什么及补充叶酸的最佳时间了解不足。在后续的推广叶酸的项目中，还应当强化叶酸和出生缺陷知识的宣传教育，提高育龄女性对叶酸和出生缺陷的科学认知，进一步提高叶酸的知晓率和补充率。

综上所述，淮安地区2017年至2020年的围产儿出生缺陷发生率呈上升趋势，农村育龄女性叶酸知晓率、叶酸补充率和依从率明显提高，叶酸补充对部分出生缺陷具有一定预防效果。