Sturge-Weber综合征合并先天性难治性青光眼1例

郑晓会 李才锐 由佳鑫 任萍 赵薇 杨雪莉 尹智坚

例1男性，14岁。患者出生时发现双颜面及颈部大片红斑，面部及唇皮肤肥厚(图 1A )。1岁半时有癫痫发作史，曾外院诊断为“Sturge-Weber综合征”，1年前无明显诱因下觉双眼视物不清、眼胀、眼红。查体：右眼最佳矫正视力(best corrected visual acuity，BCVA)：HM/10 cm，左眼：-1.50 DS/-1.0 DC×180°→1.0。眼压：右眼30 mmHg，左眼31 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。右眼球结膜血管扩张迂曲、充血(图1B)，角膜光滑透明，前房清、深，瞳孔圆，直径2.50 mm，视乳头边清色白，C/D约为1.0，无黄斑中心凹反光。左眼球结膜血管扩张迂曲、充血，角膜光滑透明，前房清、深，瞳孔圆，直径2.50 mm，视乳头边清色白，C/D约为0.8，黄斑中心凹反光可。患者生长发育及智力同正常同龄人，家族史无特殊，全身体格检查正常。眼部B超：双眼视盘凹陷，球后壁增厚2 mm，提示脉络膜弥漫性血管瘤(图 1C,1D )。眼底彩照：双眼眼底呈红色天鹅绒样， C/D：右眼1.0，左眼0.8(图1E,1F)。OCT：双眼神经纤维层变薄。视野：右眼测不出，左眼颞下方视野缺损。头颅 MRI和CTA：颅内血管迂曲扩张，考虑颅面血管瘤(图1G,1H )。诊断：Sturge-Weber综合征合并双眼先天性青光眼，门诊行双眼眼底激光封闭脉络膜血管瘤，防止眼底出血。因药物控制眼压不佳，住院行左眼小梁切除+周边虹膜切除术，术后第1天前房极浅，滤过泡弥散，眼压25 mmHg，给予加压包扎1 d，术后第2天前房形成，眼压15 mmHg，嘱患者行滤过泡按摩，2次/d，术后1周，患者滤过泡轻度隆起，前房稳定，眼压波动在10～15 mmHg。1月后行右眼小梁切除+周边虹膜切除术。因患者处在发育阶段，术后结膜增生严重，双眼滤过泡反复包裹，多次行滤过泡分离+丝裂霉素注射术。现BCVA：右眼HM/10 cm，左眼-1.50 DS/-1.0 DC×180°→0.8。眼压：右眼10 mmHg，左眼12 mmHg。OCT及视野较前稍变差。双眼B超提示脉络膜血管瘤行眼底激光后明显改善。例2男性，68岁。因右侧颜面大片红斑在神经科诊断Sturge-Weber综合征(图2A，2B)，为排查有无合并青光眼转诊至我科，经我科全面眼科检查，眼压正常，眼底无异常改变。

讨论Sturge-Weber 综合征(SWS)又称颅面血管瘤[1]，是一种先天性神经皮肤疾病，比较罕见。此综合征主要侵犯神经、皮肤、眼睛等多系统，临床表现不一，包括颅面血管瘤(颅内血管瘤、面部葡萄酒色斑)、眼科异常(先天性青光眼)、神经症状(癫痫、智力迟钝、偏瘫)[2]。颅面部血管畸形、癫痫和青光眼为其三大特征[3]。学者将其分为3型。Ⅰ型：面、眼和脑受累，常并发青光眼；Ⅱ型：仅面、眼受累，常并发青光眼；Ⅲ型：仅脑受累，通常无青光眼[4，5]。大部分患者有眼部症状：(1)眼部各组织血管瘤(眼睑皮肤、结膜、巩膜、虹膜、睫状体和脉络膜的血管瘤)，可表现为结膜及表层巩膜血管扩张、扭曲，脉络膜血管瘤可能是孤立性隆起或弥漫性增厚，多单侧发病，不越过面部中心界限，双侧发病报道较少。(2)约1/3可伴发青光眼且最难治[6]，青光眼发病年龄呈双峰改变，分为早发型：2岁之前发病，有畏光、流泪、眼睑痉挛症状，表现为眼球扩张；迟发型：有视力减退症状，表现类似开角型青光眼[7]。本病引起青光眼病因尚不明确，现有的研究认为其可能的发病机制为：(1)前房角发育异常，影响房水外流。(2)上巩膜静脉压增高，从而进一步造成前房压力的增高。(3)脉络膜血管瘤使血管通透性加，分泌过多致眼压增高。其发病机制值得我们进一步探讨。 第1例患者神经影像学提示颅内血管瘤、有癫痫发作史、青光眼、面部葡萄酒色斑等表现确诊Sturge-Weber综合征且属于Ⅰ型并伴有弥漫脉络膜血管瘤，双侧发病。 第2例患者仅有颅内血管瘤、面部葡萄酒色斑，确诊Sturg-Weber综合征且属于Ⅲ型，单侧发病。

Sturge-Weber综合征合并先天性青光眼因其少见，治疗方面的研究及经验较少，需要多学科综合诊断，很难评估各种治疗方法的疗效和安全性，文献提示目前以药物治疗为主，对药物治疗无效可采用手术[8，9]。伴发的先天性青光眼手术并发症较多，可能需要多次手术，应根据患者的具体情况选择适合的手术方式并预防并发症的发生。第一例患儿选择小梁切除+周边虹膜切除术，术中切口应避开扩张的结膜血管，尽量缩短手术时间，减少术中出血。术后早期出现一过性浅前房，行滤过泡按摩，可以避免滤过道狭窄。术后中期结膜增生形成瘢痕，导致滤过泡包裹，所以滤过性手术术中需合理使用丝裂霉素，应该严格控制其使用浓度和时间。伴有脉络膜血管瘤可行激光闭塞血管，效果较好[10]，其他全身并发症治疗与相关科室联合进行，如积极抗惊厥治疗，颅内血管瘤必要时手术治疗。第2例患者仅脑受累，不伴青光眼，给予定期观察。临床工作中考虑颅面血管瘤的患者，应行CT及 MRI检查辅助诊断，其中MRI检查更加敏感[11]。确诊颅面血管瘤的患者建议早期转诊给眼科医生行青光眼的筛查[12]，通过直、间接检眼镜及眼部B超等检查，早发现、早治疗青光眼。该病预后取决于颅面血管瘤受累程度及青光眼严重程度[13]，术后需要长期监测眼压，避免视力进一步不可逆损害。