提升罕见病诊疗与保障水平需建立多方协调机制

文图/《中国医药导报》 主笔 潘 锋 记者 张浩臣

罕见病往往在出生时或儿童早期发病，确诊难、治疗难、费用高，患者面临诸多严峻挑战。《中国罕见病定义研究报告2021》9 月11 日在上海发布，中国工程院院士、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会原主任、哈尔滨医科大学校长张学教授说，报告中提出的中国罕见病2021 年定义为，“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14 万的疾病划入罕见病”，罕见病定义的修订和完善，有利于中国罕见病诊疗与保障事业的规范化、制度化、法制化发展。多位专家学者在接受采访时从法律、诊疗、支付、保险等角度为推动罕见病立法，提高罕见病早诊早治水平，完善保障罕见病患者用药机制等建言献策，专家们倡议建立多方协调机制，提高和完善罕见病患者的综合服务和保障能力。

推动罕见病立法

清华大学法学院教授、万科公共卫生健康学院特聘教授王晨光在接受采访时说，罕见病患者权益在法律上属于公民健康权。我国法律对公民健康权有明确的规定，《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》提出坚持以人民为中心，为人民健康服务的卫生健康事业的根本宗旨，强调国家和社会尊重和保护公民的健康权，因此罕见病群体权益保护中也要以健康权为根据。健康权的特点是无论性别、出身、经济、社会地位如何，人人都应该公平地享有健康权。从法律角度讲健康权包括两大部分，一个是消极权利，另一个是积极权利。消极权利是不需要他人帮助自己就能够享有的权利，如财产权、健康生活方式选择权等。积极权利是指需要有其他方的帮助才能够充分享受的一种权利，如受教育权、就诊权等。健康权主要是积极权利，因为健康权需要政府主导，国家以及全社会和医护人员的投入、积极参与和服务才能够实现，比如建立医疗服务体系、推动医药产业、建立全民医保体制、提供医疗健康服务等，都需要政府、社会和专业团体及人员的帮助来实现，这些对于帮助罕见病患者和家庭来说同样显得尤为重要。

王晨光教授做报告

王晨光教授说，现在大约有7000 多种罕见病，由于医学、药学等现阶段发展的局限性，大多数罕见病还没有有效的治疗药物和可靠的治疗方法；罕见病专业医疗人员更为缺乏，很多医生都不太了解罕见病甚至没有见过；此外，孤儿药研发和生产仍然存在很大的短板，现有药物昂贵或短缺。王晨光教授强调，罕见病的特点和现状给医疗服务、药品保障和医疗保险的公平性、可及性、可负担性等带来了一系列挑战，在有限的卫生健康社会总投入中最大限度地保障罕见病患者群体及其他特殊群体的健康权，是国家必须要承担的责任。因此基于上述现实条件，可以从已有的药物做起，逐步建立健全对罕见病患者的用药保障；在现有医疗服务资源的基础上形成罕见病医疗服务网络平台，最大限度地优化和使用现有资源，同时根据社会经济发展水平逐步扩大保障人群范围，让罕见病患者能负担得起、承担得起。

王晨光教授认为，就我国而言中国人口基数巨大，罕见病患者绝对人数并不少，罕见病并不罕见，与高血压、糖尿病等常见病比较，罕见病在医药、经济、法律和社会层面上形成了特殊的亟待解决的问题，如果没有特殊的激励和应对机制，没有很好的法律保障，我们的药物研发、医疗服务和医疗保障都会面临各种各样的问题，都会显得捉襟见肘，力不从心。因此，需要建构新的罕见病法律对策和法律框架来应对。

王晨光教授指出，我国医疗卫生健康事业发展不仅要关注常见病和多发病，也要关注罕见病，在追求美好生活的征程上尤其需要重视对罕见病患者健康权的保障。从这个意义上来讲，对罕见病群体的高度关注体现了国家、社会和方方面面对“人人享有基本人权”的保护和对社会文明的价值追求。虽然目前我国还没有独立的罕见病立法，但是可以逐步推动建立，比如可以由地方先行先试，在条件允许的地方先行制定某些方面的地方法规或规章。

王晨光教授强调，我国的罕见病法律一定要有全局观念，进行体系性立法，从而推动区域乃至全国的联动网络和平台，最大限度地使用现有的有限资源造福更多的罕见病患者和家庭。体系性立法一是要包括罕见病预防和筛查、诊断和医疗服务、药物研发、生产、流通和使用、医疗保险等多个方面的内容，比如对罕见病药物研发和生产需要有更明确更积极的法律制度安排，这样才能激励药企投入到罕见病药物的研发中；二是要有诊断和治疗罕见病的医师培养和配置体制、医疗和社会保障等方面的法律保障机制；三是要利用公立医院的优势和互联网、远程诊疗等平台，充分利用现有医疗资源编织覆盖面更广的医疗服务网络；四是对于罕见病不能只局限于医药行业，要进一步扩展到全社会法律和制度的整个体系中，从国家治理体系和治理能力现代化的高度认识到，应对罕见病治理体系包括其法律体系都是国家治理体系中的重要组成部分，从而汇聚全社会力量共同应对罕见病挑战。

