二维及三维超声联合诊断胎儿泄殖腔畸形

周盟，李雪蕾，穆仲平

安徽省妇幼保健院超声科，安徽 合肥 230001；*通信作者 李雪蕾 lixuelei2018＠163.com

泄殖腔畸形又称为尿直肠隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS），是一系列畸形组合，其发病率为1/50 000[1]。URSMS预后极差，出生后多系统重建手术极其困难，既往研究利用多种检查方法对患儿共同通道长度进行个体化评估后决定手术方案，短期随访获得了较好的效果[2]。然而，由于URSMS畸形变异多，产前正确诊断仍不足。既往多采用二维超声通过腹部囊性包块、肛门闭锁及泌尿系统畸形等联合诊断URSMS，但二维超声不能直观地显示子宫畸形的外部解剖形态和病变器官的空间位置关系，且因其内部细微特征也需要检查者仔细追踪扫查获得，因此准确诊断变异较多的URSMS具有一定的局限性。随着三维超声的发展，运用三维容积成像技术对胎儿含液器官进行三维重建，可以直观、立体地显示含液器官的形态及空间位置关系。本研究拟探讨二维及三维容积成像在URSMS中的联合应用，以获得更多的诊断信息，提高URSMS的产前诊断率。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性选取2018年8月—2020年4月在安徽省妇幼保健院行产前超声检查诊断为URSMS的3例胎儿，孕妇年龄分别为20岁、25岁和29岁，孕龄分别为22+3周、29+4周、33+3周。本研究经医学伦理学会论证批准（YYLL2018-wz01-01-01）。

1.2 仪器与方法 采用Samsung WS80A Elite超声诊断仪，二维凸阵探头，频率1～7 MHz；三维容积探头，频率1～8 MHz。首先评估胎儿生长指标及各系统情况。发现胎儿膀胱后方囊性包块时，观察其位置、回声及与周围组织的关系等。观察生殖器的形态、肛门部位靶环征是否存在、肠管是否扩张、肠石征是否存在、泌尿系统情况等。对3例URSMS胎儿进行三维容积成像，容积角度选择60°，放大取样框，包含整个胎儿外表面皮肤层，获取三维容积数据。同时选择水晶模式（Crystal Vue）及仿真模式（Realistic Vue）进行后处理，在水晶模式内，分别选择灰度与反转2个模式进行成像。选择灰度模式时，取样线放置于需要观察的器官内部，观察器官内部情况；选择反转模式时，取样线放置于需要观察的器官外表面，观察其外部形态变化及其空间关系。

1.3 妊娠结局 3例胎儿均在我院引产，并行尸体解剖。

2 结果

2.1 二维超声表现 肛门部位未见靶环征3例；膀胱后方囊性包块2例（图1A）；泌尿系统异常1例，为右肾积水，左肾肾盂分离；腹腔积液1例（图1A）；肠管扩张3例（图2A），肠石征2例。

2.2 三维容积成像表现 三维灰度模式3例均显示结肠扩张，其中男、女胎儿各1例，均清晰地显示扩张结肠内肠石征形成（图2B）；1例女性胎儿清晰显示膀胱后方双子宫、双侧宫颈内口（图1B）；三维反转模式显示双子宫阴道扩张积液（图1C），另1例女性胎儿膀胱后方偏于一侧可见扩张子宫呈单角形态（图2C），1例男性胎儿清晰显示膀胱、结肠、胃的空间位置关系。

图2 女，孕29+4周，胎儿单角子宫、宫腔积液、肛门闭锁、肠管扩张伴肠石征。二维超声示膀胱后方宫腔积液及肠管扩张（A）；三维灰度模式示扩张肠管内肠石征形成（B）；三维反转模式示膀胱、子宫、肠管的空间位置关系，扩张子宫呈单角形态（C）。BO：肠管；UT：子宫；BL：膀胱

2.3 引产后尸体解剖 1例呈女性外观，会阴部前庭仅见一共同开口，肛门闭锁，直肠扩张，末端细窄呈盲端，膀胱后方可见双子宫、双阴道积液，阴道、膀胱与泄殖腔相通（图1D～F）。1例呈女性外观，肛门闭锁，前庭仅见一共同开口，直肠扩张，其末端开口于泄殖腔内，子宫阴道积液，扩张子宫呈单角形态，向左侧偏移，右侧输卵管缺失。1例呈男性生殖器外观，肛门闭锁，尿道下裂，结肠扩张，会阴部见尿道与直肠共同开口于龟头。

图1 女，孕33+3周，胎儿双子宫、双宫颈、双阴道积液，肛门闭锁、直肠扩张、腹腔积液。二维超声示腹部囊性包块，呈“双叶征”，以及腹腔积液（A）；三维灰度模式示双子宫的双侧宫颈内口（箭，B）；三维反转模式示膀胱（箭）后方子宫阴道积液并延续至会阴部（C）；胎儿尸检标本示：女性外观，无肛门，会阴部前庭仅可见一共同开口（D）；双子宫、双宫颈、双阴道，阴道、膀胱与泄殖腔相通（E）；直肠扩张，其末端细窄呈盲端（F）。UT：子宫；BL：膀胱；No anus：肛门闭锁；COLON：结肠

3 讨论

3.1 URSMS的发病机制 胚胎发育的5～8周，泄殖腔被尿直肠隔分隔成腹侧的尿生殖窦与背侧的原始直肠，前者发育为膀胱尿道和生殖器，后者发育为直肠下端、肛管及肛门。本病的发病机制目前尚不明确，推测可能因为泄殖腔膜不与尿生殖隔融合和（或）泄殖腔不能被尿生殖隔适度分隔，并且内、外生殖系统分化诱导亦发生障碍，从而导致完全型或部分型URSMS。

