被照见的罕见病患者

2020年6月6日，SMA患儿在秦皇岛阿那亚—黄金海岸社区参加绘画创作活动。前排左二为龚旻。

和龚旻一起在北京坐地铁，会注意到一些平时忽略了的细节，比如地铁无障碍通道的缓坡旁常常种着竹子，“我们的入口总是藏在竹林里”，他喜欢这样开玩笑;再比如每隔几扇屏蔽门，门边就贴有一个轮椅标识，表明停靠在这里的是无障碍车厢，只是站在轮椅停放区域的乘客看到他也并不总会主动让开。推着龚旻的老孙通常能快速精准地定位无障碍车厢，但也有着急上车错过的时候，这时就只能把轮椅停在车厢中间的空位，放下车闸后，还要费些力气拉住。

乘客多少会投来好奇的目光，龚旻倒不太在意，他专心操作着面前的手机。手机摆在小桌板上，这个自己配的小桌板刚好超过轮椅扶手的宽度，能放些东西，更重要的是可以固定住龚旻的身体。龚旻的身体完全没有力量，只有脖子和小臂可以很小幅度地动一动，手也无法完整握拳，有几根手指总是不受控地伸展着，好在不妨碍操作手机。“最近几天找我的病友家长太多了。”这位32岁的年轻人是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，也是公益组织美儿SMA关爱中心（下称“美儿”）的项目负责人。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸能力，在新生儿中的发病率约为万分之一。

几个小时没看手机，就有30多位家长联系龚旻，迫切想知道自己的孩子怎么能尽快用上药。家长关心的药是诺西那生钠注射液，全球首款治疗SMA的药物，2019年2月进入中国，当时一针定价69.97万元人民币，第一年注射6针，往后每年注射3针，终生用药。虽然后来有了患者援助项目，但一年仍需55万，依然是很多家庭无法企及的“天价药”。直到2021年底，诺西那生钠注射液进入最新版国家医保药品目录，价格降至一针3万元左右，除去报销部分，个人负担的更少。

消息在2021年12月3日公布，龚旻并不是第一时间知道的。那天他醒得有些晚，醒来后手机上已经炸了锅，家长一片欢腾，为这个盼望已久的好消息。

通常，SMA患儿家长在冬天收到的会是坏消息。

“你看，又有一个家长退群了，很可能是孩子不在了。”看着一条跳出的退群信息，龚旻对《环球人物》记者叹道。这是一个SMAⅠ型患儿家长的微信群，500人的群几乎总是满的，有人离开，也不断有人加入。SMA主要分为四型，Ⅰ型最为严重，患儿发病时通常不到6个月，呼吸、咳嗽、吞咽都有困难，因为体弱，普通的感冒、进食中的呛咳、无意吸入的粉尘，都可能导致肺炎，小小的痰液堵塞也有致命危险。“这种事在冬天挺常见的，严重的时候，每周都有孩子离开，有的家长直接默默退群了，有的家长会转让医疗设备，大家一看就明白了。能留在这个群里的家长都很坚强，一直在坚守，没有放弃。”

2021年12月8日，龔旻在美儿SMA关爱中心位于北京的办公室接受本刊记者采访。 （本刊记者朱东君 / 摄）

这种坚守不分昼夜，群里随时有家长交流看护孩子遇到的问题，夜里也很活跃，“值夜班”的家长还会互相问候一下。“一般父母都要换班照顾孩子，总得有一个人醒着，时刻观察孩子的情况，出现问题就得赶紧处理。”龚旻说。

为了处理及时，患儿家里总是配备很多仪器，有的甚至能布置出一个小型ICU病房，呼吸机、咳痰机、制氧机、血氧仪、吸痰器和雾化机都有。家长每天要帮孩子做雾化、拍背、咳痰、吸痰、注食，还要随时监测，一旦孩子血液中含氧量不足，要立刻启动咳痰机、吸痰器，把痰液一点点吸出来。如果孩子病情恶化，就得马上送医院。

等孩子病情稍微稳定，家长又要操心起康复训练的问题。SMA患者由于肌肉无力，无法久坐和站立，会出现肌肉萎缩、关节变形、脊柱侧弯等，需要格外注意姿势管理，比如腿脚有没有放正，上身有没有竖直，还要利用站立架等辅具完成日常的康复训练，尽力延缓运动功能退化和骨骼变形的速度。这需要投入大量精力，很多父母只能选择一方辞职，全天候陪伴孩子。

龚旻有时也会问家长，坚持的动力是什么，“其实家长的要求不高，能和孩子稍稍有些眼神交流，看到孩子对自己笑一笑，听到孩子说点话，甚至只是发出一些声音，就觉得特别满足。”

