基因检测，预测卵巢癌风险

何春妮

家在福州的赵女士今年37岁，最近几个月出现腹胀、食欲差的消化道症状，一开始以为是饮食不洁和作息不规律导致的胃肠不适，便没太在意。直到前两天出现强烈腹痛，她才到医院就诊，做彩超和CT检查后发现盆腔占位，最终被确诊为卵巢癌。

卵巢癌也就是发生在卵巢的恶性肿瘤性疾病，在女性恶性肿瘤中发病率虽不是最高，但因为卵巢位于盆腔的深处，位置隐匿，早期卵巢包块在没有增大到3个月之前没有任何症状，没有月经改变，腹部增大也是慢慢形成的，患者常常以为自己是单纯长胖而耽误治疗。晚期可能出现下腹不适、腹胀、食欲下降等消化道症状，又容易被误认为是消化系统疾病。这意味着，卵巢癌通常是肿块长到很大或者出现症状时才被发现，此时往往到了疾病的中晚期。我们知道，任何部位的肿瘤只要是晚期，治疗效果都不太理想。卵巢癌患者2/3首诊时是晚期，5年生存率较低。

临床上，卵巢癌的治疗以手术治疗为主，目的是切除肿瘤最终明确分期，并在此基础上评价预后、制定治疗方案。化疗是卵巢癌最重要的辅助治疗方式，大部分患者都需要接受辅助化疗，在术前化疗是为了使肿瘤缩小，为达到满意的手术效果创造条件；术后化疗则是为了杀灭残余的病灶、控制复发、延长生存期。此外还可选择靶向治疗、免疫治疗等。

卵巢癌容易转移和复发，因此术后要注意定期随访。治疗后的前2年，应每3个月复查1次，第3～5年每4～6个月复查1次，第5年后每年复查1次。复查项目包括妇科检查、肿瘤标志物检查、超声等。患者平时要对留意自身的情况，如出现腹痛、咳嗽咯血、大便带血等情况，建议及时到医院检查。

总体来讲，卵巢癌的预后是比较差的。此病病因目前尚未完全明确，可能与遗传、激素、妇科疾病、生育因素、环境因素等有关，因此也没有针对性的预防措施，只能对高危人群进行监测，40岁以上的女性应重视体检，项目包括妇科检查、肿瘤标志物检查等。对于有家族史的女性，应更早进行筛查。

另外还可对特定人群进行预防性手术。因为卵巢癌有一定的遗传性，上皮性卵巢癌有10%可能跟遺传相关。没有BRCA基因突变的女性终生发生卵巢癌的风险是1.3%，而BRCA1或BRAC2基因有突变的患者，乳腺癌的发病风险高达70%～80%，卵巢癌的发病风险也达到30%～50%。因此，在经济条件允许的情况下，建议做基因检测，预测卵巢癌的风险大小，针对BRCA基因突变的情况，做预防性卵巢切除，是预防卵巢癌的最好办法。对于乳腺癌或者胃肠癌的女性患者，治疗后要注意严密随访，确定有无卵巢转移或卵巢原发肿瘤。