鞍旁软骨黏液样纤维瘤术后复发一例

谢光兰，王玉婷，唐白杰，吴筱芸，蒲红

病例资料患者，男，25岁，阵发性左侧面部、舌部麻木15天，活动时易诱发，持续2～5 min后自行缓解，偶有头晕、视物重影，未行治疗。期间患者上述症状反复发作并逐渐加重。专科查体未见明确异常。术前检查：CT平扫示左侧鞍旁一大小约3.0 cm×2.0 cm×2.5 cm类圆形稍低密度影，边缘可见结节状钙化，邻近左侧枕骨斜坡骨质吸收，鞍背及蝶窦左侧壁局部骨质增厚，病灶可见硬化边(图1a)。头颅CTA：左颈内动脉海绵窦段及以远受肿块推挤向外侧移位(图1b)。MRI：肿块主要呈长T1、长T2信号，边缘见不规则长T1、短T2信号(图1c、d)，FLAIR呈不均匀稍低信号，增强扫描类似“筛网状”明显强化(图1e、f)。初步考虑肿瘤性病变，倾向于颅咽管瘤或骨来源肿瘤。

手术采用颅底占位切除术，术中见肿块呈淡黄色胶冻样。免疫组化示：肿瘤细胞S-100(+)、EMA(-)、Branchyury(-)、SATB2灶性(+)、α-SMA灶性(+)，Ki-67阳性率约1%。术后病理诊断：软骨黏液样纤维瘤(图1g)。

随访结果：患者术后4天行颅脑MRI检查，可见左侧鞍旁混杂信号团块，增强扫描呈环形不均匀强化(图1h)。术后5个月复查MRI示团块以长T1、长T2信号为主，其内见斑片状长T1、短T2信号，FLAIR呈稍低信号(接近术前信号特点)，增强扫描呈明显不均匀强化(图1i)，较前病灶大小及强化范围增大，考虑肿瘤复发可能性大。与患者沟通后决定进行头部姑息性伽玛刀治疗及密切随访，术中术后患者无特殊不适。

图1 鞍旁软骨黏液样纤维瘤患者，男，25岁。a)CT平扫示左侧鞍旁肿块边缘结节状钙化；b)颅脑CTA示左侧颈内动脉受推挤向外侧移位(箭)；c)术前T1WI示肿块以低信号为主；d)术前T2WI示肿块以高信号为主；e)术前横轴面T1WI增强扫描示病灶呈“筛网状”明显强化；f)术前冠状面T1WI增强扫描图像；g)镜下示瘤细胞呈星形、梭形，核圆形、卵圆形，核深染固缩，瘤细胞间见大量黏液基质(×400，HE)；h)术后4天复查MRI增强扫描示左侧鞍旁环形不均匀强化团块影；i)术后5个月复查MRI示鞍旁病灶强化范围增大，原片状无强化区呈明显不均匀强化。

讨论软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma，CMF)占所有骨肿瘤的比例不足1.0%[1]，2020年WHO将其归类于良性软骨源性肿瘤。CMF多见于下肢长骨，发生于颅面骨者少见。搜索2000～2020年相关中文文献，发生于鞍区或鞍旁的CMF多为个案报道，总计7例[1-5]，其中男性5例，女性1例，1例性别未报道。除1例发病年龄未报道外，其余6例患者的发病年龄为17～35岁。Meredith等[6]报道发生于颅面骨的CMF大小为0.8～6.0 cm(中位数为2.0 cm)。CMF病程较长，临床可表现为视物重影、面部疼痛、头晕等[1-4]。本例患者主要表现为左侧面部、舌部麻木，考虑多系邻近颅神经受肿瘤压迫所致。

肿瘤大体呈灰白色，其包含了纤维、黏液及软骨三种组织成分，比例各异。免疫组化多数肿瘤细胞S-100示软骨细胞、软骨母细胞等表现为阳性，小叶边缘部的纤维细胞表现为阴性等[7]。CT/MRI示肿瘤多为分叶状或椭圆形膨胀性生长的肿块，密度或信号不均匀，边界清楚，CT多可见钙化，骨膜反应及瘤周水肿少见。肿瘤中黏液及透明软骨成分不强化，但其内的纤维结缔组织分隔强化明显[1]，故部分肿瘤可呈“筛网状”强化表现，具有一定特征性，并与其病理学特征相符合。

鉴别诊断：①颅咽管瘤。多生长于鞍上，CT上其囊壁多呈壳状钙化，实性成分内可为结节状甚至团块状钙化。颅咽管瘤囊壁呈环形强化，可与部分CMF的“筛网状”强化相鉴别；②颅内软骨肉瘤。典型者多为分叶状生长于岩枕裂，呈长T1、不均匀长T2信号，边界不清，可见溶骨性骨质破坏，肿瘤侵犯脑膜时可见“脑膜尾征”[8]，骨膜反应及瘤周水肿常较明显；③侵袭性垂体瘤。多位于鞍区，且钙化较CMF相对少见。肿瘤较大时常包绕颈内动脉的海绵窦段，但一般不会引起该动脉的移位[9]，表现与本例CMF不同；④神经鞘瘤。多数肿瘤可见囊变，部分囊变区可见分层现象，这可能与该区域内坏死物质的沉积有关[10]，目前颅内CMF尚未见此现象。

CMF的治疗主要采用手术切除或刮除[11]，Meredith等[6]发现颅面部CMF术后复发率为33%(平均随访时间33.8个月)，而此前中文文献中仅报道了1例上颌骨CMF术后2年复发的病例[12]。Wu等[13]发现骨CMF的初次诊断和初次复发之间的间隔平均为38.4个月，278例中发现2例恶变(近1%)。由于颅面骨的特殊性，肿瘤完整切除存在困难，但刮除相对复发率高[14]。故在适当条件下建议完全切除肿块，包括正常骨缘，以防止复发。放疗可能对CMF有用，但可能会增加其恶变风险[14]。目前未发现CMF转移的报道。

综上所述，CMF虽为少见的良性肿瘤，但也存在术后复发甚至恶变的风险。CMF的确诊依赖病理学检查，但在影像学上也具有一定特点，如密度或信号不均匀、多呈膨胀性生长、可见硬化边、少有骨膜反应及瘤周水肿、增强扫描部分肿瘤可呈“筛网状”强化等。如在术前能识别影像特征，较准确诊断CMF，有助于更充分地制定治疗方案，包括选择术式、把握手术切缘、评估复发风险等，并强调术后规律随访，从而改进CMF患者的诊疗。