“要像建设全国罕见病诊疗协作网一样，构建良好的全国性的协调机制并在此基础上不断推进，建立不断扩大和完善的罕见病应对体系和网络，更好地保障罕见病群体的健康权。”王晨光教授说。

探索多学科诊疗模式

中国医学科学院/北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授在接受采访时介绍说，罕见病诊疗是罕见病防治与保障工作的基础，也是一个十分重要的环节。因为罕见病比较罕见，近年来医疗机构开始重视罕见病诊疗体系建设，这个体系覆盖了从上层一直到最基层的医院和医生。我国罕见病诊疗与保障发展得这么快，一是国家卫生健康委高度重视，为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委等5 部门联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，同时在多方努力下各地医保逐步将部分罕见病药物纳入报销范围。二是来自医院、学术组织、病友组织的积极推动，如北京协和医院张抒扬教授长期致力于罕见病研究和诊疗体系建设，通过建设NRDRS 明确了我国罕见病的“家底”，为罕见病药物研发和国家政策的制定提供了科学依据；此外，通过建立全国罕见病诊疗协作网方便了患者就诊，多种途径培训了更多的基层医院的医生。崔丽英教授认为，要积极探索多学科诊疗（multidisciplinary collaboration，MDT）在罕见病诊治中的应用，对于罕见病其实并不一定要求每个医生都会治疗，但要求基层医院的医生能够早期识别和正确转诊到上级医院。现在北京协和医院每周都有罕见病MDT，不同科室的医生参加讨论会诊，罕见病MDT 是提升罕见病诊疗能力的重要途径之一。

四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳教授介绍说，华西医院地处祖国西部，华西医院一直秉承家国情怀，希望让西部相对不发达地区的老百姓也能够同样享受到北京、上海这些大城市的优质医疗资源和医疗服务。为了更好地改善西部地区罕见病患者就诊现状，充分利用华西医院的优质资源，体现华西医院作为国家级疑难重症诊疗中心的战略定位，2016 年华西医院设立了罕见病诊治中心，院长李为民教授兼该中心主任。罕见病诊治中心通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式，负责协调来院就诊的罕见病患者的诊治和资料收集，中心汇集了全院各科室来自不同专科的医生，为了让患者能尽早就诊，中心建立了绿色转诊通道以解决了罕见病患者挂号难问题。

针对目前罕见病专科医生极少这一问题，2016 年，在四川省医学会的支持下由华西医院牵头成立了四川省罕见病诊疗协作组，协作组与国家卫生健康委罕见病诊疗协作网是同步的，主要负责四川地区的罕见病普及、诊疗等工作。2020 年8 月，四川省医学会批准成立罕见病学专委会，目的是通过建立这样一个学术组织能够更好地利用大城市的医疗资源去覆盖和推广罕见病诊疗知识，提高基层地区医院的医生对罕见病的认知能力，帮助更多的罕见病患者能在第一时间转诊到有能力的医院进行治疗，因为部分罕见病早期诊断、早期治疗对患者来说获益更大。罕见病学专委会制定了专门的培训课程，将陆续地针对首批121 种罕见病目录进行推广和培训。同时，华西医院罕见病诊治中心还建有公益科普网站（http://hxhjb.cd120.com），广泛宣传罕见病科普宣传知识，告诉大众罕见病如果早诊断、早确诊，早进行遗传咨询，下一代可能就是健康的。不久前成都出台了针对罕见病的医保用药政策，将几种高值创新特效的罕见病治疗用药纳入医保报销范围。如脊髓肌萎缩症此前治疗每年需要近200 万元，而现在患者只需每年负担6 万元，从根本上解决了罕见病患者沉重的经济负担。

探索多方共付机制

2021 最新罕见病定义是制定中国罕见病目录、制定中国孤儿药定义和调整国家基本药品目录的重要参考依据。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，罕见病诊治和管理是一个系统工程，涉及临床诊疗、药品供应保障、医保报销、商业保险等各方方面面。对于罕见病医保问题李林康也坦言让医保或者国家全部承担会有压力，应以政府为主导，公益组织、商业保险、患者本人、医药企业采取“1+N” 的创新模式来平衡罕见病所带来的经济负担。近年来，国家医保局加大了对罕见病保障的关注，在国家《第一批罕见病目录》公布后国家药监局建立了罕见病药物审评的快速通道，优先推动外企罕见病用药能够尽早进入中国，部分罕见病新药获批上市并开始陆续被纳入医保目录。此外针对罕见病境外有药、境内无药的问题，海南乐城、北京跨境电商等也开展了积极的探索试点并取得成效。数据显示，截至2020 年10 月1 日，我国《第一批罕见病目录》 中的121 种罕见病有74 种罕见病在全世界有药可治，我国已经上市了66 种，涉及35 种罕见病，24 种罕见病的55种药物进入国家医保目录。基于一项全球的Ⅲ期临床研究ANDROMEDA,国家药品监督管理局10 月11 日正式批准美国强生达雷妥尤单抗（兆珂速），与硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松联合用药，用于治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变患者。北京大学血液病研究所所长黄晓军教授认为：“原发性轻链型淀粉样变的主要治疗目标是通过深层和持久的血液学缓解帮助患者实现器官缓解并延长生命，雷妥尤单抗的获批无疑让我们能够帮助患者以更便捷、更安全的方式实现血液和器官缓解。”

