杨乐,吴龚丽莉(上饶市人民医院超声医学科,江西 上饶 334000)
唇腭裂的生长发育起始于胚胎发育的第4周,在原始口腔周围有上方的额鼻突、下方两个下颌突及左右两侧上颌突共5个突起,原始突起出现生长及融合障碍则形成唇腭裂[1]。唇腭裂是胎儿常见颜面部畸形,占所有先天畸形的9%~14%,活产新生儿唇腭裂患病比例为1/1 000~1/700,唇腭裂不仅影响咀嚼、吮吸功能,也造成外观不良,可引起一系列身心问题[2]。在胚胎发育的第8周,上、下颌骨开始骨化,上颌骨与颅骨融合,并随脑组织的发育向前生长,而下颌骨经颞下颌关节及肌肉间接与颅骨相连,故早孕期其向前的生长速度不及上颌骨,此时可出现唇腭裂[3]。因此,近年临床尝试采用早孕期诊断唇腭裂,以尽早明确先天畸形,尽早引产,避免因后期胎儿过大造成的引产风险,减轻孕妇的身心创伤[4]。目前,三维超声已在临床广泛应用,其中超声断层成像(tomographic ultrasound imaging,TUI)技术可采集容积数据,经软件后处理,多层次、多方位地观察病变部位,近年常用于胎儿心脏等部位的畸形评估[5]。本研究也采用三维TUI技术观察早孕期胎儿正中矢状切面及鼻后三角切面,分析其对唇腭裂的诊断价值,为临床早孕期产检提供参考数据。报道如下。
1.1 一般资料 选取2020年12月至2021年8月我院行孕11~13+6周超声产检的孕妇72例。纳入标准:单胎妊娠且规律产检;孕妇沟通能力良好,能配合超声检查;孕妇自愿接受对胎儿的后续随访,并签署知情同意书。排除标准:胎儿父母任一方存在先天性畸形;合并高血压、糖尿病、心脏病等妊娠合并症;孕妇腹壁脂肪层过厚致超声图像不可见或不清晰。72例孕妇年龄21~44(29.06±5.13)岁;初产妇43例、经产妇29例;胎龄11~13+6(12.37±0.95)周;胎儿头臀长45~84(63.24±7.33)mm;颈项透明层(NT)厚度0.7~3.9(1.81±0.45)mm。
1.2 方法 (1)早孕期超声检查遵循国际妇产科医师协会颁布的《胎儿早孕期超声筛查指南》[6],使用美国GE-Voluson E10四维彩超设备,采用二维探头(频率2~9MHz)及三维容积探头(频率2~8MHz),经腹检查,在胎儿自然姿势,无过伸或过屈时,取颜面正中矢状切面,观察胎儿鼻骨、鼻尖、鼻前皮肤及上颌骨、下颌骨,颅内可见“8”字形间脑及颅内透明层、颈后透明带,若矩形的上颌出现连续性中断或缺失即为存在上颌间隙;鼻后三角平面的三角顶点为两侧鼻骨,两边为上颌骨额支,底边为上腭,即颜面冠状切面,若鼻后三角平面底边呈连续性中断即为鼻后三角异常;先采用二维超声探头观察上述切面,记录二维超声观察结果;接着更换三维容积探头,采用三维容积采样模式,获得三维容积数据,传输至该超声设备配套的分析软件(4D view),形成三维图像,并调节至三维TUI模式获得正中矢状切面、鼻后三角切面的断层图像,层厚2 mm。(2)超声图像质量采用评分制记录[7],分为1分(不能显示标准图像)、2分(可见标准图像,但回声模糊,不能获得诊断信息)、3分(图像欠清晰,但能提供诊断信息)、4分(图像清晰,且能提供完整的诊断信息),图像质量评分≥3分为图像合格。(3)72例孕妇的二维超声及三维超声检查及图像分析均由工作年限≥10年的超声科专业医生完成。
1.3 诊断及临床处理 同时符合颜面正中矢状切面存在上颌间隙及鼻后三角切面存在异常即可诊断为唇腭裂[8]。早孕期超声提示唇腭裂时,在3~4周后复查超声,并结合遗传学检测,经产科医生综合判断,建议引产或继续妊娠。所有孕妇均随访至引产或胎儿出生。
1.4 统计学处理 数据采用SPSS 24.0统计学软件进行处理。计量资料采用(±s)表示,行t检验;计数资料采用例(百分率)表示,行χ2检验;诊断价值采用Kappa一致性检验,Kappa值越高,诊断价值越高。P<0.05表示差异有统计学意义。
2.1 二维及三维TUI得到的图像质量比较 二维与三维TUI得到的正中矢状切面图像合格率及图像质量评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);三维TUI鼻后三角切面图像合格率及图像质量评分均高于二维,差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。
表1 二维及三维TUI得到的图像质量比较(±s)
表1 二维及三维TUI得到的图像质量比较(±s)
组别 n正中矢状切面 鼻后三角切面图像合格(%)图像质量评分(分)图像合格(%)图像质量评分(分)三维TUI二维χ2/t P 72 72 71(98.61)69(95.83)0.257 0.612 3.78±0.22 3.69±0.32 1.967 0.051 71(98.61)64(88.89)4.267 0.039 3.80±0.18 3.55±0.34 5.514<0.001
