不典型婴儿促纤维增生性神经节细胞胶质瘤1例

幸志洋，夏 坤，向江月，张著学，王荣品,3*

(1.遵义医科大学研究生院，贵州 遵义 563000；2.贵州省人民医院病理科，3.医学影像科 精准影像诊疗示范型国际科技合作基地，贵州 贵阳 550002)

患儿男，3岁，因“右面部撞伤致鼻出血”就诊,当地医院颅脑CT示左额叶占位，疑诊脑膜瘤；1年前患手足口病，现已治愈，否认家族遗传病史。入院查体及实验室检查均未见明显异常。头颅MRI：左额叶2.9 cm×2.5 cm×3.2 cm类圆形不均匀异常信号，以T1WI、T2WI等信号为主(图1A、1B)，边界清楚、边缘光滑，增强T1WI呈轻-中度不均匀强化(图1C)，邻近脑组织受压、移位；诊断：左额叶占位性病变，以神经节细胞胶质瘤或胚胎发育不良性神经上皮瘤可能性大。行全麻下开颅左额叶占位切除术，术中见左额中回3.5 cm×3.0 cm×3.0 cm黄白色实性肿物，质韧，张力较高，血供丰富，与周围脑组织分界清楚。术后病理：肿瘤剖面呈灰白色，光镜下见含星形细胞和神经节胶质细胞的神经上皮成分，胶原纤维基质丰富(图1D)；免疫组织化学：Vim(+)，GFAP(+)，S-100多克隆(+)，Syn(+)，NeuN(少数细胞+)，NSE(+)，Ki-67(<1%+)。病理诊断：婴儿促纤维增生性神经节细胞胶质瘤(desmoplastic infantile ganglioglioma,DIG)，WHO Ⅰ级。

讨论DIG为罕见神经上皮组织肿瘤，2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类将其归类为胶质神经元和神经元肿瘤；其发病率在中枢神经系统肿瘤中低于0.1%，好发于18个月以下婴幼儿，常累及多个脑叶，以额颞叶多见。影像学上，DIG可为幕上的大囊小结节团块，囊可呈单房或多房，平扫MRI可见其囊性成分信号与脑脊液一致，实性部分多呈T1WI等信号、T2WI等或稍高信号，增强T1WI示实性部分均匀强化，囊壁通常无强化。本例不典型DIG表现为单纯实性肿瘤，未见明显囊性成分；增强后实性部分轻-中度不均匀强化。鉴别诊断：①神经节细胞胶质瘤，常为额颞叶类圆形实性或囊实性病灶，实性部分多呈T1WI稍低信号、T2WI稍高信号，增强后实性成分强化表现多样而囊性成分无明显强化；②脑膜瘤，多见于中老年女性，常见“脑膜尾征”；③胚胎发育不良性神经上皮瘤，为多见于儿童、青少年的脑皮质类圆形或三角形单囊或多囊样肿瘤，部分伴皮质发育不全，T1WI不均匀低信号、T2WI高信号，液体衰减反转恢复T2WI可见“环征”，增强后多无强化或仅轻度强化；④多形性黄色星形细胞瘤，多为囊实性病变，实性部分信号与脑皮层相近，增强扫描后明显强化，囊壁多无强化；⑤中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤，好发于大脑半球皮髓质交界处，多见囊变、坏死，呈T1WI稍低信号、T2WI稍高信号，增强后实性部分明显不均匀强化，部分囊壁可见强化。确诊需依靠病理学检查。