中国保监会原副主席魏迎宁说，《“健康中国2030” 规划纲要》指出“全民健康是建设健康中国的根本动力”，全民健康是指14 亿多人都要健康，其中当然包括罕见病患者。纲要强调要健康政策要惠及全体人民，突出解决好妇女、儿童、老年人、残疾人、低收入人群等重点人群的健康问题，罕见病患者也是需要重点关注的人群。罕见病病种繁多，由于医学发展的有限性目前多数罕见病还缺乏有效的治疗药物，现有治疗罕见病药物多数价格昂贵，成为患者及其家庭的沉重经济负担。

魏迎宁指出，解决罕见病患者的医疗负担问题需要全社会共同努力，构建一个社会多方支付的机制。《“健康中国2030”规划纲要》指出“进一步健全重特大疾病医疗保障机制，加强基本医保、城乡居民大病保险、商业健康保险与医疗救助的有效衔接。”2020 年2 月，中共中央国务院《关于深化医疗保障机制改革的意见》指出，到2030年全面建成以基本医疗保险为主体、医疗救助为托底、补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。近年来，一些地区已经把某些罕见病药物列入基本医保报销范围，期待更多的地区把罕见病治疗用药纳入基本医保的报销范围。魏迎宁说，商业健康保险是市场经济条件下分散风险、分担损失的一种手段，商业保险采用自愿投保方式，每个投保人缴纳很少的保费，把更多投保人缴纳的保费集中起来，集中给付少数发生保险事故的被保险人。2020 年下半年以来各地兴起的“惠民保”让我们看到了解决罕见病患者药物治疗负担沉重问题的曙光。

提升罕见病诊疗服务能力

中国医学科学院北京协和医院院长、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任张抒扬教授指出，尽管罕见病发病率极低，但对于每一个罕见病患者和家庭来说却都要承担巨大的困难和挑战，过去我国罕见病研究由于受到资源分散所限，临床诊疗能力不均衡，未能将大量的罕见病病例有效地转化为科研优势和临床成果。近年来，罕见病诊疗和保障开始得到各方关注和社会多方的大力支持，在2016 年中共中央国务院印发的 《“健康中国2030”规划纲要》中明确指出，“要完善罕见病用保障政策”。科技部将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划，由北京协和医院牵头现已建设成国家罕见病注册登记系统（NRDRS）。

NRDRS 主要包括四个功能：疾病注册登记、罕见病知识库建设、数据多级共享、动态信息展示，NRDRS 的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则，目前可支持131种罕见病注册，累计登记病例3 万余例。NRDRS 所覆盖的疾病种类、参与研究者数量、覆盖的地域范围、研究资料的详实程度、与生物样本库数据的融合、中文罕见病知识库的构建、国际化的技术标准体系等均居于全球领先的范围，正成为支撑多种罕见疾病研究、药物临床研究、患者关爱活动及临床诊疗质量提升的重要协作体系和资源共享平台。2018 年1 月，国家卫生健康委等五部委联合印发《第一批罕见病目录》，共收录121 种罕见病，随着罕见病诊断和治疗手段的不断提高，罕见病目录将进行动态调整和更新。

张抒扬教授介绍，北京协和医院作为全国疑难重症诊治指导中心，医院开设了罕见病门诊，建立了院内多学科会诊转诊机制，制定了罕见病诊疗指南，启动了全国医学院研究生罕见病教材编撰及组织全国巡回培训等。2019 年，北京协和医院牵头组建了全国罕见病诊疗协作网，目前共有324 家医院纳入罕见病诊疗协作网，协作网的建立对摸清我国罕见病发病流行情况，以及推进政策制定、完善医疗卫生保障体系、加快新药研发等具有重要意义。按照国家卫生健康委要求北京协和医院依托协作网，通过相对集中的诊疗、双向转诊、远程会诊、专家询诊、在线培训等方式，进一步方便了患者就医和早诊早治，提升了诊疗服务效率，延缓了疾病进展，减轻了患者的痛苦，从预防到康复进一步提升了患者生活质量。“在罕见病防治路上我们还要作出更多的努力，罕见病诊疗与保障需要社会各界携手，群策群力，共同面对。”张抒扬教授说。