2.2 二维及三维TUI对胎儿唇腭裂的诊断价值经引产或胎儿出生(金标准)最终证实72例中有4例唇腭裂,三维TUI诊断胎儿唇腭裂有0例漏诊(0.00%),0例误诊(0.00%),与金标准完全一致,Kappa值为1.000(P<0.05);二维超声诊断胎儿唇腭裂有1例漏诊(1.39%),1例误诊(1.39%),与金标准的一致性Kappa值为0.735(P<0.05),较三维TUI诊断价值低。见表2。
表2 三维TUI与二维超声对胎儿唇腭裂的诊断价(n)
2.3 唇腭裂胎儿基本情况分析4例唇腭裂胎儿均经后续产检综合考虑后引产,终止妊娠。见表3。
表3 唇腭裂胎儿基本情况分析
胎儿畸形筛查是产检的重要目的,唇腭裂是常见的胎儿畸形,既往对于胎儿唇腭裂的诊断主要在中、晚孕期,此时胎儿已发育成形且体积较大,引产将会给孕妇带来极大生理痛苦[9]。同时,孕妇与胎儿相处已久,此时因先天畸形而分离,也会给孕妇带来自我怀疑、焦虑、抑郁等不良情绪,对孕妇造成巨大的生理及心理创伤[10]。因此,尽早诊断胎儿畸形成为超声影像科的重任。
国际妇产科医师协会2013年发布指南推荐,医疗机构可在孕11~13+6周行早孕期胎儿超声结构筛查,其中NT筛查是目前应用最为广泛的超声筛查项目,对判断胎儿染色体异常风险有积极作用[11]。中国出生缺陷防治报告中指出[12],先天性心脏病、唇腭裂及神经系统异常是我国主要的新生儿缺陷。早孕期胎儿心脏异常的超声诊断,目前研究较多,不少学者认为[13],三维TUI可快速、准确显示胎儿心脏发育情况,对胎儿先天性心脏病筛查具有良好应用价值。不仅如此,三维TUI技术可通过对容积数据的处理,准确评估局部解剖结构,近年也逐渐应用于早孕期唇腭裂筛查中,诊断准确率较高[14]。由于三维TUI技术的应用效果依赖于超声医师的专业技术及经验,本研究选择工作年限≥10年的超声科专业医生完成对本组72例11~13+6周孕妇的胎儿结构超声检查,以减少因专业能力及经验不足等对检查结果造成的影响。正中矢状切面是早中孕期NT测量的切面,该切面也可用于唇腭裂筛查,可通过观察腭线、上颌骨裂隙、叠线征等标志诊断唇腭裂,但观察效果可受孕妇腹壁脂肪层、超声设备等的影响[15]。鼻后三角切面为胎儿鼻后方的强回声三角形区域,是观察早中孕期胎儿颜面部畸形的重要切面,该三角底边出现连续性中断提示存在腭裂,同时也可观察鼻骨缺失及小下颌畸形等胎儿颜面部畸形[16]。本研究利用二维超声及三维TUI观察上述2切面,发现二维与三维TUI得到的正中矢状切面图像合格率及图像质量评分无显著差异(P>0.05),但三维TUI鼻后三角切面图像合格率及图像质量评分均高于二维(P<0.05),提示三维TUI技术可获得更为清晰的鼻后三角切面图像,对超声诊断更有利。分析其原因为:TUI技术将获取的容积数据切割呈多个平行层面,对局部连续性观察,达到与CT、MRI等相似的断层现象效果,而二维超声为获得满意的切面图像需要变换声束方向,使图像质量受限。我国学者也指出[17],二维超声在早中孕期胎儿腭裂诊断中的应用存在缺陷,图像质量不佳、部分切面难以观测为主要原因,与本研究结果相似。
此外,分析二维及三维TUI对早孕期胎儿唇腭裂的诊断价值,也发现三维TUI漏诊率及误诊率较低,与金标准的一致性高于二维超声。系与三维TUI技术能通过三维重建,更为准确观察胎儿颜面部结构,对唇腭裂筛查更有利有关。且本研究三维TUI误诊率为0.00%,考虑与本研究结合正中矢状切面及鼻后三角切面综合诊断,在2切面均有异常时诊断为唇腭裂,避免误诊给孕妇及其家属带来的心理压力。鼻后三角作为颜面部畸形的主要观察切面,需要注意声束角度对诊断的影响,若三角底边与声束不垂直,此时可表现为回声失落(平行时改表现更为明显),导致误诊,故鼻后三角切面诊断时应保证三角底边与声束垂直,以避免误诊。另有研究指出[18],早孕期胎儿颜面部软组织体积小,超声观察难度大,且单侧唇腭裂若不累及继发腭,超声表现并不明显,易漏诊。本研究中,三维TUI虽然未出现漏诊,但由于本研究样本量较小,结果可能存在偏倚,根据目前的相关报道,唇腭裂产前三维TUI检查仍应警惕漏诊。本组4例唇腭裂胎儿均经后续产检综合考虑后引产,终止妊娠,且4例胎儿均合并四肢等其他部位畸形,并在早中孕期检出,及时终止妊娠。也提示,唇腭裂胎儿可能常合并多发畸形,早中孕期按时产前检查,及时发现、尽早干预,是减少新生儿先天畸形发生率的关键。然而,由于本研究纳入样本量有限,检出的唇腭裂胎儿例数较少,结果分析仍有不足,上述结论仅供临床参考。
综上所述,三维TUI对11~13+6周的胎儿唇腭裂具有良好诊断价值,可获得较高质量的正中矢状切面及鼻后三角切面图像,尽早筛查唇腭裂,且误诊率低,可减少误诊对孕妇及其家庭造成的心理压力。