“一旦接触了这些患病的孩子，很难不爱上他们。”这是老孙的看法。“我以前不了解SMA群体，等亲眼见到这些患者，就发现他们特别可爱，普遍也特别聪明。”现在，老孙经常义务为美儿跑腿，“总想多为他们做点什么。”

老孙叫孙长林，实际并不老，只比龚旻大几岁，但龚旻喜欢这么叫他。两人算是远房亲戚。一年前，老孙来北京学习护理，希望去养老行业闯一闯，暂住在龚旻家，见护工待龚旻不太好，便自己接了手。“我以前虽然知道龚旻生病，但没想到这个病对人的伤害那么大。”

龚旻24小时需要看护，夜里要帮他翻身，早上要抱他起床，吃饭时，老孙总会坐在龚旻右手边，方便照顾他进食。“刚开始的时候，我感觉比上班时累多了。”不过经过磨合，两人配合越来越默契，龚旻的状态也越来越好。

“一要力气，二要细心。”这是老孙照顾龚旻两三个月后总结出的经验。

有一次龚旻要和一个移位机厂商谈合作，希望获得优惠的价格，老孙跟着去了，见到不少患儿家长。“当时好几个爸爸都说，孩子十二三岁时，他们就抱不动了。有爸爸抱着孩子闪了腰，还有爸爸抱着孩子突然低血糖，两人一下摔倒在地上，爸爸晕了半个小时才醒，孩子只能在一旁哭。随着父母年纪越来越大，就不得不雇人照顾孩子了。”

2020年5月，福建厦门一位父亲亲吻自己的孩子。孩子是SMA患儿，全身无力，连呼吸都成问题。

2021年12月9日，龚旻在位于北京的家中工作。（ 本刊记者 朱东君 / 摄）

2019年6月，美兒SMA关爱中心在南京举行康复巡诊活动。图为康复治疗师为SMA患儿做康复评估和指导。

要雇到合适的人并不容易。SMA患者虽然运动神经受损，但感觉神经不受影响，“正常人要是衣服没穿好，自己动手调整一下，非常轻松自然，但他们就需要人帮忙，有时怎么调整也不舒服，就容易让人起急，需要护理人员耐心倾听他们的需求，理解他们的想法。”虽然老孙学过护理知识，但主要是针对老年人，“年轻人思维敏捷，看护中所需的知识和技巧又不太一样，未来年轻失能人群的看护人员也应该越来越专业化。”

龚旻有两个轮椅，外出时的轻便，但比较简易，坐久了不舒服;家里的笨重，但可以为他的腰部提供更大支撑，后背也可以放平，方便他久坐后休息。龚旻承受着60度的脊柱侧弯，虽然在SMA患者中还算轻的，实际已经相当严重。“如果龚旻能早一些用上药，甚至能早一些得到正确的护理，现在的情况可能会好很多。”提到这点，老孙很是遗憾。

然而当年确诊就花了好几年。龚旻回忆说：“那时检测手段很有限，跑了7家医院，3家医院说是SMA，还有4家医院说是另一种罕见病DMD（杜氏肌营养不良症）。”一次误诊后，龚旻的双腿还被打上了石膏，“打了两个月，挺受罪的，原来还能自己下蹲，打完后反而蹲不了了。”直到5岁时，龚旻才通过肌肉活检的方法，被确诊为SMAⅢ型。这种方法要取一小块肌肉组织分析，现在他的胳膊上还留着一块疤。

确诊了也没有治疗办法。医生只是对龚旻父母说，带着孩子吃点好的、喝点好的。SMAⅢ型患者通常在18个月至3岁间发病，刚开始能走，但运动功能日渐受限，最终基本要坐上轮椅。龚旻的病情发展到这一步是在初中。家人带他去买轮椅，但轮椅应该选什么宽度、深度，完全不了解，也不知道去哪里咨询。

与龚旻类似，很多SMA患者一度生活在不被看见的世界里。国内早期坚持从事这一疾病基础研究和临床工作的专家只有少数几位;基层医护人员诊疗经验不足，大众对于这种疾病的认知度、关注度更低;患者所能找到的疾病相关资料近乎为零，彼此之间也很少建立联系，像一个个“孤岛”。

马斌就一度以为自己是“孤岛”。他与龚旻几乎同一时间被确诊为SMAⅢ型，只是三四岁就发病的他，1993年确诊时已经20岁了。经历了漫长的无助和迷茫，他迫切希望找到答案，这究竟是什么病？有没有药可以治？却几无所获。直到2000年前后，互联网在国内兴起，他才有了重要发现，在欧美国家的网站上找到不少有用信息，包括疾病诊断、分型、护理、遗传和药物研发等，都是患者最关心的。当他了解了SMA的发病率后一推算，国内有3万至5万患者，他并不是“孤岛”。

