肝移植治疗先天性肝外门体静脉分流Abernethy 畸形1 例

范铁艳，卢倩，徐光勋，宋继勇，李昂，汤睿，吴广东，于里涵，陈虹（北京清华长庚医院肝胆胰中心，北京 100000）

Abernethy 畸形是一种先天性肝外门体静脉分流的血管畸形。临床表现包括门静脉高压、消化道出血、肝性脑病、肝肺综合征和肝脏多发结节等。该疾病相对罕见，极易漏诊或误诊。现就本院确诊为Ⅱ型Abernethy 畸形并行肝移植的病例报道如下，旨在使临床医生充分认识该病。

1 病例资料

1.1 主诉：患儿男性，11 岁。因“间断黑便2 个月”于2020 年8 月入院。

1.2 现病史：2 个月前无明显诱因出现黑便，就诊于当地医院，行胃镜检查提示：食管胃底静脉曲张。腹部CT 提示：门静脉左支矢状部后缘见1 分支与肝中静脉共同汇入下腔静脉肝上段，门静脉右支及左支分支未见明确显示，脾大。考虑Abernethy 畸形。遂于上海儿童研究所进行门静脉短路封堵治疗。现为行肝移植入我院。

1.3 辅助检查：入院时神志清，精神可，理解力、定向力正常，智力较同龄儿童略差。面色暗黄，未见肝掌及蜘蛛痣。胸腹壁静脉无显露，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性。双下肢无凹陷性水肿。入院后相关检查：血常规：白细胞 2.96×109/L，血红蛋白 74.00 g/L，血小板 68.00×109/L，肝、肾功能及血氨：丙氨酸转氨酶25.5 U/L，天冬氨酸转氨酶41.9 U/L，总胆红素17.8 μmol/L，直接胆红素6.7 μmol/L，碱性磷酸酶158 U/L，γ-谷氨酰转肽酶12 U/L，白蛋白34.6 g/L，球蛋白29.2 g/L，尿素6.81 mmol/L，肌酐73 μmol/L；血氨142 μmol/L。凝血四项：凝血酶原时间 18.1 s、凝血酶时间 21.7 s、凝血酶原时间活动度48.4%；乙肝表面抗原（hepatitis B surface antigen，HBsAg）：（-）；丙型肝炎抗体（hepatitis C virus antibody，HCVAb）：（-）；铜蓝蛋白、甲状腺功能正常，巨细胞病毒抗体及EB 病毒抗体IgM 均为阴性。心脏彩色超声显示：各房室内径正常范围。室壁厚度及收缩幅度正常。房室间隔未见明确回声中断。各瓣膜形态及运动未见明显异常。大动脉关系、内径正常。主动脉弓降部未见明显异常。三尖瓣少量反流，肺动脉瓣少量反流，余心内未见异常血流信号。肝脏弹性测定：肝脏硬度为14.6 KPA；脂肪衰减：247 db/m。腹部CT 显示：肝左右动脉起自肝固有动脉，未见明显异常。门静脉增宽，局部呈囊状扩张，最宽约28 mm，门静脉左支矢状部后缘见1 分支与肝中静脉共同汇入下腔静脉肝上段。肝静脉、下腔静脉未见明显异常。肝脏形态规整、肝缘光滑，各叶比例正常。肝脏实质内未见异常密度影。肝内外胆管未见明显扩张。胆囊不大，壁不厚，腔内未见异常密度影。脾不大，胰腺及双侧肾上腺未见异常。双侧肾脏位置、大小如常，形态规整，双肾实质内未见异常密度影。双侧肾盂未见扩张及异常密度影。双侧肾周脂肪间隙清晰。膀胱充盈良好，壁不厚，其内未见异常密度影。肺功能：中度限制性通气功能障碍（最大肺活量/预计值（VCmax/pred）46.5%；一秒量/用力肺活量（FEV1/FVC）98.84%；一秒量（FEV1）：1.92 L，一秒量/预计值（FEV1/pred）54.2 %；肺通气储备功能中度下降〔最大通气量/预计值（MVV/pred）48.7%〕；小气道功能轻度障碍〔中断呼气流速（MMEF75/25），占预计值78.9 %〕；患者配合差，弥散结果未测出。儿童神经心理测试：韦氏儿童智力测试（WISC-R）语言智力商数（intelligence quotient，IQ）40，操作IQ 42，总IQ ＜40，受试者反应慢，注意力集中，情绪好，合作。儿童-初中生社会生活能力量表：独立生活轻度异常，运动轻度异常，作业操作正常，交往重度异常，集体活动重度异常，自我管理极重度异常。

