基于ICF-CY框架下治疗先天性多发性关节挛缩症1例体会

黎锦灵，潘志良，曾令铝

（广州市社会福利院康复医院康复医学科，广东广州 510520）

先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita，AMC)是指出生即表现为至少2个以上关节持续性、非进展性屈曲挛缩，导致全身多个关节僵硬、变形的综合征[1]。AMC是一种较少见的先天性疾病,邵银进等[2]的病例报道显示，该病在新生儿中的发病率为0.03‰，治疗上以综合治疗为主。该科收治1例四肢先天性多发性关节挛缩症患儿，基于《国际功能、残疾和健康分类儿童和青少年版》（International Classification of Functioning，Disability and Health for Children and Youth，ICF-CY）[3]框架下对其进行评估，并给予其综合康复治疗，获得比较满意的效果。现报道如下。

1 病例资料

1.1 一般资料

患儿为弃婴，博某，女，2008年7月出生，出生后不久即被遗弃，送入当地儿童福利院收养，期间未做系统康复治疗。2019年由当地福利院送入该科治疗，出生、家族史不详。入院情况:身长98 cm、体重13 kg、头围52 cm。智力较正常同龄儿低下，理解、定位、计算力、记忆力较差，沟通意向好，可进行简短的“动词+名词”短语对话。神经系统：双侧肱三头肌反射正常、双侧肱二头肌反射正常、双侧桡骨反射未引出、双侧膝反射未引出。能翻身，呈蛙式坐位、四点爬行，双膝关节反张支撑下移动身体。双侧腕关节垂腕畸形，腕关节掌屈关节活动度，左：0～90°，右：67～110°;拇指内收畸形；双侧膝关节反屈角度40～90°；髌骨向内上移位；双足呈马蹄内翻表现，Pirani评分中足、后足均为3分。深、浅感觉正常。

疾病诊断：先天性多发性关节挛缩症；功能诊断：身体结构和功能：四肢关节活动受限；活动：日常生活活动能力受限；参与：个人社会参与受限。

1.2 功能评估

根据病历资料及入院后的评估，患儿主要问题ICF-CY分类见表1。

表1 基于ICF-CY患儿主要问题分类

1.3 治疗方案

根据ICF-CY的分类结果，患儿存在身体功能与结构损伤，活动局限，参与受限。制定的康复治疗方案包括短期目标、长期目标，治疗计划和康复指导等。短期目标：重塑正常的人体生物力线，改善四肢关节畸形。长期目标：佩戴矫形器下独立步行，提高日常生活活动能力及社会适应能力。治疗计划：关节松动训练、石膏固定、运动疗法、感觉统合训练、引导式教育、言语训练、作业疗法、认知知觉功能障碍训练、日常生活活动能力训练及佩戴矫形器等。环境因素的干预：提供及创造条件，让患儿做一些力所能及的事情。在提高患儿生活能力的同时，也有利于其康复治疗。具体的身体功能、结构、活动与参与的实施方案，见表2。

表2 基于ICF-CY的治疗方案

2 结 果

参照ICF-CY框架下的治疗方案，患儿经10次双下肢石膏固定、4次双上肢石膏固定、佩戴膝踝足矫形器、腕矫形器及综合康复训练治疗后，双腕关节能保持在中立位，拇指外展不受限，能抓汤匙进食；双足僵硬马蹄內翻内旋畸形已纠正，双足Pirani评分中足、后足均为0分，足背屈角70°；髌骨已下移至膝关节前方，双膝反张已纠正，膝关节被动屈曲达90°，主动屈曲约30°；已经形成正常的人体生物力线，能正常坐位，可以卧坐转移、坐站转移，在矫形器辅助下推架行走。治疗前后情况见图1、图2。

图1 治疗前

图2 治疗后

3 讨 论

AMC是一种以非进展性、多发性关节挛缩为特征的综合征，病因不明，但与遗传基因等高度相关[4-5]。文献报道有外固定、被动拉伸、药物、手术等[6]多种手段介入治疗该病，但无系统完整的治疗方案。外科多采用肌腱切断、肌腱延长、关节融合、截骨术等手术治疗，虽能取得良好的放射学结果，但是在功能恢复、生活质量等方面改善有限。

研究表明，儿童的韧带含有许多可改变的胶原纤维，这些胶原纤维成束排列，呈波纹状，有助于韧带延展，矫形时缓慢牵拉不会引起韧带损伤；同时，延展后消失的波纹在牵拉固定数日后又会重新出现[7-8]。基于此原理，Ponseti石膏疗法被提出并被广泛应用于儿童马蹄内翻足的矫治[6]。大龄马蹄内翻足患儿应用Ponseti石膏疗法治疗时，通过增加手法、石膏矫形次数，延长治疗时间，可使其马蹄足畸形在很大程度上得到改善[9]。

接诊时，患儿年龄已10岁，关节挛缩畸形严重程度十分罕见，通过关节松动及牵伸，其关节挛缩、僵硬及活动度均有改善。该治疗借鉴先天性马蹄内翻足采用Ponseti石膏疗法，提出通过ICF-CY框架进行充分评估后，使用改良Ponseti石膏疗法结合矫形器与综合康复治疗方案，使挛缩关节在自身及其周围组织允许的范围内完成大角度的矫正复位，并使关节附近组织包括血管神经等在矫正过程中得到修复和延伸。

综上所述，该病例患儿采用基于ICF-CY理论框架的功能评估，为制订治疗计划提供有力支持，呈现良好的放射学、形态学和功能学结果。治疗后，患儿膝、踝、足趋于正常对位对线，能在矫形器及助行架的辅助下独立行走，极大提高了其日常生活活动能力，疗效确切[10-11]。由于AMC患儿骨性畸形及软组织挛缩程度存在个体差异，石膏固定时间、固定次数、治疗时间等方面尚缺乏足够的临床证据，仍有待进一步研究。