为了让病友不再经历自己经历过的痛苦，马斌开始建立个人网站，把能查到的资料翻译分享出来，又建立了病友群，要把“孤岛”连接起来。

他与龚旻产生连接是在2016年。当年2月，龚旻参加了一场罕见病日活动。那一时期他的病情比较稳定，一路念书，读完了英语专业本科，又保研至英美文学专业，毕业后陆续做了几份工作。

活动上，龚旻认识了美儿执行主任邢焕萍。彼时美儿刚刚成立一个月，是内地第一家在民政部门注册、专注于SMA领域的公益组织。活动结束后，龚旻拨打了美儿的热线电话，把困扰自己的SMA相关问题问了个遍，这次他得到了非常详细的回答。回答他的人就是马斌。正是马斌推动了美儿的建立。

“温和，但有水一样的韧性。”龚旻这样形容他。

邢焕萍原先一直在罕见病领域从事社会工作，但对SMA的了解也很少。“国内对罕见病的关注本就起步晚，与当时已有成熟社会组织的罕见病群体相比，SMA群体的声音微乎其微。”邢焕萍对《环球人物》记者说。这也正是马斌发起建立美儿的原因，他希望通过一个专业组织的运作，让SMA群体被更多人关注，让患者的呼声被更多人听到。

美儿成立后，启动了国内第一个SMA患者注册登记系统，第一年注册了300多人，如今这一数字已经超过2000。

如何才能把这些患者的诉求传递出去？美儿一成立，马斌就筹备起第一届中国SMA大会。半年后，大会举行，出席的专家来自国内陆港台三地和国外，一起参会的还有一两百名SMA患者。

“国外的患者组织常牵头举办此类活动，让患者和专家相互交流，但这种形式在国内还不常见。”马斌告诉《环球人物》记者，“在这样的大会上，医疗专家可以直接和患者群体面对面，能更真切地感受到这个群体的存在，以及他们迫切的诊疗需求。”

有参会医生感叹说，以前虽然诊断过SMA患者，但这是第一次跟那么多患儿和家长如此近距离接触，能更深切体会他们所承受的痛苦，并为他们的乐观、坚强所感动。

会上还有专家说，他们能常年坚持研究，就是源于患者需求的驱动，既然患者有需求，他们便要来解决问题。

大会也让专家之间有了互动机会。“原来各个医疗团队多是独立从事SMA相关研究，通过这样的活动，才知道还有其他团队也在为这个小群体努力，更能激发他们交流和合作的动力。”马斌说道。

那次邀请来的专家，多是马斌早已建立起联系的。他向专家发出活动邀请时，对方都非常愿意参加，他很是感激。“当时国内长期从事SMA相关研究的专家虽然不多，但都是各学科里相当有经验的。比如福建医科大学附属第一医院的陈万金教授，一直关注SMA患者，既做基础研究，又做临床诊断;还有首都儿科研究所的宋昉教授，从很早起就开始研究SMA患者的基因诊断。而现有SMA药物的使用就需要以基因诊断为前提。回过头来看，前期国内专家的投入和积累对今天SMA患者的规范化诊治有着决定性意义。”

北京大学第一医院儿科教授熊晖也是受邀参会的专家之一。2016年10月，由她牵头，北京大学第一医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊建立，由儿科、骨科、麻醉科、康复医学科、呼吸和危重症医学科等科室组成，开启了国内针对SMA的多学科合作诊疗模式，也为SMA患者诊疗和药物使用打下了基础。由于SMA会对全身多处器官造成影响，诊疗和用药时也需要各学科专家协同合作。

熬过静默无声的日子，这个曾经隐秘的“小群体”越来越被看见。

2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SMA被收录其中。2019年，中国SMA诊治中心联盟宣告成立，首批成员单位包括25家医院，分布全国不同区域。同年和次年，由全国多家医院多学科专家团队撰写的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》相继发表。现在，几乎所有省、直辖市、自治区都可以为SMA患者提供就近诊断服务。

根据美儿2020年统计的数据，2016年之前出生的SMAⅠ、Ⅱ、Ⅲ型患者从出生到确诊人均需要72.66个月，2016年之后出生的患者则只需要11.77个月。

而SMA治疗药物也越来越可及，龚旻的感觉是“一年一个样”。“2016年底诺西那生钠注射液在国外上市后，我还托人打听过怎么去国外用药，结果国外还没问明白，2019年就進入中国了;当时还用不起，过了两年现在就又进入国家医保了，真是解决了患者长期用药的后顾之忧。”

