乳腺癌

1 流行病学特点

乳腺癌在全球范围内是女性最常见的恶性肿瘤，也是引起女性死亡的重要病因。根据目前乳腺癌的发病趋势，预计到2030年，乳腺癌的发病人数和死亡人数将分别达到264万和170万。在发达国家的年龄标准化发病率为66.4/10万，发展中国家为27.3/10万。数据显示，全球乳腺癌的发病呈较快增长趋势，发病率在近30年内增长了57.8%，且以每年0.5%的速度增长。

2 发病机制

从分子遗传学角度来看，乳腺癌的发生是由于原癌基因激活和抑癌基因功能丧失，其发展是一个多因素多阶段的过程，涉及多个基因的改变。研究最多的乳腺癌易感基因为BRCA1和BRCA2，均属抑癌基因，在遗传性乳腺癌的发病中具有重要的作用。BRCA1与BRCA2遗传性突变携带者乳腺癌患病风险高达90%。

3 临床表现

乳腺癌最典型的临床表现是乳腺肿块，80%的患者以乳腺肿块首诊。乳腺癌患者常无意中发现乳腺肿块，多为单发、质硬、边缘不规则、表面欠光滑，多数为无痛性肿块，仅少数伴不同程度的隐痛或刺痛。乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，最常见的是肿瘤侵犯Cooper韧带，牵拉相应部位的皮肤，出现“酒窝征”；若癌细胞阻塞淋巴管，则会出现“橘皮样改变”。乳腺癌晚期，癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润皮下并生长，在主癌灶周围形成散在分布的皮肤卫星结节。肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩；肿瘤距乳头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头回缩或抬高。乳头湿疹样癌，表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、灼痛。乳腺癌初期可出现同侧腋窝淋巴结增大，增大的淋巴结质硬、散在、可推动；随着病情发展，淋巴结逐渐融合，与皮肤和周围组织粘连、固定；晚期可在锁骨上和对侧腋窝触及淋巴结增大。

4 诊断标准

临床上对乳腺癌的诊断参照《内科学》诊断标准：①X线检查：乳腺X线检查可降低乳腺癌病死率。全乳数字化钼靶X线检查曝光剂量低且组织细节分辨率高，可进一步提高诊断的敏感性。但不建议35岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的女性进行乳腺X线检查。②乳腺超声检查：对乳腺组织致密者应用超声检查较有价值，可作为乳腺X线检查的联合措施。肿块较小时，可在超声引导下行乳腺肿块穿刺活检。③乳腺MRI检查：乳腺MRI检查能发现钼靶X线、超声及临床检查阴性的乳腺癌。MRI发现乳腺恶性疾病的敏感性为94%～100%，特异性为53%～97%，是对小叶癌最敏感的影像学检查方法，对多中心、多灶性病变的检出率高于其他方法。④PET检查：对于复发或转移性乳腺癌，FDG-PET可检出67%常规影像学检查阴性的转移灶。⑤病理学检查：活组织病理检查结果是最终诊断依据。

5 治疗原则

乳腺癌的治疗手段包括对局部病灶进行手术治疗、放化疗、内分泌治疗、生物治疗、靶向药物治疗或以上治疗手段的联合应用。各种治疗手段的选择要依据肿瘤组织学特征、原发肿瘤的临床和病理学特征、腋窝淋巴结转移状况、肿瘤相关激素受体水平、有无可检测到的转移病灶、并发症情况、患者年龄及绝经状态等。综合治疗原则如下：Ⅰ期患者以手术治疗为主，目前趋向保乳手术加放射治疗，对具有高危复发倾向的患者可考虑术后辅助化疗。Ⅱ期患者先予以手术治疗，术后再根据病理和临床情况进行辅助化疗；对肿块较大、有保乳倾向的患者，可考虑新辅助化疗；对部分肿块大、淋巴结转移数目多的病例可选择性放疗。Ⅲ期患者在新辅助化疗后行手术治疗，术后再根据临床和病理情况给予放疗、化疗。以上各期患者，如果相关激素受体阳性，则在化疗、放疗结束后给予内分泌治疗。Ⅳ期患者以内科治疗为主的综合疗法。