成人会厌缺如一例并文献回顾

邓予慧 胡伟琦 施奕 许伟民

临床资料

本例患者，女性，40 岁，因“自觉咽喉部异味1个月”于2019 年9 月来我院门诊就诊，患者为首次就诊耳鼻咽喉科。病程中，无声嘶、吞咽困难、呛咳，进食饮水正常，追问病史，患者无外伤史、手术史、家族疾病史，无反复呼吸道感染，无吞咽困难史。体格检查：躯干、四肢未见异常，无小颌畸形等头颈部结构异常。咽后壁见淋巴滤泡增生，舌根肥厚，舌扁桃体肥大，软腭黏膜光滑，两侧对称，抬举正常，扁桃体II°。电子喉镜检查发现患者会厌软骨缺如（图2 A1-A3），声带边缘光滑，活动自如，闭合好。生化、免疫、ESR 等实验室检查结果均在正常范围内。计算机断层扫描（CT）证实了会厌缺失，且未发现舌下或者气管狭窄（图1A1、A2）。取得患者的知情同意后，吞钡检查评估吞咽时有无误吸，及有无防止误吸的代偿机制。经检查发现患者无误吸，钡剂通过顺利（图2B1-B3）（表1）。

表1 会厌缺如病例报道总结

图1 患者影像学资料

图2 患者电子喉镜及吞钡造影资料

讨论

会厌是喉咽的重要组成部分，具有呼吸、发声、气道保护等重要生理功能[1]。会厌缺如或发育不良是一种极为罕见的疾病，它被认为是在胚胎发育第8 周，第三和第四鳃弓的发育缺陷导致的[2]。由于会厌的缺如或发育不良常引起呼吸困难、发声困难、吞咽困难等症状，且通常伴随其他的先天畸形，如短肋-多指（趾）综合征，绝大多数在婴儿期或儿童早期就被发现[3，4]。在成人中，会厌缺如常不表现任何症状且不伴其他先天畸形，因此成人会厌缺如极少被发现[1]。目前国内鲜有成人先天性会厌缺如的相应报道[5，6]。

先天性会厌缺如或发育不全是一种极为罕见的疾病，外文文献中仅描述了少数病例。1967 年，Holinger 和Brown 等[7]率先报道了此疾病的第一例案例。文中，他们报告了657 例先天性喉部异常的患者，其中2 例为先天性会厌缺如合并严重声门狭窄。此后，Kilinc[8]、Prasad[9]、Reyes[10]、Benjamin 和Dalton[3]、Koempel 和Holinger[2]、以及Bonilia[4]各自报道了在婴儿期或者儿童早期发生的先天性会厌缺如，其中大多数患者患有呼吸窘迫和严重误吸等危及生命的症状。

成年后发现的会厌缺如极为罕见，英文文献仅报道过四例[1，11-13]，而国内则报道过两例[5，6]。在成年人中发现的会厌缺如常常仅有轻微临床表现或无症状。在本篇的病例报道中，患者为40 岁女性，仅自觉咽喉部异味，无其余异常表现。表1 总结了所有既往会厌缺如的病例报道[1-6，8-19]。

会厌的发育在出生后大约33d 开始，在48d 结束，与四肢、手指、足趾一同发育。在此期间对器官发育的破坏将导致口面指综合征中出现的各种畸形，包括会厌畸形等[2，15]。会厌缺如或发育不全可导致程度不同的临床症状。症状较轻的可仅表现为轻度发声改变，重的则可引起严重呼吸困难威胁生命。在婴儿期或儿童期，绝大多数会厌缺如患者有着严重的呼吸窘迫和误吸，而成年患者则往往只产生轻微的临床症状，如声音嘶哑，喉部不适等。这表明患者可能发展出各种代偿机制防止误吸。患者临床症状的程度和疾病转归则根据各结构代偿能力的不同而各不相同。在Kim 等[1]的报道中，患者行食道吞钡造影检查，发现在吞咽中，患者的舌扁桃体和舌根具有关闭气道的代偿作用。在本病例报道中，在取得患者知情同意后我们也对其行食道吞钡造影检查，与Kim 等[1]的发现类似，我们发现患者舌根肥厚，舌扁桃体肥大，在吞咽中起到保护气道的代偿作用。

结论

单纯会厌缺如或会厌发育不全极少在成年后才出现。这些患者通常有相对较轻的发声异常或喉部症状。相比之下，婴幼儿和儿童患者常常伴随其他器官系统的畸形，并出现危及生命的呼吸窘迫和严重的误吸。在成年患者中发现的会厌缺如可能仅由胚胎期会厌发育紊乱引起，较少伴随其他畸形，并在后续产生相应代偿机制。