邢焕萍观察到，对于幼龄的孩子，药物确实起到了明显效果，“越早用药，效果越好，有的孩子可以站了，站起来的孩子可以走几步了，都是运动功能里程碑的变化。”2021年，SMA第二款治疗药物利司扑兰口服溶液在国内获批。同时，全球首款SMA基因疗法药物在中国的临床试验申请也已经获得受理，这款药有望通过一次性注射，长期改善患者生存质量。“科学在进步，我相信未来一定会有越来越好的药物出现。”

2016年8月6日至7 日，第一届中国SMA大会在北京举行。图为大会现场。

龚旻喜欢笑，笑起来圆圆的脸上眼睛眯成了缝，看着非常喜兴。老孙也很受龚旻感染，“他对美好生活的追求远远超过一般人，总是计划着未来要做什么事，从他那里我感受不到一丝丝‘苦’的气息。”

虽然行动不便，但龚旻没有给自己的生活设限。他是北京国际电影节的忠实观众，第一届时就参与其中，最近这一届更是抢到了8场电影票;他还是旅游爱好者，和父母一起去了欧美许多国家，游美国时参观了15家美术馆，游英国时则专门去湖区探访了华兹华斯的故居，因为喜欢他的诗，还有他生活的年代。现在，龚旻的电脑桌面是希腊圣托里尼，那是他的下一个目标。

“人应该是有多个身份、多个维度的。”因为从小成绩好，周围的人总夸龚旻“身残志坚”，听得久了，他对这个单一标签渐渐抗拒起来。“只能看到这一点，好像我有什么爱好、有什么其他特点都不重要。”

左图：2021年6月6日，首届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动举行。SMA等罕见病患儿参与了活动。右图：2020年11月，SMA患儿在美儿SMA关爱中心参与组织的圆梦活动中与海狮互动。

“对于每一位SMA患者，‘患者’只是其多重身份中的一个。”这也是邢焕萍经常对SMA患儿家长说的话，“他们首先是孩子，普通孩子有的童年快乐他们也都应该有，其次才是病人。”

为了让孩子们体验“患者”之外的生活，美儿没少组织“爬”山看海的活动。在黄山，孩子们先游新安江山水画廊，又坐在轮椅上，由志愿者抬着上山，看到了迎客松。在秦皇岛阿那亚的海边，孩子们近距离接触小矮马、画画、看日出、放声歌唱。龚旻作为组织者也参与其中，“在这些活动上，每次都能拍到孩子特别开心的笑脸，留下特别美好的瞬间，真是非常值得。”

“我们希望为小众人群提供全生命周期的帮助，除了患者服务，还要通过各种赋能和社会融入项目，帮助他们成为完整的‘社会人’。”邢焕萍说。

比如在教育方面给出建议，“孩子到了上学年龄，应该选择什么学校，怎么办理上学手续，家长如何陪读，上学时间和康复时间怎么协调，都需要有人引导。”

“我们一直鼓励家长送孩子去正常学校读书，不仅是学知识，也是为了和同龄人交流，对孩子的性格形成有好处。”龚旻提道，原先送孩子去特殊学校或选择家教的家长比较多，部分是因为一些学校出于安全考虑，不太想接收SMA患儿，有时也是因为家长在和学校沟通的过程中，表达诉求不够理性。“所以我们会指导家长怎么跟校方做好沟通，包括孩子入学后，如何申请考试延时交卷、免考，等等，尽力帮助孩子完成学业。”

龚旻觉得努力有了收获，在刚刚过去的这个开学季，他看到SMA患儿家长分享的孩子去正常学校上学的照片，明显比以前多了。

眼下，龚旻又琢磨着启动两个新的赋能活动，针对更大年龄段的患者群体。

一个是就业培训。“目前SMA患者的就业机会还很有限，完全支持居家办公的工作很少，一些病友的受教育程度也不高。我想尝试举办一期针对成年病友的培训，请有经验的病友和专业人士讲一讲，如何找到职业兴趣，怎么写简历，怎么面试，怎么包装自己，陪着这些患友一起成长。”

还有一个是沙龙，成年患者参与的沙龙会讨论一些与日常生活息息相关的话题，比如人际关系、穿搭、出行、婚姻、恋爱等。“考虑到我们的身体状况，要和伴侣建立起平等的关系，并不是一件容易的事，需要学习和经营。希望大家会对这个话题感兴趣。”龚旻笑道。