林奇综合征

蔡琴凤

前不久，一条新闻的点击率很高，说的是一个小伙子因肠癌辗转多地求医无果，四处奔波后最终在一家知名肿瘤防治中心得到了救治。医生诊断他患了林奇综合征。

很多人会疑惑，什么是“林奇綜合征”？

林奇综合征，也叫遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种能够发生多种肿瘤的综合征。其是一种常染色体显性遗传疾病，由基因缺陷造成，医学上称为错配修复基因（MMR）。也就是说，人体DNA复制过程中出现的错误不断传给子代细胞，日积月累最终引发子代细胞的癌变。该病以结直肠癌和子宫内膜癌最常见。

出现什么情况时，须警惕林奇综合征？

1.存在同时性或异时性结直肠癌（即同一或不同时间段出现在结直肠不同部位的癌）。

2.50岁前发生结直肠癌。

3.体内存在多种与林奇综合征相关的癌症（如结直肠癌和子宫内膜癌、卵巢癌等）。

4.在家族中有2个及以上成员存在与林奇综合征相关的癌症。

当出现上述情况时，务必去医院进一步诊治。

有林奇综合征的家族遗传，怎么办呢？

首先要明确天生携带有缺陷的基因并不意味着一定会患癌，但是携带者会比常人更容易患上特定类型的癌症，这是癌症的遗传易感性导致的。

而癌症的发生、发展往往需要经历一个漫长的过程，针对林奇综合征带来的癌症风险，做好预防筛查工作，特别是针对高危部位做肿瘤筛查，以便早发现、早治疗。

1.从20岁开始，或者从比家族中最早确诊者小5岁的年龄开始，每1～2年做1次肠镜。

2.检查是否感染幽门螺杆菌，如果结果为阳性，需要进行根治;此外，每3～5年进行一次消化道内镜检查。

3.每年全身皮肤检查。

4.根据患者的家族病史，可以考虑针对林奇综合征相关的其他癌症进行筛查。

5.针对女性，从30岁开始，每年进行盆腔检查、子宫内膜活检。

6.良好的饮食、生活习惯至关重要。远离烟酒、熬夜等不健康的生活方式有助于把患癌风险降低。

这个病会遗传给孩子吗？

有林奇综合征家族遗传的人可以考虑“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）”，这是一种结合体外受精（IVF）进行的医学程序，允许携带特定已知基因突变的人生下不携带该突变基因的孩子。具体细节可以咨询辅助生殖专家。

虽然家族遗传基因没法改变，但人们可以通过后天努力预防癌症，远离林奇综合征的发生。