1.4 入院后诊疗经过：结合患者病史及检查最终诊断为Ⅱ型Abernethy 畸形；脾功能亢进症。2020 年8 月15 日行肝移植手术，手术过程顺利。病肝病理：少许皮肤组织及肝穿刺组织，肝组织中见9 个完整及不完整的汇管区，肝小叶结构尚可，肝细胞弥漫性水样变，局部气球样变，个别点灶坏死，中度大-小泡混合性脂肪变性，以小泡及微泡性脂肪变为主，部分肝窦扩张，少量窦周炎，汇管区纤维组织增生，门静脉分支增加，散在淋巴细胞及中性粒细胞浸润。免疫组化：CK7（胆管+）、CK19 （胆管+）、Mum-1 （个别浆细胞+）、CD138（个别浆细胞+）、泛素（少量+）。特染：网染/ Masson 示纤维组织增生、D-PAS（库普弗细胞+）、铜染色（-）、铁染色（-）。术后血氨恢复正常，白细胞及血小板恢复正常，贫血较前改善，智力明显改善，病情稳定。

2 讨 论

Abernethy 在1797 年首次发现该病［1］，它是一种先天性门体静脉分流的血管畸形，造成门静脉血液直接流入体循环系统从而引起一系列病变。一般认为该畸形产生于门静脉和体静脉的发育阶段［2］。最近有学者认为可能与基因突变有关［3］，尚需进一步探讨。根据门静脉血液是否进入肝脏将Abernethy畸形分为两型［4］，Ⅰ型：门静脉缺失，原门静脉属支与下腔静脉直接或其分支吻合［5］。Ⅰ型Abernethy畸形多发生于儿童，以女性更常见，常伴有其他先天性发育异常如心血管畸形、内脏异位、胆道闭锁、胆总管囊肿、多囊肾和门静脉瘤等，大多未成年便死亡［6］。Ⅱ型患者中男性稍多见，通常为门静脉的单一畸形，合并其他部位器官畸形较少见。Abernethy 畸形因为门静脉血供的缺乏或减少导致肝脏营养的缺乏，可能会形成局灶增生性结节，甚至导致肝脏恶性肿瘤［3］。研究显示，门体分流与肝性脑病和肝脏肿瘤的发展有关。然而，这些并发症似乎有个体差异，可能与分流程度和中枢神经系统对未完全清除的有毒代谢物耐受性不同有关。本病例即为Abernethy 畸形导致肝脏血供不足，致非特异性肝功能异常，反复的消化出血、脾功能亢进、血氨升高及肝性脑病等，还会影响患儿智力的发展。

对于Abernethy 畸形的治疗目前无统一明确的经验［7］。治疗方法根据畸形类型、分流情况及患者具体情况而决定。如Abernethy 畸形无并发症的患者需密切筛查和监测［8］。Ⅰ型因存在门静脉缺如，易导致肝硬化和肝癌，预后差，病死率高，并且影响智力发育，应尽早行肝移植。Ⅱ型由于侧支循环的开放可部分缓解门静脉压力，一般无症状时选用内科保守治疗；如存在食道胃底曲张静脉出血的风险或顽固性肝性脑病时，可采用结扎分流血管的方法增加肝脏的血供；分流无法关闭或出现严重并发症时，只能选择肝移植［9］。肝移植指征包括肝脏脑病对药物治疗无效的肝脏脑病［10］、消化道出血［11］、肝肺综合征［12］、肝脏恶性肿瘤［13］、局灶性结节增生［14］等。

Abernethy 畸形是临床上较为少见的病例，针对不同的分型治疗手段不同。目前，对于Abernethy畸形行肝移植病例，国内、外有个案病例报道，且大部分患者术后恢复情况良好［15-16］。可见肝移植是治疗Abernethy 畸形的有效手段，至于肝移植的手术时机等需进一步探讨。