3.2 URSMS的典型二维超声表现 ①肛门闭锁、肠管扩张或伴有肠石征。本组3例胎儿均可见肛门闭锁与肠管扩张，其中2例可见肠石征。肠石征是由于共同泄殖腔开口不通畅，尿液与胎粪滞留混合形成尿酸结石。刘芳利等[3]报道肠管扩张伴肠石征是男性URSMS胎儿的特征性产前超声表现，与本研究中男性URSMS胎儿表现一致。②生殖系统异常。本组中2例胎儿存在子宫畸形，是由于中胚层细胞缺陷及泄殖腔的存在使苗勒管发育异常所致。③膀胱后方囊性包块。2例女性胎儿可见膀胱后方囊性包块。尿路梗阻，尿液逆流入阴道导致子宫阴道积液。扩张的子宫阴道、输卵管与共同泄殖腔构成膀胱后方囊性包块。先天性膀胱阴道瘘，产前也可观察到类似声像图[4]，但是经过动态观察，膀胱阴道瘘胎儿腹腔囊性包块透声始终与膀胱一致，肛门部位亦可见“靶环征”是重要的鉴别点。④泌尿系统异常，如重复肾、肾积水等。本组中1例可见肾积水。尿路阻塞或包块压迫输尿管导致肾积水的发生。⑤其他异常，如腹腔积液、羊水少等。腹腔积液是由于泄殖腔内囊液经输卵管反流至腹腔及肠管内尿液、胎粪慢性刺激渗入腹腔所致。尿液循环障碍及膀胱后方囊性包块的存在导致羊水减少。本组仅1例可见腹腔积液，3例羊水均正常，其原因可能是共同泄殖腔开口梗阻程度较轻。通过以上二维声像图特征对URSMS进行诊断时，需注意与泄殖腔外翻畸形相鉴别，后者还有脐膨出、膀胱外翻以及骨骼系统异常等[5]。

3.3 三维容积成像在URSMS中的应用 三维容积成像可以快速自动获取胎儿腹部容积数据，继而进行水晶成像与仿真成像后处理，其具有增强组织结构对比度的特性，可较易区分具有不同回声性质的组织[6-7]。水晶模式可以通过不同的观察角度显示子宫、直肠的内部解剖结构及外部空间关系，同时保留清晰的解剖形态，为URSMS畸形的正确诊断提供重要的信息。

反转成像是一种三维容积体积分析的后处理方法，它可以反转图像回声的灰度显示。二维超声显示为强回声的骨骼，通过反转模式后，骨骼回声不显影；URSMS畸形中二维超声显示为无回声的子宫阴道积液，反转模式后可以直观地显示含宫腔积液的子宫解剖轮廓及其空间位置关系。反转模式可以获取二维超声难以获取的解剖及病理相关信息。本组3例的容积数据后处理中，需要注意阈值的选取[8]，阈值设置过高或过低会影响图像的清晰度和解剖信息的完整度，应以能清晰显示不同组织的对比度及解剖信息为最佳。此外，三维反转成像的成功显示率需要观察的器官含有较多液体或伴有较多腹腔积液。利用反转模式对胎儿肠扭转的研究[9]显示，8例中有2例未显示肠管的外部“盘绕征”，其原因为腹腔积液极少，肠管外部形态显示困难。利用三维容积成像描绘胎儿中枢神经系统，可以提供颅脑高分辨力图像，于冠状面、矢状面评估脑沟、脑回的发育情况；在颅内囊性病变中，还可以清晰地描绘囊壁情况[10]。与以往研究不同，本研究将三维容积成像技术应用于研究胎儿泌尿生殖系统，获取了更多的信息，辅助诊断URSMS。3例反转成像中，1例可见双子宫双阴道积液并延续至会阴部；1例直观、整体地显示膀胱、子宫与直肠的空间位置关系，并且可见扩张子宫呈单角形态；1例男性胎儿可见胃泡、膀胱与扩张肠管的空间位置关系。该技术可以更快速、直观、整体地显示泌尿、生殖系统与直肠的空间位置关系，并且清晰地显示异常子宫的外部形态。本研究还应用灰度模式进一步分析器官内部结构，2例清晰地显示扩张肠管内肠石征形态，1例显示双子宫双侧宫颈内口开口。广旸等[11]报道，三维超声断层成像技术可以测量肛门括约肌直径、肛管直径与长径，对孕19～40周胎儿的肛门直肠部位显示率为97.8%。本研究尚未采用三维容积成像技术评估胎儿肛门直肠发育情况，且尚未用于诊断胎儿肛门闭锁。

本研究的局限性：由于三维容积成像原理的限制，当URSMS胎儿病变器官不含液体或腹腔积液较少时，将难以获得满意的三维容积图像。此外，由于URSMS较少见，目前样本量少，将在以后的工作中继续随访。

总之，URSMS是一组罕见、复杂的先天畸形综合征，当发现膀胱后方囊性包块、肛门闭锁、肠管扩张或伴肠石征，即可考虑本病。三维容积成像技术可以补充显示URSMS胎儿病变部位的内部解剖结构及外部空间位置关系，有利于观察生殖系统异常。二维超声与三维容积成像联合应用有助于URSMS的产前正确诊断，为产前咨询及临床处理提供有力依据。